Cardiomyopathie en myocarditis Flashcards
cardiomyopathie
monogenetisch, autosomaal dominant, genen vooral betrokken bij aanmaak van eiwitten voor kracht, generatie en transmissie, metabolisme en calcium hemostase
genotype
erfelijke informatie
fenotype
waarneembare eigenschap door DNA mutatie; moeilijk in kaart te brengen doordat families hun eigen pathogene DNA variant hebben
voordelen genetisch onderzoek
definiteve diagnose en familieleden kunnen worden onderzocht, specifieke therapie
nadelen genetisch onderzoek
afwezigheid pathogene DNA variant sluit een genetische oorzaak niet uit en genotype-fenotype relaties teleurstellend
classificatie cardiomyopathie
hypertrofisch, gedilateerd, aritmogene rechterventrikel cardiomyopathie, restrictieve cardiomyopathie, non-compaction cardiomyopathie
hypertrofische cardiomyopathie
verdikking hartspier die niet te verklaren is
- wanddikte >15 mm
- prevalentie 1/500
- belangrijke oorzaak van plots overlijden van mensen <35 jaar
echocardiografie HCM
septum meest aangedaan, vooral basale deel, achterwand heeft normale dikte
- asymmetrie en mitralisklep gaat helemaal naar voor > uitstroombaan aortaklep nauwer
- POB inspanning, benauwdheid en soms syncope
gedilateerde cardiomyopathie
dilatatie en verminderde systolische functie
- 1/2500
- meer dan 25% genetisch veroorzaakt, virale infectie, toxische stoffen, vitaminedeficientie, peripartum, idiopathisch
echocardiografie DCM
bij diameter >6 cm is er sprake van dilatatie
- annulus dilatatie: kan een mitralisklep insuf feven
klinisch beeld DCM
lang zonder symptomen, hartfalen met uitlokkende momenten, ritmestoornissen, geleidingsstoornissen
aritmogene rechterventrikel cardiomyopathie
ventriculair myocard door vet en fibreus weefsel
- 1/5000
- belangrijke oorzaak plots overlijden jonge personen
- ritmestoornissen, systolisch hartfalen
- fenotype progressief bij sporten
diagnose ARVC
structurele afwijkinge RV, ECG afwijkingen, ventriculaire ritmestoornissen, familieanamnese, DNA-onderzoek
restrictieve cardiomyopathie
heel zeldzaam
- primair: door fibrose van myocard en endomyocardiale verlittekening
- secundair: door hypertrofie of infiltratie van myocard
- prevalentie onbekend
echo RCM
LA en RA vergroten enorm, systolische functie is normaal maar er is gestoorde vulling van ventrikels
klinisch beeld RCM
hartfalen met vochtretentie en later low output beeld, slechte prognose
- echo cardiogram en endomyocardbiopsie
LV non-compaction cardiomyopathie
instulpingen in apex, bij kinderen vaak
klinisch beeld LVNC
hartfalen, ritmestoornissen incl plotse dood, systemische embolieën, familie aandoening
pericarditis
veelvoorkomend, kan door infectieuze of niet-infectieuze oorzaak hebben
diagnose pericarditis
POB, pericardwrijven, vaak febriele temperatuur, ECG afwijkingen, pericardeffusie
myocarditis
klachten: POB, verschijnselen hartfalen, ritmestoornissen, koorts, virale klachten of klachten bijpassend bij pericarditis
oorzaken myocarditis
banale virussen, bacteriele infectie, medicijnen of immunologische ziekten
diagnose myocarditis
klachten hartfalen, koorts, verhoging cardiale enzymen, ECG afwijkingen, verhoging virale antistoffen, cardiale MRI, endomyocardiale biopsie (lymfocytair infiltraat, degeneratie en verlies cardiomyocyten en viraal RNA verwacht)
behandeling myocarditis
behandeling vooral ondersteunend, ritmestoornissen en hartfalen moeten worden behandeld, reuscel myocarditis moet behandeld worden met prednison
endocarditis
ontsteking van de kleppen
diagnose endocarditis
Dukes criteria
- 2 major criteria
- 1 major en 3 minor
- 5 minor
major criteria
- ten minste 2 positieve bloedkweken
- bewijs endocardiale betrokkenheid (echo of PET CT) = positieve echo
- nieuw lekgeruis
minor criteria
- predisponerende hartafwijking/i.v. drugsgebruik
- koorts
- vasculaire fenomenen (embolie) op echo
- immunologisch fenomeen
- microbiologisch fenomeen; één positieve bloedkweek
presentatie endocarditis
maandenlang tot acuut
behandeling: antibiotica (6 weken tot maanden) en/of klepvervanging
