GENÉTICA Flashcards
Enfermedad autosómica dominante dónde aparecen las “manchas café con leche”
Neurofibromatosis
Acondroplasia, neurofibromatosis tipo 1, sx Marfán, Huntington, Sx Noonan son ejemplos de enfermedades genéticas tipo
Autosómico dominante
En las enfermedades autosómica dominante la enfermedad aparece en
Todas las generaciones
Cada hijo tiene un 50% (1 en 2) de probabilidad de heredar la enfermedad en las enfermedades de tipo
Autosómica dominante
Hombres y mujeres son afectados de igual forma, hay transmisión varón varón en enfermedades de tipo
Autosómica dominante
La descendencia tiene probabilidad de 25% de afectación en las enfermedades heredadas de tipo
Autosómica recesiva
Drepanocitosis, enfermedad Tay Sachs, fibrosis quística, fenilcetonuria, ataxia de Friedrich, enfermedad de Gaucher son ejemplos de enfermedades genéticas de tipo
Autosómica recesiva
La enfermedad aparece entre hermanos del caso índice con 2/3 de posibilidad de ser portador y 25% de los hermanos se encuentran afectados en las enfermedades hereditarias de tipo
Autosómica recesiva
En el desarrollo embrionario temprano de los femeninos se produce la inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X, es la hipótesis de:
Lyon
No hay transmisión de varón a varón y las hijas de los varones afectados son portadoras obligadas en las enfermedades hereditarias de tipo
Ligada al cromosoma X
Raquitismo hipofosfatemico, incontinencia pigmenti, sx Rett, sx X frágil son ejemplos de enfermedades genéticas de tipo
Dominante ligadas al cromosoma X
Cada hijo varón de mujer portadora tiene 50% de probabilidad de heredar pero ninguna de las hijas será afectada en enfermedades genéticas de tipo
Recesiva ligada al cromosoma X
Un padre afectado transmite a todas sus hijas (portadoras) y sus hijos no se verán afectados en enfermedades genéticas de tipo
Recesiva ligada al cromosoma X
En enfermedades recesivas ligada al cromosoma X la incidencia es mayor en
Varones
Distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A, deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa son ejemplos de enfermedades genéticas de tipo
Recesiva ligada al cromosoma X
Incidencia Sx de Down
1.3 por cada 1000
Cromosomopatía más frecuente en RN vivos y causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen genético
Sx de Down
Porcentaje de px con Dx de Down con cardiopatias congénitas
50%
Etiología en el 95% de los px con Sx de Down
No-disyuncion en gametogenesis (75% en meiosis I)
Etiología en el 5% de los px con Sx de Down
Translocación robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21
FR para sx de Down son edades maternas y paternas mayores de
Materna >35
Paterna >45
Pruebas bioquímicas del 1er trimestre para Sx de Down
Duo test (proteína plasmática asociada al embarazo tipo A PaPP-A disminuida y GCH-B elevada)
Pruebas bioquímicas para dx de Sx de Down en 2do trimestre
✓Triple marcador (estriol no conjugado disminuido, GCH-B elevada, alfafetoproteina disminuida)
✓Cuádruple marcador (+ inhibina A elevada)
Marcadores US para Sx de Down en 1er trimestre
TN (69%), hueso nasal, ductus venoso, regurgitación tricúspidea
Marcadores US en Sx de Down en 2do trimestre
Pielectasia bilateral, intestino hipercogenico, ausencia o hipoplasia de hueso nasal (65%), quiste plexo coroideo, RCIU
Manchas en los músculos iridianos en px con Sx de Down
Manchas de Brushfield
Cardiopatias más frecuentes en px con Sx de Down
Defectos del canal AV
Sx de Patau es sinónimo de trisomía…
13
Triada clásica Sx Patau
Micro/anoftalmia, hendiduras faciales, polidactilia posaxial
Causa más frecuente de muerte en px con Sx de Patau
Cardiopatias (defectos septales y persistencia del conducto arterioso)
Incidencia Sx de Patau
1:5000 a 1:12000
Media de sobrevida en px con Sx de Patau
7 días
Etiología en el 75% de los casos de sx de Patau
No disyunción precogótica (de origen materno en meiosis I)
Sx de Edwards es sinónimo de trisomía…
18
Segundo sx cromosómico más frecuente
Trisomía 18 (Sx Edwards)
RN con micrognatia, esternón corto, camptodactilia y pie equino varo “en mecedora”, riñón en herradura, sospecha dx de
Sx Edwards
Incidencia trisomía 18
1 en 3600 a 1 en 8500
La trisomía 18 es más común en
Mujeres (3:1)
Esperanza de vida promedio en Sx Edwards
4 días (promedio 48 días)
Etiología sx Edwards
Trisomía libre regular (no disyunción materna en meiosis I)
Cardiopatias congénitas más frecuentes en Sx Edwards
Enfermedad polivalvular y comunicación interventricular
Única monosomia viable en humanos
Sx Turner
Incidencia Sx Turner
1 en 2500
Px con Sx de Turner y piel redundante en cuello y pliegues cutáneos verticales laterales se asocia a
Válvula aórtica bicuspide y coartación aórtica
Tx sx Turner
Amenorrea primaria: estrógenos
Retraso crecimiento: hormona del crecimiento recombinante
Cuánto aumenta la mortalidad en Sx Turner
3 veces (por complicaciones cardiovasculares y tumores células germinales
Causa más común de hipogonadismo primario
Sx Klinefelter
Cariotipo sx Klinefelter
47 XXY
Incidencia Sx Klinefelter
1/1000
Etiología sx Klinefelter
No disyunción meiosis I materna
Sx donde está presente el corpusculo de Barr en el núcleo de las celulas
Sx Klinefelter
Tipo de herencia Sx Marfán
Autosómica dominante
Incidencia Sx Marfán
1-2 por casa 10 000
Etiología sx Marfán
Mutación del gen de la fibrilina (FBN1) en cromosoma 15
Localización FBN1 en Sx Marfán
15q21.1
FR sx Marfán
Edad paterna avanzada
Px con alteraciones oculares (luxación cristalino catarata) + esqueléticas (dolicostenomelia, aracnodactilia, talla grande, pectus, escoliosis, hiperlaxitud) + cardiovasculares (aneurisma aortico) sospechar dx de
Sx Marfán
Principal causa de morbimortalidad en Sx Marfán
Disección y rotura del aneurisma de la aorta
Nosologia de Ghent se utiliza en dx de
Sx Marfán
Tipo de herencia en la neurofibromatosis tipo 1
Autosómica dominante
Locus del gen de NF1
17q11.2
Incidencia NF1
1 de cada 3500
Las mutaciones en un 90% son en el cromosoma de origen
Paterno
Nódulos oculares en la NF1
Nódulos de Lisch (hamartomas iridianos pigmentados)
Signo de Crowe en NF1
Pecas axilares o inguinales
Marcador tumoral elevado en 90% de los coriocarcinomas
GCH
Punto de corte de la alfafetoproteina
25 ng/ml
Marcador tumoral en carcinoma hepatocelular, tumores de células germinales no seminomatosos
Alfa fetoproteína
Punto de corte de antígeno carcinoembrionario
5 ng/dl
Marcador tumoral en cáncer de colon y recto
Antígeno carcinoembrionario
Punto de corte antígeno prostático específico
4 ng/ml
Nivel de APE sugestivos de malignidad
> 10 ng/ml
Tasa de elevación anual normal de APE en masculinos mayores de 60 años
0.04 ng/ml/año
Punto de corte CA 125 ( antígeno hidrato de carbono)
35 U/ml
Marcador tumoral ca de ovario, salpinges
CA125
Punto de corte del antígeno hidrato de carbono 19-9
37 U/ml
Marcador tumoral en adenocarcinoma pancreático, colangiocarcinoma
CA 19-9
Niveles prácticamente dx de adenocarcinoma pancreático
> 1000
Marcador tumoral en ca medular tiroideo
Calcitonina
Marcador tumoral en feocromocitoma
Catecolaminas
Marcador tumoral neuroblastoma
Enolasa neuroespecifica
Marcador tumoral en linfoma, sarcoma Ewing
DHL
Marcador tumoral linfoma Hodgkin
CD30
Marcador tumoral leucemias
CD25
