Testes De Triagem Neonatal

Question 1

Teste do pezinho

Answer 1

Implantado em 2001 a partir do Programa Nacional de Triagem Neonatal;

Fases de implantação:
Fase I: fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito;
Fase II: Doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
Fase III: Fibrose cística;
Fase IV: hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase;

Escolhas das doenças triadas: doença frequente, sem achados clínicos precoces, tratamento reduz sintomas, disponibilidade de testes de triagem (alta sensibilidade e especificidade), programa de acompanhamento;

Coleta: Punção no calcanhar do RN, região lateral; amostra colhida em papel filtro, secado em local seco e com temp ambiente; 3°-5°DV, após 48h de amamentação; até 28°-30DV;

Situações especiais: prematuros (sangue periférico, 3 amostras- admissão UTI, 48-72HV, 28d/alta); Transfusão sanguínea (recoleta em 120d)

Triagem:

1. Fenilcetonúria: fenilalanina (filtro) e fenilalanina (sangue)
2. Hipotireoidismo: TSH e T4 livre (filtro) e dosagem sérica;
3. Doença falciforme: eletroforese Hb e confirmação através de eletroforese dos pais; HbAA/HbA= normal; HbFA= Hb normal RN; HbSS/HbS= anemia falciforme (perfil adulto); HbFS= anemia falciforme RN; Jubss= traço falciforme; HbFAS= traço falciforme RN; HbSC= hemoglobinopatia SC; HbSD= hemoglobinopatia SD;
4. Fibrose cística: IRT- tripsina imunorreativa (filtro); IRT (filtro)> Cl suor;
5. Hiperplasia adrenal: 17OHprogest (filtro) e 17OHprogest (sangue);
6. Def biotinidase: biotina (filtro) e atv da biotinidase (sangue);

Falsos positivos e falsos negativos:
1. Fenilcetonúria: falso -; coleta precoce;
2. Hipotireoidismo: falso +; prematuridade/BP; uso de iodo materno;
3. Dça falciforme: falso -; transfusão sangue;
4. Fibrose cística: falso +; hipóxia/estresse;
Falso -; íleo meconial (sempre fazer teste do Cl suor);
6. Hiperplasia adrenal: falso +; prematuridade/BP;
7. Def biotinidase: falso -; transfusão sangue

Question 2

Teste do Reflexo Vermelho (testo do olhinho)

Answer 2

Percepção do reflexo vermelho que aparece qndo se incide um feixe de luz sob a superfície retiniana;

Técnica: primeiras 24HV, sala em penumbra, eixo visual alinhado ao oftalmoscópio, oftalmoscópio a 40-50cm; reflexo em ambos olhos;
Vermelho= eixo óptico livre;
Leucocoria= branco; obstrução do eixo visual (catarata congênita, glaucoma congênito) ou opacidade dos meios (retinoblastoma, retinocoroidite, persistência vítreo hiperplásico);
Leucocoria bilateral= catarata congênita (até 60% dos casos é bilateral)

Reflexo vermelho alterado= encaminhar ao oftalmologista!! Repetir em toda consulta até 2a; 1x/ano: 3-5a;

Question 3

Triagem auditiva neonatal (teste da orelhinha)

Answer 3

Visa a detecção precoce das perdas auditivas, permitindo um melhor encaminhamento e tratamento com melhor prognóstico neurológico;

1-6: 1000 nascidos vivos; 1-4: 100 recém-nascidos UTI; 50% Idiopáticas;
Triagem universal entre 24-48HV, até 1° MV;

Fatores de risco: HF surdez congênita, anomalias craniofaciais; Sd Alport, Pendred; TORCHS; sepse/meningite neonatal; Uso de drogas ototóxicas (aminoglicosídeos e diuréticos de alça); hiperbilirrubinemia; dça neurológica neonatal; muito baixo peso nascer; anóxia perinatal grave;

Emissões Otoacústicas Evocadas (EOE): todas as crianças, sist auditivo pré-neural; teste rápido e barato, não necessitá sedação; falso positivo: vérnix caseoso ou secreção; falso negativo: perdas retrococleares, fatores de risco> PEATE;
Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE): para os que tem fatores de risco, sist auditivo neural; teste complexo e caro, precisa de sedação; falso positivo: imaturidade SN (normaliza aos 4m)

Fator de risco? sempre PEATE!

Sem fatores de risco: EOAE> falha? Repete. Falha? PEATE. Falha? Repetir em 1m.

Com fatores de risco: PEATE> Falha? Repetir em 1m. 2a falha? Encaminhamento para avaliação clínica para confirmação da perda auditiva. Receber atendimento até 6MV.

Question 4

Teste do Coraçãozinho (triagem cardiológica)

Answer 4

Tornou-se obrigatório em 2014!

Técnica: oximetria de pulso, MSD (pré-ductal) membro inferior (pós-ductal); entre 24-48HV; normal qndo SatO2>= 95% e diferença <3%; membros aquecidos e onda do monitor com traçados homogêneos;
Anormal= satO2<95% ou diferença >=3%; repetir oximetria em 1h; anormal? Solicitar ECO em até 24h;

Teste alterado pode ser cardiopatia congênita dependente de canal arterial!

Cardiopatias congênitas dependentes de canal:

1. Fluxo pulmonar dependente de canal (atresia pulmonar);
2. Fluxo sistêmico dependente de canal (hipoplasia coração esquerdo, coartação de aorta crítica);
3. Circulação em paralelo (transposição de grandes artérias);

Solicitar avaliação do cardiologista e infundir prostaglandinas até correção cirúrgica!!