Tamiz Metabólico

Question 1

En qué días debe realizarse el tamiz metabólico

Answer 1

Entre el 3er y 5o dia
Preferiblemente antes de la 2a semana

Question 2

Que patologías incluye el tamiz metabólico

Answer 2

1. Hipotiroidismo congénito
2. Hiperplasia superarrenal
3. Fenilcetonuria
4. Galactosemia
5. Deficiency de biotinidasa
6. Fibrosis quística

Question 3

Es la enfermedad que se presenta desde el nacimiento y se caracteriza por ausencia o formación inadecuada de la glándula tiroides con disminución permanente en su función o menos frecuente disminución transitoria

Answer 3

Hipotiroidismo congénito

Question 4

Factores de riesgo para hipotiroidismo congénito

Answer 4

•maternos: bajo nivel socioeconómico, deficiencia de yodo en la dieta, <16 años, >38 años, antecedente de aborto, hijos con trisomía 21

•producto: prematurez, trisomía 21, Sx de Turner, hipopituitarismo, encefalopatía hipóxico isquémica

Question 5

Cuál es el defecto más común de tiroides en hipotiroidismo congénito

Answer 5

Diagenesia tiroidea (85%)

Question 6

Cuál es el porcentaje de letalidad de hipotiroidismo congénito

Answer 6

15 a 20%

Question 7

Recomendaciones de la OMS para la ingesta diaria de yodo

Answer 7

Question 8

La detección del hipotiroidismo congénito se debe de hacer antes de que día

Answer 8

Antes de los 12 días de vida

Question 9

El tratamiento de hipotiroidismo congénito se debe hacer antes de qué día de vida

Answer 9

Antes de los 15 días de vida

Question 10

Cómo se confirma el dx de hipotiroidismo congénito

Answer 10

TSH elevada y T4 y T3 diseminuidas

TSH <10: se descarta
TSh 10 a 20: repetir tamiz
TSH >20: tomar perfil tiroideo
TSH >40: confirma dx

Question 11

Gold standard para establecer la variedad de hipogonadismo congénito

Answer 11

Gamagrama con yodo 123 o Tecnecio 99

Question 12

Defectos tiroideos en hipotiroidismo congénito

Answer 12

Diagenesia tiroidea (85%
Agenesia
Hipoplasia
Ectopia: sublingual más frecuente

Question 13

A qué trisomía se asocia el tiroidismo congénito

Answer 13

Trisomía 21

Question 14

Clínica de hipotiroidismo

Answer 14

• estreñimiento
• fontanela posterior
• llanto ronco
• macroglosia
• hernia umbilical
• pobre succión, raíz nasal deprimida
• cretinismo (nace normal y se manifiesta en los primeros días ya que la T4 cruza la placenta

Question 15

Cuales son las cardiopatias asociadas a hipotiroidismo

Answer 15

Presidencia del conducto arterioso
Comunicación interauricular

Question 16

Cuál es el tx de hipotiroidismo congénito y cuando debe iniciarse

Answer 16

Levotiroxina 10 a 15 mcg/kg/día
Se inicia con la prueba confirmatoria de preferencia antes del día 15 de vida

Question 17

Cuales son las metas del tratamiento de hipogonadismo congénito

Answer 17

Normalizar niveles de T4 en 2 semanas y TSH en 1 mes

Objetivo: TSH <5 mu/ml

Question 18

Enfermedad genética de herencia autosomica recesiva por mutación del gen CFTR en el cromosoma 7, generando disminución o ausencia de canales de cloro

Answer 18

Fibrosis quística

Question 19

Gen afectado en fibrosis quística

Answer 19

Gen CFTR, cromosoma 7

Question 20

Cuál es el promedio de sobrevida en fibrosis quística

Answer 20

Es de 30 años

Question 21

Cuál es el % de mortalidad en fibrosis quística

Answer 21

90%

Question 22

Qué detecta el tamiz neonatal en fibrosis quística

Answer 22

Tripsinogeno inmunorreactivo

Question 23

Clínica de fibrosis quística

Answer 23

Sx pulmonares: infecciones pulmonares de repetición asociada a P. Aureginosa
Gastrointestinal; ileo meconial y estestorrea

Question 24

Cuál es el estándar de oro para diagnosticsr fibrosis quística

Answer 24

Cloro en sudor nivel >70mmol/L en 2 determinaciones
<40 se descarta
40 a 60: pedir análisis de CFTR

Question 25

Grupo de enfermedades autosomicas recesivas en las que se encuentra alterada la síntesis de cortisol por deficiencia de 21 hidroxilasa y aumento de 17 hidroxiprogesterona

Answer 25

Hiperplasia superarrenal congénita

Question 26

Cuales sonas dos formas de hiperplasia superarrenal congénita

Answer 26

Clásica perdedora de sal: 67% Clásica virilizante simple: 33%

Question 27

Se presenta como ambigüedad de genitales en la mujer, aparentemente normales en hombres, hiperpigmentacion, deshidratación, hipoglucemia, diarrea y vómito

Answer 27

Hiperplasia superarrenal congénita

Question 28

Por qué existe hipoglucemia, hiponatremia e hiperkalemia en hiperplasia superarrenal congénita

Answer 28

No hay cortisol: es una hormona contrarreguladora por lo tanto hay hipoglucemia No hay aldosterona: hiperkalemia e hiponatremia

Question 29

Que se determina en el tamiz neonatal en la hiperplasia superarrenal congénita

Answer 29

17 - hidroxiprogesterona

Question 30

Incremento de producción de androgenos (virilizacion) y disminución de cortisol pensar en

Answer 30

Hiperplasia superarrenal congénita

Question 31

Cómo se realiza el dx confirmatorio de hiperplasia superarrenal congénita

Answer 31

Niveles de 17 hidroxiprogesterona>20ng/ml Testosterona y ACTH en plasma

Question 32

Cuál es el tratamiento de las complicaciones agudas de la hiperplasia superarrenal congénita

Answer 32

Aporte de hidrocortisona, corrección hidroelectrolítica y vigilancia

Question 33

Cuál es el tx de mantenimiento de la hiperplasia superarrenal congénita

Answer 33

Hidrocortisona para mantener niveles fisiológicos de esteroides

Question 34

Es un error del metabolismo de herencia autosomica recesivo, por una deficiencia parcial o total de la enzima Galactosa 1 fosfatouridil transferasa ( GALT)

Answer 34

Galactosemia

Question 35

Qué determina el tamiz neonatal en galactosemia

Answer 35

Galactosa total en sangre

Question 36

Dx definitivo de galactosemia

Answer 36

GALT y GALT 1P en plasma por reacción enzimática

Question 37

Tratamiento de galactosemia

Answer 37

Eliminar todas las fuentes de lactosa y galactosa de la dieta Lactancia materna contraindicada Dar fórmula con base en Proteína aislada de soya y complementar dieta con vitaminas y minerales

Question 38

Es la enfermedad progresiva y se des de transmisión autosomica recesivs ocasiona retraso mental, discapacidad intelectual y es considerada la forma más severa de las hiperfenilalanemias

Answer 38

Fenilcetonuria

Question 39

Clínica de fenilcetonuria

Answer 39

•Retraso mental y motor: 100% •Alteraciones en el EEG 70 a 90% crisis convulsivas •Pelo rubio, ojos azules (hipopigmentacion) •microcefalia • olor a humedad, ratón o paja mojada

Question 40

Dx de fenilcetonuria

Answer 40

Buscar fenilalanina en sangre (por la ausencia de fenilalanina hidroxilasa) En la orina podemos encontrar fenilpiruvato

Question 41

Tratamiento de fenilcetonuria

Answer 41

Eliminar fuentes de fenilalanina Lactancia materna contraindicación relativa Iniciar ablactacion a los 6 meses

Question 42

Formula que se usa para calcular el gasto energético en fenilcetonuria

Answer 42

Formula de Schofield

Question 43

Cuál es el tratamiento de deficiencia de biotinidasa

Answer 43

Biotina 10mg/día Evitar clara se huevo

Question 44

Cuál es la función de la biotina B7

Answer 44

Enzima que firma parte de enzimas que cumplen rol importante en la gluconeogenesis

Question 45

Clínica de deficiencia de biotinidasa

Answer 45

La mayoría asintomáticos Neurologico: hipotonía, convulsiones, retraso en el desarrollo, hipoacusia y atrofia progresiva del N. Óptico Dermatológico: alopecia y dermatitis Inmunológico: infecciones recurrentes