Fibrose cística Flashcards
Qual o padrão de herança e o gene mutado na doença?
Autossômica recessiva
CFTR (canal de cloro)
Qual o efeito da mutação no CFTR?
Não secreta cloro -> maior reabsorção de Na (e água) -> secreções espessas
Qual o teste de triagem da doença?
Teste do pezinho (dosagem de IRT)
Qual a conduta se a dosagem do IRT no teste do pezinho estiver aumentada?
Repete IRT até 4 semanas de vida
Se 2º IRT elevado -> Teste do cloro no suor
Qual o exame padrão ouro no diagnóstico?
Teste do cloro no suor
Qual o efeito da mutação no CFTR nas glândulas sudoríparas?
Maior secreção de cloro -> perda de Na e água -> suor salgado e desidratação
Quando o teste do cloro no suor é positivo?
Cl >= 60mmol/L (2 amostras)
Por que crianças com íleo meconial sempre devem realizar o teste do cloro no suor?
Porque pode ser uma das primeiras manifestações no RN e causa falso negativo no IRT
Qual a mutação mais frequente?
F508del, originada pela deleção de 3 nucleotídeos sequenciais que levam a deleção de um resíduo de fenilalanina na posição 508 da proteína
Uma paciente com quinze dias de vida, assintomática, foi levada à consulta de puericultura. Sua mãe apresentou ao pediatra o teste de triagem neonatal, no qual a única alteração encontrada foi a elevação do tripsinogênio imunorreativo (IRT). Nessa situação hipotética, a conduta mais adequada será?
Repetir o teste de IRT em até 30d de vida
Como é feito o diagnóstico da doença?
2 testes do cloro no suor aumentados OU 2 mutações no teste genético (F508 del)
O teste de triagem neonatal para a Fibrose Cística tem uma sensibilidade em torno de 95% e a especificidade alta de quase 100%. V ou F?
Falso, tem alta sensibilidade e baixa especificidade (muito falso positivo)
Quais os principais sistemas acometidos na doença?
Trato respiratório, pâncreas exócrino, sistema hepatobiliar e reprodutor masculino (azoospermia)
Qual a tríade clínica?
Baixo ganho pondero-estatural
Esteatorreia
Pneumonia de repetição
Qual a apresentação da exacerbação pulmonar e quais exames costumam ser pedidos?
Piora da tosse e escarro, pode ter anorexia e fadiga
Cultura de escarro, HMC, HMG, RX de tórax
No paciente com exacerbação pulmonar, com possível infecção por S. aureus e P. aeruginosa, qual esquema antibiótico pode ser usado?
Oxacilina (S. aureus) + ceftazidima + amicacina.
*2 drogas para P. aeruginosa para diminuir resistência bacteriana
Quais as alterações do pâncreas exócrino?
SD DISARBSORTIVA: Esteatorreia, baixo ganho ponderal, baixa absorção de vit A, D, E e K
Eventualmente diabetes
Qual a manifestação comum da doença em lactentes?
Desidratação com hipoNa e alcalose metabólica hipoCl - perda de cloro e sódio no suor
Qual o tratamento geral da doença?
Multidisciplinar
Dieta hipercalórica / “leite salgado”
Reposição de enzimas pancreáticas e vit lipossolúveis
Mucolíticos (dornase-alfa inalatória, NBZ com NaCl 7%)
Fisioterapia resp e atv física
Espirometria regular
Qual a complicação mais importante da doença?
Infecção pulmonar bacteriana persistente (principalmente por Pseudomonas aeruginosa)
Quais os principais agentes bacterianos na cultura do escarro?
Inicialmente S. aureus e H. influenzae
Exacerbação: P. aeruginosa, S. aureus e Burkholderia cepacia
A primeira manifestação clínica que pode estar presente na fibrose cística é?
Íleo meconial
Quais as principais manifestações nas vias aéreas superiores?
Pólipo nasal e pansinusite
