Distúrbios puberais Flashcards
O que é puberdade precoce?
Desenvolvimento de caracteres sexuais secundários:
< 8 anos = meninas
< 9 anos = meninos
A puberdade precoce central é dependente das gonadotrofinas, com ativação do eixo HHG. V ou F?
Verdadeiro
A puberdade precoce periférica é independente das gonadotrofinas, sem ativação do eixo HHG e produção autônoma dos esteroides. V ou F?
Verdadeiro
Independente da etiologia da puberdade precoce, sempre há elevação dos esteroides?
Sim
Quais as consequências da elevação dos esteroides sexuais na puberdade precoce?
Aumento da velocidade de crescimento e avanço da idade óssea -> comprometimento da estatura final
Quais exames podem avaliar a ativação do eixo HHG?
Dosagem de LH basal
Dosagem de LH após estímulo com GhRH (análogo ou sintético)
*LH é indetectável nas crianças pré-púberes
Qual a principal causa de puberdade precoce central em meninas? E em meninos?
Meninas: idiopática
Meninos: tumores SNC (hipotálamo e hipófise, principalmente)
A puberdade precoce central é mais comum em meninos. V ou F?
Falso, em meninas (3:1)
Qual o principal exame de imagem na puberdade precoce central?
RNM crânio e hipófise (principalmente em meninos)
Como é feito o tratamento da puberdade precoce central?
Análogos de GnRH
Qual o quadro clínico do hamartoma hipotalâmico?
Convulsões gelásticas (riso incontrolável) e puberdade precoce central
*Tecido produtor de GnRH
Qual a principal causa de puberdade precoce periférica isossexual nas meninas? E nos meninos?
Meninas: cisto ovariano
Meninos: Hiperplasia adrenal
Qual a principal causa de puberdade precoce periférica heterossexual nas meninas? E nos meninos?
Meninas: hiperplasia adrenal
Meninos: tumor testicular feminizante
Quais as características do hipotireoidismo primário?
Causa PP periférica isossexual
Atraso na idade óssea (diferente das outras)
Galactorreia
O que é a síndrome de McBune-Albright e qual a sua tríade clínica?
É uma disfunção endócrina múltipla com hiperfunção de diversas glândulas, inclusive as gônadas
Tríade: manchas café com leite + displasia fibrosa óssea + PP periférica isossexual (depois torna-se mista)
Quais os achados nos exames complementares da sd de McBune-Albright?
Aumento de esteroides sexuais e alteração na cintilografia óssea
Qual o TTO da PP periférica?
Trata a causa de base
Pode usar medicações bloqueadoras da ação dos esteroides: Espironolactona e cetoconazol
O que é a puberdade atrasada?
Meninos > 14 anos com volume testicular < 4ml (G1); Meninas > 13 anos sem broto mamário (M1)
OU
Lentificação do desenvolvimento dos caracteres
Não existe prejuízo da estatura final no atraso puberal familiar. V ou F?
Verdadeiro
Quais os achados dos exames no atraso puberal familiar?
Atraso na idade óssea e gonadotrofinas pré-puberais
O atraso puberal familiar é uma variante da normalidade, na qual a puberdade completa-se após 2-4 anos em comparação a população geral. V ou F?
Verdadeiro
Quais as doenças que podem causar puberdade tardia?
Fibrose cística, IRC, hipotireoidismo, DM, uso crônico de corticoide (asma, LES, AIJ)
Quais as principais etiologias no hipogonadismo hipogonadotrófico causando puberdade atrasada?
Distúrbios do SNC; hipogonadismo hipogonadotrófico congênito isolado; associado à síndromes
Qual o principal tumor do SNC causando puberdade tardia?
Craniofaringioma
Qual a clínica do craniofaringioma?
Cefaleia, poliúria, polidipsia, hemianopsia bitemporal
Em relação a puberdade tardia, quais as principais causas de hipogonadismo hipergonadotrófico em meninas?
Insuficiência ovariana primária e síndrome de Turner
Em relação a puberdade tardia, quais as principais causas de hipogonadismo hipergonadotrófico em meninos?
Lesão testicular bilateral e síndrome Klinefelter
Meninas com puberdade atrasada e baixa estatura. Qual exame deve ser pedido?
Cariótipo (sd de Turner X0)
Qual o cariótipo mais comum da síndrome de Klinefelter?
47 XXY
Quais as características da sd de Klinefelter?
Início normal da puberdade e falha na progressão, por conta da disgenesia do túbulo seminífero
Testículos endurecidos, testosterona baixa, estatura elevada, ginecomastia
Quando pensar em realização de cariótipo em meninos?
Meninos com testículos atróficos e alta estatura (sd de Klinefelter 47XXY)
O fechamento precoce das epífises ósseas ocorre em todas as formas de puberdade precoce. V ou F?
Verdadeiro
Qual a causa orgânica mais comum de puberdade precoce central?
Hamartoma hipotalâmico
Qual a única causa de puberdade precoce que leva ao atraso na idade óssea e baixa estatura?
Hipotireoidismo primário
Na síndrome de Prader-Willi o hipogonadismo está presente apenas no sexo masculino. V ou F?
Falso, em ambos os sexos
Qual a forma mais comum de disgenesia gonadal em mulheres?
Sd de Turner
Qual característica dos testículos na vida adulta dos pacientes com sd de Klinefelter?
Endurecidos e não crescem mais do que 5 ml
Qual o objetivo do TTO na puberdade tardia?
Indução (hormônios) e manutenção de uma puberdade normal e indução de fertilidade quando o pcte desejar
Qual exame complementar é o mais importante para definir a necessidade de tratamento de uma menina com puberdade precoce central idiopática?
Raio X de mão e punho para idade óssea
Adolescente com aumento do apetite, obeso, atraso puberal, atraso mental e transtorno comportamental. Qual síndrome genética provável?
Sd de Prader Willi
Qual a enfermidade de natureza cardiovascular mais comumente associada à síndrome de Turner?
Coarctação da aorta
Adolescente 13 anos, M3P3, hímem íntegro e perfurado. Queixa de dor abdominal e pélvica progressiva, com episódios mensais e agora está contínua. Ao exame: tumoração suprapúbica, dois dedos acima da sínfise púbica, dolorosa. Qual a principal hipótese diagnóstica?
*USP
Criptomenorreia por malformação obstrutiva mulleriana (ex. septo vaginal, atresia do colo)
Menina 6 anos é levada ao ginecologista pela mãe pois observou surgimento de broto mamário, bilateralmente, há 2 meses. Exame: 20kg, 110cm, mamas estágio M2 de Tanner, pelos pubianos P1 de Tanner, genitália externa sem sinais de virilização. Laboratório: LH 0,2UI/L, E2 = 5pg/ml. RX de mão e punho: compatível com idade cronológica. A hipótese diagnóstica mais provável é?
Telarca precoce isolada - sem idade óssea avançada
Menino, 4 anos de idade, previamente hígido, com crescimento e desenvolvimento neuropsicomotor normais, sem antecedentes patológicos significativos. HMA: apresenta pubarca e crescimento peniano há 6 meses. EF: apresenta estatura e peso acima do percentil 97, face atípica, bom estado geral, presença de acne facial e discreta hipertrofia muscular. A genitália externa é masculina, em estágio puberal de Tanner G3P3, com pênis medindo 7 x 2 cm e testículo com volume de aproximadamente 6 ml (esquerdo) e 8 ml (direito). Não são observadas outras anormalidades ao exame físico. ES: a idade óssea era de 7 anos e a concentração de testosterona era 190 ng/dl (valor de referência: 30 ng/dl). O (s) exame (s) necessário (s) para a confirmação do provável diagnóstico é (são):
Dosagem de LH basal e/ou após estímulo com GnRH e ressonância magnética do encéfalo - puberdade precoce provavelmente central (o aumento bilateral e simétrico dos testículos que não costuma ocorrer na pseudopuberdade)
Menina, 15 anos e 3 meses, foi encaminhada para avaliação do desenvolvimento puberal. Relata pubarca aos 12 anos, porém nega telarca e menarca. Nega doenças pregressas. Nega uso de medicações no presente. Não tem antecedentes familiares de doenças relevantes. Idade da menarca materna: 13 anos. Ao exame físico: Peso= 41 kg, Estatura= 140 cm e Envergadura= 141 cm. Bom estado geral, corada, anictérica, acianótica. Exame dos aparelhos cardiorrespiratório e do abdômen sem anormalidade aparentes. Genitais femininos típicos. Estadiamento puberal = M1P3. Presença de raros pelos axilares. Exames complementares iniciais: Idade óssea: 13 anos; LH= 16 mUl/mL (valor referência pré-pubere < 0,3); FSH= 29 mUl/mL (valor referência pré-pubere < 5); Estradiol= 26 pg/mL (valor referência pré-pubere < 20). Para essa paciente, qual a conduta médica correta a ser tomada:
Pedir cariótipo - ATRASO PUBERAL (Telarca ausente após 13 anos), já que apresenta apenas pubarca (evento dependente das adrenais) deve fazer lembrar da SÍNDROME DE TURNER, ainda maiscom BAIXA ESTATURA e GONADOTROFINAS ELEVADAS, o que fala a favor de Disgenesia gonadal
Menina, 13a, procura atendimento por não apresentar sinais de puberdade. Nega outras queixas. Alimentação, atividade física e sono adequados para a idade. Refere infecção urinária de repetição e dificuldade auditiva. Antecedente pessoal: peso e comprimento de nascimento adequados para idade gestacional. Exame físico: Peso no percentil 50, Estatura abaixo do percentil 3 e IMC entre o percentil 85 e 95 (CDC 2000); baixa implantação dos cabelos na nuca, orelhas rodadas para trás; genitais femininos normais M1P2. Hormônio folículo estimulante e hormônio luteinizante elevados para idade. A HIPOTESE DIAGNÓSTICA É:
Sd de Turner - além do atraso puberal e da baixa estatura, apresenta dados como: baixa implantação dos cabelos na nuca e déficit auditivo (provavelmente secundário a uma otite média serosa). Isso fala a favor de uma doença genética (principal é Turner)
