Distúrbios puberais

Question 1

O que é puberdade precoce?

Answer 1

Desenvolvimento de caracteres sexuais secundários:
< 8 anos = meninas
< 9 anos = meninos

Question 2

A puberdade precoce central é dependente das gonadotrofinas, com ativação do eixo HHG. V ou F?

Answer 2

Verdadeiro

Question 3

A puberdade precoce periférica é independente das gonadotrofinas, sem ativação do eixo HHG e produção autônoma dos esteroides. V ou F?

Answer 3

Verdadeiro

Question 4

Independente da etiologia da puberdade precoce, sempre há elevação dos esteroides?

Answer 4

Sim

Question 5

Quais as consequências da elevação dos esteroides sexuais na puberdade precoce?

Answer 5

Aumento da velocidade de crescimento e avanço da idade óssea -> comprometimento da estatura final

Question 6

Quais exames podem avaliar a ativação do eixo HHG?

Answer 6

Dosagem de LH basal
Dosagem de LH após estímulo com GhRH (análogo ou sintético)
*LH é indetectável nas crianças pré-púberes

Question 7

Qual a principal causa de puberdade precoce central em meninas? E em meninos?

Answer 7

Meninas: idiopática
Meninos: tumores SNC (hipotálamo e hipófise, principalmente)

Question 8

A puberdade precoce central é mais comum em meninos. V ou F?

Answer 8

Falso, em meninas (3:1)

Question 9

Qual o principal exame de imagem na puberdade precoce central?

Answer 9

RNM crânio e hipófise (principalmente em meninos)

Question 10

Como é feito o tratamento da puberdade precoce central?

Answer 10

Análogos de GnRH

Question 11

Qual o quadro clínico do hamartoma hipotalâmico?

Answer 11

Convulsões gelásticas (riso incontrolável) e puberdade precoce central
*Tecido produtor de GnRH

Question 12

Qual a principal causa de puberdade precoce periférica isossexual nas meninas? E nos meninos?

Answer 12

Meninas: cisto ovariano
Meninos: Hiperplasia adrenal

Question 13

Qual a principal causa de puberdade precoce periférica heterossexual nas meninas? E nos meninos?

Answer 13

Meninas: hiperplasia adrenal
Meninos: tumor testicular feminizante

Question 14

Quais as características do hipotireoidismo primário?

Answer 14

Causa PP periférica isossexual
Atraso na idade óssea (diferente das outras)
Galactorreia

Question 15

O que é a síndrome de McBune-Albright e qual a sua tríade clínica?

Answer 15

É uma disfunção endócrina múltipla com hiperfunção de diversas glândulas, inclusive as gônadas
Tríade: manchas café com leite + displasia fibrosa óssea + PP periférica isossexual (depois torna-se mista)

Question 16

Quais os achados nos exames complementares da sd de McBune-Albright?

Answer 16

Aumento de esteroides sexuais e alteração na cintilografia óssea

Question 17

Qual o TTO da PP periférica?

Answer 17

Trata a causa de base

Pode usar medicações bloqueadoras da ação dos esteroides: Espironolactona e cetoconazol

Question 18

O que é a puberdade atrasada?

Answer 18

Meninos > 14 anos com volume testicular < 4ml (G1); Meninas > 13 anos sem broto mamário (M1)
OU
Lentificação do desenvolvimento dos caracteres

Question 19

Não existe prejuízo da estatura final no atraso puberal familiar. V ou F?

Answer 19

Verdadeiro

Question 20

Quais os achados dos exames no atraso puberal familiar?

Answer 20

Atraso na idade óssea e gonadotrofinas pré-puberais

Question 21

O atraso puberal familiar é uma variante da normalidade, na qual a puberdade completa-se após 2-4 anos em comparação a população geral. V ou F?

Answer 21

Verdadeiro

Question 22

Quais as doenças que podem causar puberdade tardia?

Answer 22

Fibrose cística, IRC, hipotireoidismo, DM, uso crônico de corticoide (asma, LES, AIJ)

Question 23

Quais as principais etiologias no hipogonadismo hipogonadotrófico causando puberdade atrasada?

Answer 23

Distúrbios do SNC; hipogonadismo hipogonadotrófico congênito isolado; associado à síndromes

Question 24

Qual o principal tumor do SNC causando puberdade tardia?

Answer 24

Craniofaringioma

Question 25

Qual a clínica do craniofaringioma?

Answer 25

Cefaleia, poliúria, polidipsia, hemianopsia bitemporal

Question 26

Em relação a puberdade tardia, quais as principais causas de hipogonadismo hipergonadotrófico em meninas?

Answer 26

Insuficiência ovariana primária e síndrome de Turner

Question 27

Em relação a puberdade tardia, quais as principais causas de hipogonadismo hipergonadotrófico em meninos?

Answer 27

Lesão testicular bilateral e síndrome Klinefelter

Question 28

Meninas com puberdade atrasada e baixa estatura. Qual exame deve ser pedido?

Answer 28

Cariótipo (sd de Turner X0)

Question 29

Qual o cariótipo mais comum da síndrome de Klinefelter?

Answer 29

47 XXY

Question 30

Quais as características da sd de Klinefelter?

Answer 30

Início normal da puberdade e falha na progressão, por conta da disgenesia do túbulo seminífero
Testículos endurecidos, testosterona baixa, estatura elevada, ginecomastia

Question 31

Quando pensar em realização de cariótipo em meninos?

Answer 31

Meninos com testículos atróficos e alta estatura (sd de Klinefelter 47XXY)

Question 32

O fechamento precoce das epífises ósseas ocorre em todas as formas de puberdade precoce. V ou F?

Answer 32

Verdadeiro

Question 33

Qual a causa orgânica mais comum de puberdade precoce central?

Answer 33

Hamartoma hipotalâmico

Question 34

Qual a única causa de puberdade precoce que leva ao atraso na idade óssea e baixa estatura?

Answer 34

Hipotireoidismo primário

Question 35

Na síndrome de Prader-Willi o hipogonadismo está presente apenas no sexo masculino. V ou F?

Answer 35

Falso, em ambos os sexos

Question 36

Qual a forma mais comum de disgenesia gonadal em mulheres?

Answer 36

Sd de Turner

Question 37

Qual característica dos testículos na vida adulta dos pacientes com sd de Klinefelter?

Answer 37

Endurecidos e não crescem mais do que 5 ml

Question 38

Qual o objetivo do TTO na puberdade tardia?

Answer 38

Indução (hormônios) e manutenção de uma puberdade normal e indução de fertilidade quando o pcte desejar

Question 39

Qual exame complementar é o mais importante para definir a necessidade de tratamento de uma menina com puberdade precoce central idiopática?

Answer 39

Raio X de mão e punho para idade óssea

Question 40

Adolescente com aumento do apetite, obeso, atraso puberal, atraso mental e transtorno comportamental. Qual síndrome genética provável?

Answer 40

Sd de Prader Willi

Question 41

Qual a enfermidade de natureza cardiovascular mais comumente associada à síndrome de Turner?

Answer 41

Coarctação da aorta

Question 42

Adolescente 13 anos, M3P3, hímem íntegro e perfurado. Queixa de dor abdominal e pélvica progressiva, com episódios mensais e agora está contínua. Ao exame: tumoração suprapúbica, dois dedos acima da sínfise púbica, dolorosa. Qual a principal hipótese diagnóstica?
*USP

Answer 42

Criptomenorreia por malformação obstrutiva mulleriana (ex. septo vaginal, atresia do colo)

Question 43

Menina 6 anos é levada ao ginecologista pela mãe pois observou surgimento de broto mamário, bilateralmente, há 2 meses. Exame: 20kg, 110cm, mamas estágio M2 de Tanner, pelos pubianos P1 de Tanner, genitália externa sem sinais de virilização. Laboratório: LH 0,2UI/L, E2 = 5pg/ml. RX de mão e punho: compatível com idade cronológica. A hipótese diagnóstica mais provável é?

Answer 43

Telarca precoce isolada - sem idade óssea avançada

Question 44

Menino, 4 anos de idade, previamente hígido, com crescimento e desenvolvimento neuropsicomotor normais, sem antecedentes patológicos significativos. HMA: apresenta pubarca e crescimento peniano há 6 meses. EF: apresenta estatura e peso acima do percentil 97, face atípica, bom estado geral, presença de acne facial e discreta hipertrofia muscular. A genitália externa é masculina, em estágio puberal de Tanner G3P3, com pênis medindo 7 x 2 cm e testículo com volume de aproximadamente 6 ml (esquerdo) e 8 ml (direito). Não são observadas outras anormalidades ao exame físico. ES: a idade óssea era de 7 anos e a concentração de testosterona era 190 ng/dl (valor de referência: 30 ng/dl). O (s) exame (s) necessário (s) para a confirmação do provável diagnóstico é (são):

Answer 44

Dosagem de LH basal e/ou após estímulo com GnRH e ressonância magnética do encéfalo - puberdade precoce provavelmente central (o aumento bilateral e simétrico dos testículos que não costuma ocorrer na pseudopuberdade)

Question 45

Menina, 15 anos e 3 meses, foi encaminhada para avaliação do desenvolvimento puberal. Relata pubarca aos 12 anos, porém nega telarca e menarca. Nega doenças pregressas. Nega uso de medicações no presente. Não tem antecedentes familiares de doenças relevantes. Idade da menarca materna: 13 anos. Ao exame físico: Peso= 41 kg, Estatura= 140 cm e Envergadura= 141 cm. Bom estado geral, corada, anictérica, acianótica. Exame dos aparelhos cardiorrespiratório e do abdômen sem anormalidade aparentes. Genitais femininos típicos. Estadiamento puberal = M1P3. Presença de raros pelos axilares. Exames complementares iniciais: Idade óssea: 13 anos; LH= 16 mUl/mL (valor referência pré-pubere < 0,3); FSH= 29 mUl/mL (valor referência pré-pubere < 5); Estradiol= 26 pg/mL (valor referência pré-pubere < 20). Para essa paciente, qual a conduta médica correta a ser tomada:

Answer 45

Pedir cariótipo - ATRASO PUBERAL (Telarca ausente após 13 anos), já que apresenta apenas pubarca (evento dependente das adrenais) deve fazer lembrar da SÍNDROME DE TURNER, ainda maiscom BAIXA ESTATURA e GONADOTROFINAS ELEVADAS, o que fala a favor de Disgenesia gonadal

Question 46

Menina, 13a, procura atendimento por não apresentar sinais de puberdade. Nega outras queixas. Alimentação, atividade física e sono adequados para a idade. Refere infecção urinária de repetição e dificuldade auditiva. Antecedente pessoal: peso e comprimento de nascimento adequados para idade gestacional. Exame físico: Peso no percentil 50, Estatura abaixo do percentil 3 e IMC entre o percentil 85 e 95 (CDC 2000); baixa implantação dos cabelos na nuca, orelhas rodadas para trás; genitais femininos normais M1P2. Hormônio folículo estimulante e hormônio luteinizante elevados para idade. A HIPOTESE DIAGNÓSTICA É:

Answer 46

Sd de Turner - além do atraso puberal e da baixa estatura, apresenta dados como: baixa implantação dos cabelos na nuca e déficit auditivo (provavelmente secundário a uma otite média serosa). Isso fala a favor de uma doença genética (principal é Turner)