Fibrose cística

Question 1

Qual o padrão de herança e o gene mutado na doença?

Answer 1

Autossômica recessiva

CFTR (canal de cloro)

Question 2

Qual o efeito da mutação no CFTR?

Answer 2

Não secreta cloro -> maior reabsorção de Na (e água) -> secreções espessas

Question 3

Qual o teste de triagem da doença?

Answer 3

Teste do pezinho (dosagem de IRT)

Question 4

Qual a conduta se a dosagem do IRT no teste do pezinho estiver aumentada?

Answer 4

Repete IRT até 4 semanas de vida

Se 2º IRT elevado -> Teste do cloro no suor

Question 5

Qual o exame padrão ouro no diagnóstico?

Answer 5

Teste do cloro no suor

Question 6

Qual o efeito da mutação no CFTR nas glândulas sudoríparas?

Answer 6

Maior secreção de cloro -> perda de Na e água -> suor salgado e desidratação

Question 7

Quando o teste do cloro no suor é positivo?

Answer 7

Cl >= 60mmol/L (2 amostras)

Question 8

Por que crianças com íleo meconial sempre devem realizar o teste do cloro no suor?

Answer 8

Porque pode ser uma das primeiras manifestações no RN e causa falso negativo no IRT

Question 9

Qual a mutação mais frequente?

Answer 9

F508del, originada pela deleção de 3 nucleotídeos sequenciais que levam a deleção de um resíduo de fenilalanina na posição 508 da proteína

Question 10

Uma paciente com quinze dias de vida, assintomática, foi levada à consulta de puericultura. Sua mãe apresentou ao pediatra o teste de triagem neonatal, no qual a única alteração encontrada foi a elevação do tripsinogênio imunorreativo (IRT). Nessa situação hipotética, a conduta mais adequada será?

Answer 10

Repetir o teste de IRT em até 30d de vida

Question 11

Como é feito o diagnóstico da doença?

Answer 11

2 testes do cloro no suor aumentados OU 2 mutações no teste genético (F508 del)

Question 12

O teste de triagem neonatal para a Fibrose Cística tem uma sensibilidade em torno de 95% e a especificidade alta de quase 100%. V ou F?

Answer 12

Falso, tem alta sensibilidade e baixa especificidade (muito falso positivo)

Question 13

Quais os principais sistemas acometidos na doença?

Answer 13

Trato respiratório, pâncreas exócrino, sistema hepatobiliar e reprodutor masculino (azoospermia)

Question 14

Qual a tríade clínica?

Answer 14

Baixo ganho pondero-estatural
Esteatorreia
Pneumonia de repetição

Question 15

Qual a apresentação da exacerbação pulmonar e quais exames costumam ser pedidos?

Answer 15

Piora da tosse e escarro, pode ter anorexia e fadiga

Cultura de escarro, HMC, HMG, RX de tórax

Question 16

No paciente com exacerbação pulmonar, com possível infecção por S. aureus e P. aeruginosa, qual esquema antibiótico pode ser usado?

Answer 16

Oxacilina (S. aureus) + ceftazidima + amicacina.

*2 drogas para P. aeruginosa para diminuir resistência bacteriana

Question 17

Quais as alterações do pâncreas exócrino?

Answer 17

SD DISARBSORTIVA: Esteatorreia, baixo ganho ponderal, baixa absorção de vit A, D, E e K
Eventualmente diabetes

Question 18

Qual a manifestação comum da doença em lactentes?

Answer 18

Desidratação com hipoNa e alcalose metabólica hipoCl - perda de cloro e sódio no suor

Question 19

Qual o tratamento geral da doença?

Answer 19

Multidisciplinar
Dieta hipercalórica / “leite salgado”
Reposição de enzimas pancreáticas e vit lipossolúveis
Mucolíticos (dornase-alfa inalatória, NBZ com NaCl 7%)
Fisioterapia resp e atv física
Espirometria regular

Question 20

Qual a complicação mais importante da doença?

Answer 20

Infecção pulmonar bacteriana persistente (principalmente por Pseudomonas aeruginosa)

Question 21

Quais os principais agentes bacterianos na cultura do escarro?

Answer 21

Inicialmente S. aureus e H. influenzae

Exacerbação: P. aeruginosa, S. aureus e Burkholderia cepacia

Question 22

A primeira manifestação clínica que pode estar presente na fibrose cística é?

Answer 22

Íleo meconial

Question 23

Quais as principais manifestações nas vias aéreas superiores?

Answer 23

Pólipo nasal e pansinusite