Föreläsning Förberedande genetik Flashcards
Hur många kromosomer har vi?
22 par autosomer
1 par könskromosomer
Hur bildas ett protein?
- Kromosom
- Gen
- Protein
Vad är en genetisk variant?
Genetisk variant = avvikande från referenssekvensen
= mutation
Vilka olika typer av mutationer finns?
Punktmutation
Deletion
Insertion
Vad kan sägas om autosomalt dominant nedärvning?
50% sjuka
50% friska
Samma risk vid varje graviditet
Ej könsbundet
Vad kan sägas om autosomalt recessiv nedärvning?
25% friska
50% friska bärare
25% sjuka
Samma risk vid varje graviditet
Ej könsbundet
Vad händer om vi får X-bunden nedärvning från mor?
Far (opåverkad)
Mor (bärare)
Dotter 1: opåverkad
Dotter 2: bärare
Son 1: opåverkad
Son 2: påverkad
Se bild 23
Vad händer om vi får X-bunden nedärvning från far?
Far (påverkad)
Mor (opåverkad)
Dotter 1: bärare
Dotter 2: bärare
Son 1: opåverkad
Son 2: opåverkad
Se bild 24
Vad kan sägas om mitokondriell nedärvning?
Mitokondrier nedärvs via mamman
All avkomma från en påverkad eller bärare-mamma har risk att bli påverkade
Alla döttrar av en påverkad eller bärare mamma har risk att sprida sjukdomen
Påverkade män kan inte föra sjukdomen vidare till något av sina barn
Vad är de-novo varianter?
Förändringar som uppstått för första gången i en individ
Antingen:
- Funktionellt protein
- Eller icke-funktionellt protein
Vad kan sägas om medfödda vs förvärvade varianter?
Medfödda:
- Variant finns hos gamet (könsceller)
- Variant finns hos alla celler i hela kroppen, även i könsceller
- Varianter kan föras vidare till avkomma
Förvärvade varianter:
- Variant finns ej i gamet
- Variant kan uppstå i fetal utveckling eller någon gång efter födseln i någon cell i kroppen, förutom könsceller
- Varianter kan inte föras vidare till avkomma
Vad är penetrans?
Variation i andel individer med patogen variant som insjuknar
Vad påverkar penetransen?
Skyddande anlag
Polygena faktorer
Miljöfaktorer
Uppväxtmiljö
Vad är genotyp-fenotyp korrelation?
Korrelation mellan var varianten sitter och de symtom som uppstår
Hur ser pedigree symboler ut?
Se bild 25