Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

ENARM > GENÉTICA > Flashcards

GENÉTICA Flashcards

1
Q

Enfermedad autosómica dominante dónde aparecen las “manchas café con leche”

A

Neurofibromatosis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Acondroplasia, neurofibromatosis tipo 1, sx Marfán, Huntington, Sx Noonan son ejemplos de enfermedades genéticas tipo

A

Autosómico dominante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

En las enfermedades autosómica dominante la enfermedad aparece en

A

Todas las generaciones

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Cada hijo tiene un 50% (1 en 2) de probabilidad de heredar la enfermedad en las enfermedades de tipo

A

Autosómica dominante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hombres y mujeres son afectados de igual forma, hay transmisión varón varón en enfermedades de tipo

A

Autosómica dominante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

La descendencia tiene probabilidad de 25% de afectación en las enfermedades heredadas de tipo

A

Autosómica recesiva

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Drepanocitosis, enfermedad Tay Sachs, fibrosis quística, fenilcetonuria, ataxia de Friedrich, enfermedad de Gaucher son ejemplos de enfermedades genéticas de tipo

A

Autosómica recesiva

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

La enfermedad aparece entre hermanos del caso índice con 2/3 de posibilidad de ser portador y 25% de los hermanos se encuentran afectados en las enfermedades hereditarias de tipo

A

Autosómica recesiva

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

En el desarrollo embrionario temprano de los femeninos se produce la inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X, es la hipótesis de:

A

Lyon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

No hay transmisión de varón a varón y las hijas de los varones afectados son portadoras obligadas en las enfermedades hereditarias de tipo

A

Ligada al cromosoma X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Raquitismo hipofosfatemico, incontinencia pigmenti, sx Rett, sx X frágil son ejemplos de enfermedades genéticas de tipo

A

Dominante ligadas al cromosoma X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Cada hijo varón de mujer portadora tiene 50% de probabilidad de heredar pero ninguna de las hijas será afectada en enfermedades genéticas de tipo

A

Recesiva ligada al cromosoma X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Un padre afectado transmite a todas sus hijas (portadoras) y sus hijos no se verán afectados en enfermedades genéticas de tipo

A

Recesiva ligada al cromosoma X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

En enfermedades recesivas ligada al cromosoma X la incidencia es mayor en

A

Varones

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A, deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa son ejemplos de enfermedades genéticas de tipo

A

Recesiva ligada al cromosoma X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Incidencia Sx de Down

A

1.3 por cada 1000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Cromosomopatía más frecuente en RN vivos y causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen genético

A

Sx de Down

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Porcentaje de px con Dx de Down con cardiopatias congénitas

A

50%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Etiología en el 95% de los px con Sx de Down

A

No-disyuncion en gametogenesis (75% en meiosis I)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Etiología en el 5% de los px con Sx de Down

A

Translocación robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

FR para sx de Down son edades maternas y paternas mayores de

A

Materna >35
Paterna >45

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Pruebas bioquímicas del 1er trimestre para Sx de Down

A

Duo test (proteína plasmática asociada al embarazo tipo A PaPP-A disminuida y GCH-B elevada)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Pruebas bioquímicas para dx de Sx de Down en 2do trimestre

A

✓Triple marcador (estriol no conjugado disminuido, GCH-B elevada, alfafetoproteina disminuida)
✓Cuádruple marcador (+ inhibina A elevada)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Marcadores US para Sx de Down en 1er trimestre

A

TN (69%), hueso nasal, ductus venoso, regurgitación tricúspidea

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Marcadores US en Sx de Down en 2do trimestre

A

Pielectasia bilateral, intestino hipercogenico, ausencia o hipoplasia de hueso nasal (65%), quiste plexo coroideo, RCIU

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Manchas en los músculos iridianos en px con Sx de Down

A

Manchas de Brushfield

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Cardiopatias más frecuentes en px con Sx de Down

A

Defectos del canal AV

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Sx de Patau es sinónimo de trisomía…

A

13

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Triada clásica Sx Patau

A

Micro/anoftalmia, hendiduras faciales, polidactilia posaxial

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Causa más frecuente de muerte en px con Sx de Patau

A

Cardiopatias (defectos septales y persistencia del conducto arterioso)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Incidencia Sx de Patau

A

1:5000 a 1:12000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Media de sobrevida en px con Sx de Patau

A

7 días

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Etiología en el 75% de los casos de sx de Patau

A

No disyunción precogótica (de origen materno en meiosis I)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Sx de Edwards es sinónimo de trisomía…

A

18

35
Q

Segundo sx cromosómico más frecuente

A

Trisomía 18 (Sx Edwards)

36
Q

RN con micrognatia, esternón corto, camptodactilia y pie equino varo “en mecedora”, riñón en herradura, sospecha dx de

A

Sx Edwards

37
Q

Incidencia trisomía 18

A

1 en 3600 a 1 en 8500

38
Q

La trisomía 18 es más común en

A

Mujeres (3:1)

39
Q

Esperanza de vida promedio en Sx Edwards

A

4 días (promedio 48 días)

40
Q

Etiología sx Edwards

A

Trisomía libre regular (no disyunción materna en meiosis I)

41
Q

Cardiopatias congénitas más frecuentes en Sx Edwards

A

Enfermedad polivalvular y comunicación interventricular

42
Q

Única monosomia viable en humanos

A

Sx Turner

43
Q

Incidencia Sx Turner

A

1 en 2500

44
Q

Px con Sx de Turner y piel redundante en cuello y pliegues cutáneos verticales laterales se asocia a

A

Válvula aórtica bicuspide y coartación aórtica

45
Q

Tx sx Turner

A

Amenorrea primaria: estrógenos
Retraso crecimiento: hormona del crecimiento recombinante

46
Q

Cuánto aumenta la mortalidad en Sx Turner

A

3 veces (por complicaciones cardiovasculares y tumores células germinales

47
Q

Causa más común de hipogonadismo primario

A

Sx Klinefelter

48
Q

Cariotipo sx Klinefelter

A

47 XXY

49
Q

Incidencia Sx Klinefelter

A

1/1000

50
Q

Etiología sx Klinefelter

A

No disyunción meiosis I materna

51
Q

Sx donde está presente el corpusculo de Barr en el núcleo de las celulas

A

Sx Klinefelter

52
Q

Tipo de herencia Sx Marfán

A

Autosómica dominante

53
Q

Incidencia Sx Marfán

A

1-2 por casa 10 000

54
Q

Etiología sx Marfán

A

Mutación del gen de la fibrilina (FBN1) en cromosoma 15

55
Q

Localización FBN1 en Sx Marfán

A

15q21.1

56
Q

FR sx Marfán

A

Edad paterna avanzada

57
Q

Px con alteraciones oculares (luxación cristalino catarata) + esqueléticas (dolicostenomelia, aracnodactilia, talla grande, pectus, escoliosis, hiperlaxitud) + cardiovasculares (aneurisma aortico) sospechar dx de

A

Sx Marfán

58
Q

Principal causa de morbimortalidad en Sx Marfán

A

Disección y rotura del aneurisma de la aorta

59
Q

Nosologia de Ghent se utiliza en dx de

A

Sx Marfán

60
Q

Tipo de herencia en la neurofibromatosis tipo 1

A

Autosómica dominante

61
Q

Locus del gen de NF1

A

17q11.2

62
Q

Incidencia NF1

A

1 de cada 3500

63
Q

Las mutaciones en un 90% son en el cromosoma de origen

A

Paterno

64
Q

Nódulos oculares en la NF1

A

Nódulos de Lisch (hamartomas iridianos pigmentados)

65
Q

Signo de Crowe en NF1

A

Pecas axilares o inguinales

66
Q

Marcador tumoral elevado en 90% de los coriocarcinomas

A

GCH

67
Q

Punto de corte de la alfafetoproteina

A

25 ng/ml

68
Q

Marcador tumoral en carcinoma hepatocelular, tumores de células germinales no seminomatosos

A

Alfa fetoproteína

69
Q

Punto de corte de antígeno carcinoembrionario

A

5 ng/dl

70
Q

Marcador tumoral en cáncer de colon y recto

A

Antígeno carcinoembrionario

71
Q

Punto de corte antígeno prostático específico

A

4 ng/ml

72
Q

Nivel de APE sugestivos de malignidad

A

> 10 ng/ml

73
Q

Tasa de elevación anual normal de APE en masculinos mayores de 60 años

A

0.04 ng/ml/año

74
Q

Punto de corte CA 125 ( antígeno hidrato de carbono)

A

35 U/ml

75
Q

Marcador tumoral ca de ovario, salpinges

A

CA125

76
Q

Punto de corte del antígeno hidrato de carbono 19-9

A

37 U/ml

77
Q

Marcador tumoral en adenocarcinoma pancreático, colangiocarcinoma

A

CA 19-9

78
Q

Niveles prácticamente dx de adenocarcinoma pancreático

A

> 1000

79
Q

Marcador tumoral en ca medular tiroideo

A

Calcitonina

80
Q

Marcador tumoral en feocromocitoma

A

Catecolaminas

81
Q

Marcador tumoral neuroblastoma

A

Enolasa neuroespecifica

82
Q

Marcador tumoral en linfoma, sarcoma Ewing

A

DHL

83
Q

Marcador tumoral linfoma Hodgkin

A

CD30

84
Q

Marcador tumoral leucemias

A

CD25

ENARM (52 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions