Distúrbios Puberais

Question 1

Puberdade Precoce 1

Answer 1

Aparecimento de caracteres sexuais secundários antes 9a (meninos) e antes dos 8a (meninas);

Etiologia
Central (verdadeira): dependente de gonadotrofinas; ativação eixo HHG; maturação sexual completa, sequência normal, isossexual (concordantes com sexo genético); 
Periférica (pseudo): independente das gonadotrofinas, sem ativação eixo HHG; produção autônoma esteroides; maturação sexual incompleta, sequência anormal, iso ou heterossexual (feminização dos meninos ou virilização das meninas); 
Mista: independente de gonadotrofinas, produção autônoma de esteroides e maturação incompleta> ativação eixo HHG, produção FSH e LH, sequência normal; 

Sempre tem elevação dos esteroides sexuais!!
Leva ao aumento da velocidade de crescimento, avanço de idade óssea> fechamento precoce das epífises (comprometimento estatura final);

Ativação eixo: dosagem LH basal; dosagem LH após GnRh exogeno ou análogo de ação prolongada de GnRH (acetato leuprolida);

Question 2

Puberdade Precoce 2

Answer 2

Central: mais comum em meninas, idiopática; meninos> alt SNC e tu SNC; elevação LH basal ou LH pós estímulo GnRH, elevação esteroides sexuais, USG pélvica alterado em meninas; meninos= RNM crânio e hipófise; tto: análogos GnRh;
*Hamartoma hipotalâmico: mal formação congênita, tecido produtor GnRH, localizado no Tuber cinereum; QC: conjunções gelásticas, PP central;

Periférica: isossexual (meninas=cistos ovarianos; meninos=hiperplasia adrenal congênita); heterossexual (meninas=hiperplasia adrenal; meninos= tu testicular feminizante);

• Hiperplasia adrenal congênita: produção esteroides adrenais; Adrenarca; virilização em meninas; PP isossexual em meninos; lab: sem ativação eixo, elevação do esteroides adrenal;
• Cisto foliculares ovarianos: produção estrógenos, desenv mamário/vaginal, PP isossexual em meninas; USG pélvica;
• Hipotireoidismo primário: PP periférica isossexual, atraso de idade óssea, galactorreia; Dx: elevação do TSH;
• Sd McCune-Albright: manchas café com leite+ displasia fibrosa óssea+ PP periférica isossexual; *mista; elevação de esteroides sexuais e cintilografia óssea;

Tto: tratar causa de base e/ou bloqueadores da ação dos esteroides (espironolactona e cetoconazol);

Question 3

Puberdade Atrasada 1

Answer 3

Ausência de sinais de maturação sexual em idade superior a 2,5dp da média da população;

Menino >13a e vol testicular <4ml;
Menina >14a e sem broto mamário;
Lentificação da progressão habitual (Mo 3,2a; Má 2,4a)

Adrenarca não é indicativo de início de puberdade!
Puberdade atrasada= redução de velocidade de crescimento (5-8cm/ano);

Atraso puberal (familiar ou secundário a doenças crônicas) ou hipogonadismo (hipogonadotrófico ou hipergonadotrófico)= esteroides sexuais reduzidos!

Atraso puberal familiar (atraso constitucional): variante da normalidade; completa após 2-4a; HF+; baixa estatura e atraso adrenarca; exames: atraso na idade óssea, gonadotrofinas pré-puberais; não ha prejuízo na estatura final!

Secundário a doenças crônicas: desnutrição (fibrose cística), inflamação sistêmica (insuf renal crônica), endocrinopatias (hipotireoidismo, DM), uso crônico de corticóides (asma, LES, AIJ);

Question 4

Puberdade Atrasada 2

Answer 4

Hipogonadismo hipogonadotrófico: alteração eixo HH; níveis baixos FSH e LH; pode ou não alterar a estatura final; etiologias: distúrbios SNC, HH congênito isolado, associado síndromes (Prader-Willi, por exemplo);
Distúrbios SNC: tumores> Craniofaringioma: região suprasselar até sela túrcica; cefaleia, poliúria, polidipsia; hemianopsia bitemporal; Dx pela TC (calcificações com imagens císticas e erosão da sela);

Hipogonadismo hipergonadotrófico: falência gonadal primária (diminuição dos esteroides sexuais), níveis elevados de FSH e LH; feminino= insuf ovariana primária e síndrome de Turner; masculino= lesões testicular bilateral e síndrome de Klinefelter;
*Sd Turner: 45, XO; puberdade atrasada (disgenesia gonadal; gônadas em fita), baixa estatura, cúbito valgo, otite média recorrente, tireoidite de Hashimoto, inteligência normal; Dx por cariótipo;
Meninas com puberdade atrasada e baixa estatura= sempre pedir cariótipo!!

*Sd Klinefelter: 47, XXY; não disjunção dos cromossomos sexuais; início puberdade normal> falha na progressão (disgenesia túbulo seminífero); testículos endurecidos, baixos níveis de testosterona, estatura elevada, ginecomastia (pode ter CA de mama associado); Dx com cariótipo;
Meninos com testículos atróficos e alta estatura= sempre pedir cariótipo!!
Esteroides sexuais pra levar a progressão da puberdade, porém ter cuidado com o fechamento precoce das epífises ósseas;