Triagem Neonatal Flashcards
Triagem Metabólica - teste do pezinho
Ampliação: Lei n.º 14.154/2021
- Coleta entre o após 48hs ao 5° dia
- RN <36semas devem repetir em 2 a 6 semanas
- Hipotiroismo Congenito
- Fenilcetnuria
- Hemoglobinopatias
- Fibrose cistica
- Hiperpasia Adrena Congenita
- Deficiencia de Biotinidade
- Toxoplasmose Congenita
Teste do pesinho em RN Prematuro
Em recém-nascidos prematuros, precisamos de mais coletas, pois a prematuridade pode aumentar a predisposição a falsos positivos e falsos negativos.- Primeira amostra: na admissão do recém-nascido pré-termo à Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTI Neo).- Segunda amostra: deverá ser obtida entre 48 e 72 horas de vida do RN que se mantém internado, também por punção venosa, independentemente de sua condição clínica.- Terceira amostra: deverá ser obtida logo à alta do RN ou aos 28 dias de vida do bebê retido em hospital - o que ocorrer primeiro.
Fenilcetonúria
- padrão de herança autossômico recessivo
- defeito metabólico causado pela deficiência da enzima Fenilalanina Hidroxilase»_space; acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue
- caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental,
comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina - tratamento consiste basicamente em uma dieta com baixo teor de FAL, mantendo-se os níveis adequados desse aminoácido para permitir o crescimento e desenvolvimento normais do indivíduo»_space; dieta utilizada é hipoproteica, suplementada por uma fórmula de aminoácidos isenta de Fenilalanina (FAL)
Hipotiroismo Congênito
- considerado uma emergência pediátrica
- o crescimento e desenvolvimento mental seriamente comprometidos»_space; hipotonia muscular, dificuldades
respiratórias, cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, mixedema, sopro cardíaco - manifesta-se a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopécia e dermatite
eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se distúrbios visuais, auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. - TSH entre 10 e 20 mUI/L, em geral, solicita-se uma nova coleta. Porém, resultados acima de 20 mUI/L são fortemente sugestivos de doença e demandam avaliação clínica e laboratorial com novo TSH e T4 livre s/n para diagnosticar um possível hipotireoidismo congênito.
Toxoplasmose Congênita
Galactosemia
- deficiência de enzimas (GALT) necessárias para converter galactose em glicose
- dosagem de galactose total em sangue em papel filtro. O valor de corte é de 10 mg/dl. Se abaixo disso, o exame é considerado normal. Se estiver 10 até menor que 20, repete-se coletando uma segunda amostra. Se 20 mg/dl ou mais, sugere-se determinação enzimática quantitativa da GALT.
Doença Falciforme
- Hb predominante em adultos Hb AA
- Hb predominante recém-nascidos padrão Hb FA
Hemoglobinopatias:
HbFS
HbFC
Hb FD
Hb FE
HbFAs “traço falciforme”
A Hb F desaparece totalmente após os seis meses de idade do RN. A representação passa então a ser:
– Em indivíduos com perfil hemoglobínico padrão: Hb AA
– Em portadores heterozigotos: Hb AS, Hb AC etc.
– Em portadores homozigotos (doentes): Hb SS, Hb SC, Hb CC, etc.
Fibrose Cística
- determinada por um padrão de herança autossômico recessivo e
- afeta especialmente os pulmões e o pâncreas (intestino)
- aumento da viscosidade do muco»_space; criando padrões de processos obstrutivos
PULMOES: aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas»_space; proliferação bacteriana (especialmente pseudomonas e estafilococos)»_space; à infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória
PANCREAS: quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição
- diagnóstico presuntivo é estabelecido com a análise dos
níveis da tripsina imunorreativa (IRT) - amostras colhidas com até 30 dias de vida do RN, após esse período, os resultados não são confiáveis como testes de triagem
- exame confirmatório dos casos suspeitos é a dosagem de cloretos no suor “Teste de Suor”
solução salina hipertônica administrada duas vezes ao dia, na concentração de 7%, reduz exacerbações respiratórias e promove melhoras na função pulmonar e na qualidade de vida
Hiperplasia Adrenal Congênita
- a autossômica recessiva»_space; diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais
- HAC são: 21-hidroxilase, que responde por cerca de 95% dos casos, 17-alfa-hidroxilase e 11-beta-hidroxilase, encontrada em aproximadamente 5% dos casos = envolvidas na rota de síntese do cortisol e da aldosterona
- diagnóstico presuntivo da HAC na triagem neonatal é realizado pela quantificação da 17-hidroxi-progesterona (17-OHP), seguido de testes confirmatórios no soro
*Forma clássica perdedora de sal
- deficiência da 21-hidroxilase
- sexo feminino, há virilização da genitália externa
- sexo masculino macrogenitossomia ao nascimento
- deficiência mineralocorticoide se manifesta precocemente (2ª semana), com crise adrenal: depleção de volume, desidratação, hipotensão, hiponatremia e hiperpotassemia
*Forma clássica não perdedora de sal (virilizante simples)
- sexo feminino, há virilização da genitália externa
- sexo masculino macrogenitossomia ao nascimento
- pubarca precoce, velocidade de crescimento aumentada e maturação óssea acelerada, resultando em baixa estatura final
*Forma não clássica (de início tardio)
- 15x mais frequente que a forma classica
- manifestações podem aparecer na infância, adolescência ou idade adulta
- sexo feminino, devido ao hiperandrogenismo,
a apresentação pode se dar por aumento discreto do clitóris, pubarca precoce, ciclos menstruais irregulares, hirsutismo e infertilidade
- sexo masculino, por ser oligossintomático,
Deficiência de Biotinidase
- herança autossômica recessiva
- defeito no metabolismo da biotina (Vitamina B7)» a depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade do organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína fornecida pela dieta
Teste da Oximetria - Teste do coraçãozinho
- Avalia cardiopatias críticas - canal arterial dependentes (a. pulmonar > a. aorta)
- RN >34 semanas entre 24 a 48 hs após nascimento
- SpO2 no MSD e MI
- Normal: >95% e diferença <3%
- ≦ 89% em qualquer momento:** teste positivo. Realizar ecocardiograma
- Valores entre 90 e 94% ou uma diferença ≧ 4%:** repetir o teste após uma hora. Se o padrão persistir, realizar o teste pela terceira vez após uma hora. Se ainda assim o padrão continuar igual, o teste é positivo e deve ser realizado o ecocardiograma
*Estenose valva pulmonar
*Coarctação Aorta»_space; a a. Subclávia D sai antes da coarctação por isso há diferença entre os valores de O2 entre MSD e MI
Teste Reflexo Vermelho - teste do olhinho
- Diagnostico Precoce de Retinoblastoma
- Bilateral e simetrico
- Deveria ser feito 3x ano nos 3 primiros anos
- presença de Leucocoria»_space; deve ser encaminhada imediatamente para o oftamologista
Triagem Auditiva - teste da orelhinha
- realizada pela fono
- Emissão otoacustica (Identificação de Surdez Pre-neural)
- BERA para cças com alt risco de alteração audiva
- Caso a cça não tenha feito no hosp pode fazer ate 3 meses de vida
Risco
- Antecedente familiar de surdez permanente, com início desde a infância,
- casos de consanguinidade
- Permanência na UTI por mais de cinco dias,
- ventilação extracorpórea; ventilação assistida;
- exposição a drogas ototóxicas como antibióticos aminoglicosídeos e/ou diuréticos de alça;
- hiperbilirrubinemia;
- anóxia perinatal grave;
- Apgar Neonatal de 0 a 4 no primeiro minuto, ou 0 a 6 no q
- Infecções congênitas (toxoplasmose, rubéola, CMV, herpes, sífilis, HIV).
- Anomalias craniofaciais envolvendo orelha e osso temporal.
-Síndromes genéticas que usualmente expressam deficiência auditiva (como Waardenburg, Alport, Pendred, entre outras).
- Distúrbios neurodegenerativos (ataxia de Friedreich, síndrome de Charcot-Marie-Tooth).
- Infecções bacterianas ou virais pós-natais como citomegalovírus, herpes, sarampo, varicela e meningite.
- Traumatismo cranioencefálico.
Triagem do frenulo lingual
- Avalia Anquiloglossia»_space; qu pode impactar na amamentação
