Föreläsning Förberedande genetik Flashcards

1
Q

Hur många kromosomer har vi?

A

22 par autosomer

1 par könskromosomer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hur bildas ett protein?

A
  1. Kromosom
  2. Gen
  3. Protein
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Vad är en genetisk variant?

A

Genetisk variant = avvikande från referenssekvensen

= mutation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Vilka olika typer av mutationer finns?

A

Punktmutation

Deletion

Insertion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Vad kan sägas om autosomalt dominant nedärvning?

A

50% sjuka
50% friska

Samma risk vid varje graviditet

Ej könsbundet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Vad kan sägas om autosomalt recessiv nedärvning?

A

25% friska
50% friska bärare
25% sjuka

Samma risk vid varje graviditet

Ej könsbundet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Vad händer om vi får X-bunden nedärvning från mor?

A

Far (opåverkad)
Mor (bärare)

Dotter 1: opåverkad
Dotter 2: bärare
Son 1: opåverkad
Son 2: påverkad

Se bild 23

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Vad händer om vi får X-bunden nedärvning från far?

A

Far (påverkad)
Mor (opåverkad)

Dotter 1: bärare
Dotter 2: bärare
Son 1: opåverkad
Son 2: opåverkad

Se bild 24

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vad kan sägas om mitokondriell nedärvning?

A

Mitokondrier nedärvs via mamman

All avkomma från en påverkad eller bärare-mamma har risk att bli påverkade

Alla döttrar av en påverkad eller bärare mamma har risk att sprida sjukdomen

Påverkade män kan inte föra sjukdomen vidare till något av sina barn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Vad är de-novo varianter?

A

Förändringar som uppstått för första gången i en individ

Antingen:

  • Funktionellt protein
  • Eller icke-funktionellt protein
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Vad kan sägas om medfödda vs förvärvade varianter?

A

Medfödda:

  • Variant finns hos gamet (könsceller)
  • Variant finns hos alla celler i hela kroppen, även i könsceller
  • Varianter kan föras vidare till avkomma

Förvärvade varianter:

  • Variant finns ej i gamet
  • Variant kan uppstå i fetal utveckling eller någon gång efter födseln i någon cell i kroppen, förutom könsceller
  • Varianter kan inte föras vidare till avkomma
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Vad är penetrans?

A

Variation i andel individer med patogen variant som insjuknar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Vad påverkar penetransen?

A

Skyddande anlag

Polygena faktorer

Miljöfaktorer

Uppväxtmiljö

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Vad är genotyp-fenotyp korrelation?

A

Korrelation mellan var varianten sitter och de symtom som uppstår

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hur ser pedigree symboler ut?

A

Se bild 25

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Vad är syftet med genetisk vägledning?

A

Förstå medicinsk fakta om sjukdom

Förstå ärftlighet och återupprepningskmekanism för släktingar

Förstå alternativ för att hantera återupprepningsrisken

Välja sin bästa väg att gå vidare

Hjälpa att anpassa sig till diagnosen och återupprepningsrisken

=> patientcentrerad process

17
Q

Vilka olika ärftlighetsgångar finns?

A

Autosomalt dominant nedärvning

Autosomalt recessiv nedärvning

X-bunden

Mitokondriell