Hiperplasia Adrenal

Question 1

Introdução

Answer 1

Herança genética autossômica recessiva, relacionado a deficiência de 21-hidroxilase (em 90% dos casos)> deficiência na produção de cortisol> retroalimentação negativa na hipófise e no hipotálamo> aumento do ACTH> estímulo na adrenal: hiperplasia e acúmulo de metabólitos> aumento de 17-hidroxiprogesterona e aumento de androgêbios suprarrenais (androstenediona e testosterona);

QC:

1) Forma clássica (1:10.000 a 1:15.000 NV; deficiência da 21-hidroxilase e redução do cortisol; excesso de androgênios desde a vida intrauterina; virilização da genitália externa; ambiguidade genital variável; tipos: apenas virilizante e perdedora de sal)
- Apenas virilizante: meninos nascem normais (Dx tente a ser mais tardio, sinais de puberdade precoce como a baixa estatura [fechamento da epífise]) e meninas tem franca virilização ao nascimento (hipertrofia de clitóris, fusão labial e pseudo-hermafroditismo);
- Perdedora de sal: 75% dos casos, virilização+ deficiência de mineralocorticoides; Crise adrenal= RN com vômitos, desidratação, anorexia e perda ponderal; alterações eletrolíticas e ácido-básicas; Hiponatremia, Hipercalemia e acidose metabólica;

2) Forma não clássica: sem manifestações clínicas evidentes; prevalência 10x maior (subdiagnosticada); 17-hidroxiprogesterona: valor variável e teste de estimulação com ACTH;

Question 2

Dx e tto

Answer 2

Dx: meninas> EF (forma clássica); meninos> Dx mais tardio; fecha Dx com concentrações elevadas de 17-hidroxiprogesterona;

Teste de triagem neonatal: detecção precoce dos casos da forma clássica; teste do pezinho 3° e 5° dias de vida; detecção da 17-hidroxiprogesterona; corticoide antenatal pode suprimir produção da 17OHP (falsos-negativos);
Teste alterado= convocação imediata!

Tto: equipe multiprofissional; aconselhamento genético: autossômico recessivo; forma clássica apenas virilizante> glicocorticoide; forma clássica perdedora de sal> mineralocorticoide (Fludrocortisona)+ NaCl;

• Glicocorticoide: reposição de cortisol, evita produção excessiva de ACTH, diminui produção excessiva de androgênios;
• Mineralocorticoide: restaura a volemia e corrigem DHE;
• Equipe multi 1° sem= mensal; lactentes= a cada 2-3m; infância= a cada 4m; avaliar em cada consulta: eletrólitos, PA, ganho ponderal, idade óssea anual, crescimento;
• Se ambiguidade genital= uropediatra (genitoplastia);

Escala de Prader: grau de virilização em meninas portadoras de Hiperplasia Adrenal Congênita; graduação de 1 a 5;