Triagem Neonatal Flashcards

1
Q

Triagem Metabólica - teste do pezinho

Ampliação: Lei n.º 14.154/2021

A
  • Coleta entre o após 48hs ao 5° dia
  • RN <36semas devem repetir em 2 a 6 semanas
  • Hipotiroismo Congenito
  • Fenilcetnuria
  • Hemoglobinopatias
  • Fibrose cistica
  • Hiperpasia Adrena Congenita
  • Deficiencia de Biotinidade
  • Toxoplasmose Congenita
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2
Q

Teste do pesinho em RN Prematuro

A

Em recém-nascidos prematuros, precisamos de mais coletas, pois a prematuridade pode aumentar a predisposição a falsos positivos e falsos negativos.- Primeira amostra: na admissão do recém-nascido pré-termo à Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTI Neo).- Segunda amostra: deverá ser obtida entre 48 e 72 horas de vida do RN que se mantém internado, também por punção venosa, independentemente de sua condição clínica.- Terceira amostra: deverá ser obtida logo à alta do RN ou aos 28 dias de vida do bebê retido em hospital - o que ocorrer primeiro.

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3
Q

Fenilcetonúria

A
  • padrão de herança autossômico recessivo
  • defeito metabólico causado pela deficiência da enzima Fenilalanina Hidroxilase&raquo_space; acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue
  • caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental,
    comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina
  • tratamento consiste basicamente em uma dieta com baixo teor de FAL, mantendo-se os níveis adequados desse aminoácido para permitir o crescimento e desenvolvimento normais do indivíduo&raquo_space; dieta utilizada é hipoproteica, suplementada por uma fórmula de aminoácidos isenta de Fenilalanina (FAL)
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4
Q

Hipotiroismo Congênito

A
  • considerado uma emergência pediátrica
  • o crescimento e desenvolvimento mental seriamente comprometidos&raquo_space; hipotonia muscular, dificuldades
    respiratórias, cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, mixedema, sopro cardíaco
  • manifesta-se a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopécia e dermatite
    eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se distúrbios visuais, auditivos, assim como atraso motor e de linguagem.
  • TSH entre 10 e 20 mUI/L, em geral, solicita-se uma nova coleta. Porém, resultados acima de 20 mUI/L são fortemente sugestivos de doença e demandam avaliação clínica e laboratorial com novo TSH e T4 livre s/n para diagnosticar um possível hipotireoidismo congênito.
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5
Q

Toxoplasmose Congênita

A
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6
Q

Galactosemia

A
  • deficiência de enzimas (GALT) necessárias para converter galactose em glicose
  • dosagem de galactose total em sangue em papel filtro. O valor de corte é de 10 mg/dl. Se abaixo disso, o exame é considerado normal. Se estiver 10 até menor que 20, repete-se coletando uma segunda amostra. Se 20 mg/dl ou mais, sugere-se determinação enzimática quantitativa da GALT.
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7
Q

Doença Falciforme

A
  • Hb predominante em adultos Hb AA
  • Hb predominante recém-nascidos padrão Hb FA

Hemoglobinopatias:
HbFS
HbFC
Hb FD
Hb FE
HbFAs “traço falciforme”

A Hb F desaparece totalmente após os seis meses de idade do RN. A representação passa então a ser:
– Em indivíduos com perfil hemoglobínico padrão: Hb AA
– Em portadores heterozigotos: Hb AS, Hb AC etc.
– Em portadores homozigotos (doentes): Hb SS, Hb SC, Hb CC, etc.

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8
Q

Fibrose Cística

A
  • determinada por um padrão de herança autossômico recessivo e
  • afeta especialmente os pulmões e o pâncreas (intestino)
  • aumento da viscosidade do muco&raquo_space; criando padrões de processos obstrutivos

PULMOES: aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas&raquo_space; proliferação bacteriana (especialmente pseudomonas e estafilococos)&raquo_space; à infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória

PANCREAS: quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição

  • diagnóstico presuntivo é estabelecido com a análise dos
    níveis da tripsina imunorreativa (IRT)
  • amostras colhidas com até 30 dias de vida do RN, após esse período, os resultados não são confiáveis como testes de triagem
  • exame confirmatório dos casos suspeitos é a dosagem de cloretos no suor “Teste de Suor”

solução salina hipertônica administrada duas vezes ao dia, na concentração de 7%, reduz exacerbações respiratórias e promove melhoras na função pulmonar e na qualidade de vida

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9
Q

Hiperplasia Adrenal Congênita

A
  • a autossômica recessiva&raquo_space; diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais
  • HAC são: 21-hidroxilase, que responde por cerca de 95% dos casos, 17-alfa-hidroxilase e 11-beta-hidroxilase, encontrada em aproximadamente 5% dos casos = envolvidas na rota de síntese do cortisol e da aldosterona
  • diagnóstico presuntivo da HAC na triagem neonatal é realizado pela quantificação da 17-hidroxi-progesterona (17-OHP), seguido de testes confirmatórios no soro

*Forma clássica perdedora de sal
- deficiência da 21-hidroxilase
- sexo feminino, há virilização da genitália externa
- sexo masculino macrogenitossomia ao nascimento
- deficiência mineralocorticoide se manifesta precocemente (2ª semana), com crise adrenal: depleção de volume, desidratação, hipotensão, hiponatremia e hiperpotassemia

*Forma clássica não perdedora de sal (virilizante simples)
- sexo feminino, há virilização da genitália externa
- sexo masculino macrogenitossomia ao nascimento
- pubarca precoce, velocidade de crescimento aumentada e maturação óssea acelerada, resultando em baixa estatura final

*Forma não clássica (de início tardio)
- 15x mais frequente que a forma classica
- manifestações podem aparecer na infância, adolescência ou idade adulta
- sexo feminino, devido ao hiperandrogenismo,
a apresentação pode se dar por aumento discreto do clitóris, pubarca precoce, ciclos menstruais irregulares, hirsutismo e infertilidade
- sexo masculino, por ser oligossintomático,

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10
Q

Deficiência de Biotinidase

A
  • herança autossômica recessiva
  • defeito no metabolismo da biotina (Vitamina B7)» a depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade do organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína fornecida pela dieta
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11
Q

Teste da Oximetria - Teste do coraçãozinho

A
  • Avalia cardiopatias críticas - canal arterial dependentes (a. pulmonar > a. aorta)
  • RN >34 semanas entre 24 a 48 hs após nascimento
  • SpO2 no MSD e MI
  • Normal: >95% e diferença <3%
  • ≦ 89% em qualquer momento:** teste positivo. Realizar ecocardiograma
  • Valores entre 90 e 94% ou uma diferença ≧ 4%:** repetir o teste após uma hora. Se o padrão persistir, realizar o teste pela terceira vez após uma hora. Se ainda assim o padrão continuar igual, o teste é positivo e deve ser realizado o ecocardiograma

*Estenose valva pulmonar
*Coarctação Aorta&raquo_space; a a. Subclávia D sai antes da coarctação por isso há diferença entre os valores de O2 entre MSD e MI

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12
Q

Teste Reflexo Vermelho - teste do olhinho

A
  • Diagnostico Precoce de Retinoblastoma
  • Bilateral e simetrico
  • Deveria ser feito 3x ano nos 3 primiros anos
  • presença de Leucocoria&raquo_space; deve ser encaminhada imediatamente para o oftamologista
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13
Q

Triagem Auditiva - teste da orelhinha

A
  • realizada pela fono
  • Emissão otoacustica (Identificação de Surdez Pre-neural)
  • BERA para cças com alt risco de alteração audiva
  • Caso a cça não tenha feito no hosp pode fazer ate 3 meses de vida

Risco
- Antecedente familiar de surdez permanente, com início desde a infância,
- casos de consanguinidade
- Permanência na UTI por mais de cinco dias,
- ventilação extracorpórea; ventilação assistida;
- exposição a drogas ototóxicas como antibióticos aminoglicosídeos e/ou diuréticos de alça;
- hiperbilirrubinemia;
- anóxia perinatal grave;
- Apgar Neonatal de 0 a 4 no primeiro minuto, ou 0 a 6 no q
- Infecções congênitas (toxoplasmose, rubéola, CMV, herpes, sífilis, HIV).
- Anomalias craniofaciais envolvendo orelha e osso temporal.
-Síndromes genéticas que usualmente expressam deficiência auditiva (como Waardenburg, Alport, Pendred, entre outras).
- Distúrbios neurodegenerativos (ataxia de Friedreich, síndrome de Charcot-Marie-Tooth).
- Infecções bacterianas ou virais pós-natais como citomegalovírus, herpes, sarampo, varicela e meningite.
- Traumatismo cranioencefálico.

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14
Q

Triagem do frenulo lingual

A
  • Avalia Anquiloglossia&raquo_space; qu pode impactar na amamentação
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