Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

ENARM > Tamiz Metabólico > Flashcards

Tamiz Metabólico Flashcards

1
Q

En qué días debe realizarse el tamiz metabólico

A

Entre el 3er y 5o dia
Preferiblemente antes de la 2a semana

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Que patologías incluye el tamiz metabólico

A
  1. Hipotiroidismo congénito
  2. Hiperplasia superarrenal
  3. Fenilcetonuria
  4. Galactosemia
  5. Deficiency de biotinidasa
  6. Fibrosis quística
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Es la enfermedad que se presenta desde el nacimiento y se caracteriza por ausencia o formación inadecuada de la glándula tiroides con disminución permanente en su función o menos frecuente disminución transitoria

A

Hipotiroidismo congénito

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Factores de riesgo para hipotiroidismo congénito

A

•maternos: bajo nivel socioeconómico, deficiencia de yodo en la dieta, <16 años, >38 años, antecedente de aborto, hijos con trisomía 21

•producto: prematurez, trisomía 21, Sx de Turner, hipopituitarismo, encefalopatía hipóxico isquémica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Cuál es el defecto más común de tiroides en hipotiroidismo congénito

A

Diagenesia tiroidea (85%)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Cuál es el porcentaje de letalidad de hipotiroidismo congénito

A

15 a 20%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Recomendaciones de la OMS para la ingesta diaria de yodo

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

La detección del hipotiroidismo congénito se debe de hacer antes de que día

A

Antes de los 12 días de vida

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

El tratamiento de hipotiroidismo congénito se debe hacer antes de qué día de vida

A

Antes de los 15 días de vida

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Cómo se confirma el dx de hipotiroidismo congénito

A

TSH elevada y T4 y T3 diseminuidas

TSH <10: se descarta
TSh 10 a 20: repetir tamiz
TSH >20: tomar perfil tiroideo
TSH >40: confirma dx

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Gold standard para establecer la variedad de hipogonadismo congénito

A

Gamagrama con yodo 123 o Tecnecio 99

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Defectos tiroideos en hipotiroidismo congénito

A

Diagenesia tiroidea (85%
Agenesia
Hipoplasia
Ectopia: sublingual más frecuente

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

A qué trisomía se asocia el tiroidismo congénito

A

Trisomía 21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Clínica de hipotiroidismo

A

• estreñimiento
• fontanela posterior
• llanto ronco
• macroglosia
• hernia umbilical
• pobre succión, raíz nasal deprimida
• cretinismo (nace normal y se manifiesta en los primeros días ya que la T4 cruza la placenta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Cuales son las cardiopatias asociadas a hipotiroidismo

A

Presidencia del conducto arterioso
Comunicación interauricular

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Cuál es el tx de hipotiroidismo congénito y cuando debe iniciarse

A

Levotiroxina 10 a 15 mcg/kg/día
Se inicia con la prueba confirmatoria de preferencia antes del día 15 de vida

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Cuales son las metas del tratamiento de hipogonadismo congénito

A

Normalizar niveles de T4 en 2 semanas y TSH en 1 mes

Objetivo: TSH <5 mu/ml

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Enfermedad genética de herencia autosomica recesiva por mutación del gen CFTR en el cromosoma 7, generando disminución o ausencia de canales de cloro

A

Fibrosis quística

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Gen afectado en fibrosis quística

A

Gen CFTR, cromosoma 7

20
Q

Cuál es el promedio de sobrevida en fibrosis quística

A

Es de 30 años

21
Q

Cuál es el % de mortalidad en fibrosis quística

A

90%

22
Q

Qué detecta el tamiz neonatal en fibrosis quística

A

Tripsinogeno inmunorreactivo

23
Q

Clínica de fibrosis quística

A

Sx pulmonares: infecciones pulmonares de repetición asociada a P. Aureginosa
Gastrointestinal; ileo meconial y estestorrea

24
Q

Cuál es el estándar de oro para diagnosticsr fibrosis quística

A

Cloro en sudor nivel >70mmol/L en 2 determinaciones
<40 se descarta
40 a 60: pedir análisis de CFTR

25
Q

Grupo de enfermedades autosomicas recesivas en las que se encuentra alterada la síntesis de cortisol por deficiencia de 21 hidroxilasa y aumento de 17 hidroxiprogesterona

A

Hiperplasia superarrenal congénita

26
Q

Cuales sonas dos formas de hiperplasia superarrenal congénita

A

Clásica perdedora de sal: 67%
Clásica virilizante simple: 33%

27
Q

Se presenta como ambigüedad de genitales en la mujer, aparentemente normales en hombres, hiperpigmentacion, deshidratación, hipoglucemia, diarrea y vómito

A

Hiperplasia superarrenal congénita

28
Q

Por qué existe hipoglucemia, hiponatremia e hiperkalemia en hiperplasia superarrenal congénita

A

No hay cortisol: es una hormona contrarreguladora por lo tanto hay hipoglucemia

No hay aldosterona: hiperkalemia e hiponatremia

29
Q

Que se determina en el tamiz neonatal en la hiperplasia superarrenal congénita

A

17 - hidroxiprogesterona

30
Q

Incremento de producción de androgenos (virilizacion) y disminución de cortisol pensar en

A

Hiperplasia superarrenal congénita

31
Q

Cómo se realiza el dx confirmatorio de hiperplasia superarrenal congénita

A

Niveles de 17 hidroxiprogesterona>20ng/ml
Testosterona y ACTH en plasma

32
Q

Cuál es el tratamiento de las complicaciones agudas de la hiperplasia superarrenal congénita

A

Aporte de hidrocortisona, corrección hidroelectrolítica y vigilancia

33
Q

Cuál es el tx de mantenimiento de la hiperplasia superarrenal congénita

A

Hidrocortisona para mantener niveles fisiológicos de esteroides

34
Q

Es un error del metabolismo de herencia autosomica recesivo, por una deficiencia parcial o total de la enzima Galactosa 1 fosfatouridil transferasa ( GALT)

A

Galactosemia

35
Q

Qué determina el tamiz neonatal en galactosemia

A

Galactosa total en sangre

36
Q

Dx definitivo de galactosemia

A

GALT y GALT 1P en plasma por reacción enzimática

37
Q

Tratamiento de galactosemia

A

Eliminar todas las fuentes de lactosa y galactosa de la dieta
Lactancia materna contraindicada
Dar fórmula con base en Proteína aislada de soya y complementar dieta con vitaminas y minerales

38
Q

Es la enfermedad progresiva y se des de transmisión autosomica recesivs ocasiona retraso mental, discapacidad intelectual y es considerada la forma más severa de las hiperfenilalanemias

A

Fenilcetonuria

39
Q

Clínica de fenilcetonuria

A

•Retraso mental y motor: 100%
•Alteraciones en el EEG 70 a 90% crisis convulsivas
•Pelo rubio, ojos azules (hipopigmentacion)
•microcefalia
• olor a humedad, ratón o paja mojada

40
Q

Dx de fenilcetonuria

A

Buscar fenilalanina en sangre (por la ausencia de fenilalanina hidroxilasa)
En la orina podemos encontrar fenilpiruvato

41
Q

Tratamiento de fenilcetonuria

A

Eliminar fuentes de fenilalanina
Lactancia materna contraindicación relativa
Iniciar ablactacion a los 6 meses

42
Q

Formula que se usa para calcular el gasto energético en fenilcetonuria

A

Formula de Schofield

43
Q

Cuál es el tratamiento de deficiencia de biotinidasa

A

Biotina 10mg/día
Evitar clara se huevo

44
Q

Cuál es la función de la biotina B7

A

Enzima que firma parte de enzimas que cumplen rol importante en la gluconeogenesis

45
Q

Clínica de deficiencia de biotinidasa

A

La mayoría asintomáticos

Neurologico: hipotonía, convulsiones, retraso en el desarrollo, hipoacusia y atrofia progresiva del N. Óptico

Dermatológico: alopecia y dermatitis

Inmunológico: infecciones recurrentes

ENARM (43 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions