Cardiomyopathie en myocarditis

Question 1

cardiomyopathie

Answer 1

monogenetisch, autosomaal dominant, genen vooral betrokken bij aanmaak van eiwitten voor kracht, generatie en transmissie, metabolisme en calcium hemostase

Question 2

genotype

Answer 2

erfelijke informatie

Question 3

fenotype

Answer 3

waarneembare eigenschap door DNA mutatie; moeilijk in kaart te brengen doordat families hun eigen pathogene DNA variant hebben

Question 4

voordelen genetisch onderzoek

Answer 4

definiteve diagnose en familieleden kunnen worden onderzocht, specifieke therapie

Question 5

nadelen genetisch onderzoek

Answer 5

afwezigheid pathogene DNA variant sluit een genetische oorzaak niet uit en genotype-fenotype relaties teleurstellend

Question 6

classificatie cardiomyopathie

Answer 6

hypertrofisch, gedilateerd, aritmogene rechterventrikel cardiomyopathie, restrictieve cardiomyopathie, non-compaction cardiomyopathie

Question 7

hypertrofische cardiomyopathie

Answer 7

verdikking hartspier die niet te verklaren is
- wanddikte >15 mm
- prevalentie 1/500
- belangrijke oorzaak van plots overlijden van mensen <35 jaar

Question 8

echocardiografie HCM

Answer 8

septum meest aangedaan, vooral basale deel, achterwand heeft normale dikte
- asymmetrie en mitralisklep gaat helemaal naar voor > uitstroombaan aortaklep nauwer
- POB inspanning, benauwdheid en soms syncope

Question 9

gedilateerde cardiomyopathie

Answer 9

dilatatie en verminderde systolische functie
- 1/2500
- meer dan 25% genetisch veroorzaakt, virale infectie, toxische stoffen, vitaminedeficientie, peripartum, idiopathisch

Question 10

echocardiografie DCM

Answer 10

bij diameter >6 cm is er sprake van dilatatie
- annulus dilatatie: kan een mitralisklep insuf feven

Question 11

klinisch beeld DCM

Answer 11

lang zonder symptomen, hartfalen met uitlokkende momenten, ritmestoornissen, geleidingsstoornissen

Question 12

aritmogene rechterventrikel cardiomyopathie

Answer 12

ventriculair myocard door vet en fibreus weefsel
- 1/5000
- belangrijke oorzaak plots overlijden jonge personen
- ritmestoornissen, systolisch hartfalen
- fenotype progressief bij sporten

Question 13

diagnose ARVC

Answer 13

structurele afwijkinge RV, ECG afwijkingen, ventriculaire ritmestoornissen, familieanamnese, DNA-onderzoek

Question 14

restrictieve cardiomyopathie

Answer 14

heel zeldzaam
- primair: door fibrose van myocard en endomyocardiale verlittekening
- secundair: door hypertrofie of infiltratie van myocard
- prevalentie onbekend

Question 15

echo RCM

Answer 15

LA en RA vergroten enorm, systolische functie is normaal maar er is gestoorde vulling van ventrikels

Question 16

klinisch beeld RCM

Answer 16

hartfalen met vochtretentie en later low output beeld, slechte prognose
- echo cardiogram en endomyocardbiopsie

Question 17

LV non-compaction cardiomyopathie

Answer 17

instulpingen in apex, bij kinderen vaak

Question 18

klinisch beeld LVNC

Answer 18

hartfalen, ritmestoornissen incl plotse dood, systemische embolieën, familie aandoening

Question 19

pericarditis

Answer 19

veelvoorkomend, kan door infectieuze of niet-infectieuze oorzaak hebben

Question 20

diagnose pericarditis

Answer 20

POB, pericardwrijven, vaak febriele temperatuur, ECG afwijkingen, pericardeffusie

Question 21

myocarditis

Answer 21

klachten: POB, verschijnselen hartfalen, ritmestoornissen, koorts, virale klachten of klachten bijpassend bij pericarditis

Question 22

oorzaken myocarditis

Answer 22

banale virussen, bacteriele infectie, medicijnen of immunologische ziekten

Question 23

diagnose myocarditis

Answer 23

klachten hartfalen, koorts, verhoging cardiale enzymen, ECG afwijkingen, verhoging virale antistoffen, cardiale MRI, endomyocardiale biopsie (lymfocytair infiltraat, degeneratie en verlies cardiomyocyten en viraal RNA verwacht)

Question 24

behandeling myocarditis

Answer 24

behandeling vooral ondersteunend, ritmestoornissen en hartfalen moeten worden behandeld, reuscel myocarditis moet behandeld worden met prednison

Question 25

endocarditis

Answer 25

ontsteking van de kleppen

Question 26

diagnose endocarditis

Answer 26

Dukes criteria
- 2 major criteria
- 1 major en 3 minor
- 5 minor

Question 27

major criteria

Answer 27

1. ten minste 2 positieve bloedkweken
2. bewijs endocardiale betrokkenheid (echo of PET CT) = positieve echo
3. nieuw lekgeruis

Question 28

minor criteria

Answer 28

1. predisponerende hartafwijking/i.v. drugsgebruik
2. koorts
3. vasculaire fenomenen (embolie) op echo
4. immunologisch fenomeen
5. microbiologisch fenomeen; één positieve bloedkweek

Question 29

presentatie endocarditis

Answer 29

maandenlang tot acuut

behandeling: antibiotica (6 weken tot maanden) en/of klepvervanging