Endócrino -Hiperplasia Adrenal Congênita

Question 1

Características

Answer 1

• Disturbio autossomico recessivo caracterizado por falta de alguma enzima fundamental na sintese do cortisol
  21-HIDROXILASE = CYP21A2 (95%)
• Hipofise produz ACTH -> estimula troficamente a Adrenal -> deficiencia enzimatica-> não produz Cortisol (não havendo feedbc negativo) = aumento do ACTH -> hiperplasia adrenal
• COLESTEROL é materia prima para produção do CORTISOL, ASDOLTERONA E ANDROGÊNIO
• CYP21A2 esa presente na zona Glomerulosa (Aldosterona) e Fasciculada (Cortisol)
• A unica via que permanece ativa é a RETICULAR (Androgênios) -> desta forma ha um desvio para produção de Androgênios -> com produção de 17-HIDROXI-PROGESTERONA

Resultado:
- Insuficiencia Adrenal
- Perda de sal (ausencia da Adosterona não ha reabsorção de Na)
- Hiperandrogenismo
- Hiperplasia Adrenal

Question 2

Graus de Deficiencia de 21-HIDROXILASE

Answer 2

• Deficiencia Grave (FORMA CLASSICA)
• Ausencia de produção de Cortisol e Aldosterona
• Sintomas no RN= Desidratação, vômitos, baixo peso e Virilização importante do sexo feminino
• Acidose metabolica com tendencia a hipercalemia (ausencia de Aldosterona, não faz excreção de K)

OBS: Diagnostico Diferencial = ESTENOSE HIPERTROFICA DO PILORO -> criança perde peso por obstrução mecanica que leva a vômitos e desidrataçao -> apresenta alcalose metabolica com tendencia a hipercalemia (porque este pct tem Aldosterona)

• Deficiencia Leve (FORMA MAIS COMUM - NÃO CLASSICA)
• Produção normal de Aldosterona e baixo Cortisol
• Hiperandrogenismo Leve
• Diagnostico tardio -> faz diagnsotico diferencial com SOP

Question 3

Tratamento da Forma Classica

Answer 3

• Insuficiencia Adrenal = Prednisona -> leva a diminuição de ACTH -> que ja trata a deficiencia de cortisol e faz a diminuição da estimulação da produção de Androgenios
• Hidrocortisona EV na emergencia até estibilização
• Hipoaldosteronismo = Fludrocortisona
  OBS: enquanto o paciente estiver recebendo Hidrocortisona não precisa repor Mineralacorticoide
• Pct desidratado = Cristaloide
• Reposição de sodio?
• Virilizaçao = vulvoplastia / Cliteroplastia

Question 4

Achados Laboratoriais

Answer 4

• Formas não clássicas os níveis dos precursores metabólicos não são muito elevados, estaria indicado o teste da cortrosina (250 mcg de ACTH, com dosagem hormonal basal e 60min após estímulo).
• Seria esperado se encontrar nas formas não clássicas valores de 17-α-OHP > 1.000 ng/dl (embora valores > 1.500 ng/dl sejam mais específicos) e de 21-desoxicortisol > 200 ng/dl após estímulo com ACTH.