Cromosomioatias

Question 1

% de los casos de Sx de Down que corresponden a una no distinción

Answer 1

75%

Question 2

% de los casos de Sx de Down que corresponde a una traslocacion Robersoniana

Answer 2

5%

Question 3

Cuál es la cromosomopatia más frecuente a nivel mundial

Answer 3

Trisomía 21

Question 4

Cuál es el principal factor de riesgo para Sx de Down

Answer 4

Edad materna >=35, paterna >45

Question 5

Son los criterios que identifica características clínicas del Sx de Down

Answer 5

Criterios de Hall

Question 6

Clínica de Sx de Down

Answer 6

90% perfil facial plano
Piel abundante en la nuca.pliegue palmar único
Hipoplasia de nariz
Macroglosia
Signo de la sandalia
Discapacidad intelectual

Question 7

Qué evalua el duo test y en qué trimestre de la gestación se realiza

Answer 7

PaPP -A disminuida + BhCG aumentada = Sx de Down

Se realiza en el primer trimestre

Question 8

En qué trimestre se hace el cuádruple test y que evalua

Answer 8

Inhibina A + estriol + alfa feto proteína: disminuidos
+ BhCG aumentada = Sx de Down

Se realiza en 2o trimestre

Question 9

Cuales son los signos ultrasonigraficos que nos hacen sospechar de Sx de Down

Answer 9

1er trimestre: translucencia nucal
2o trimestre: hipoplasia del hueso nasal

Question 10

Dx de Sx de Down

Answer 10

12 -16 semanas: amniocentesis
Confirmatorio: cariotipo

Question 11

Cardiopatias asociadas a Sx de Down

Answer 11

Comunicación interauricular
Comunicación interventricular
Persistencia del conducto arterioso
Tetralogía de Fallot

Question 12

Características Sx de sown

Answer 12

Question 13

Es la presencia de 1 cromosoma X adicional, generando un cariotipo 47XXY

Answer 13

Sx de Klinefelter

Question 14

Cromosomopatia que representa la principal causa de hipogonadismo en hombres

Answer 14

Sx de Klinefelter

Question 15

Signo histológico patognomonico de Sx de Klinefelter

Answer 15

Corpusculos de Barr por inactivación del cromosoma X

Question 16

Cómo se encuentra el perfil hormonal en el Sx de Klinefelter

Answer 16

Testosterona disminuida + FSH/LH aumentadas

Question 17

Clínica de Sx de Klinefelter

Answer 17

Osteoporosis por niveles elevados LH

Question 18

Gold standard para dx de Sx de Klinefelter

Answer 18

Gold standard: Biopsia dónde observamos los corpusculos de Barr (patognomonico)

Question 19

DC conformatorio de sx de Klinefelter

Answer 19

Cariotipo

Question 20

Tratamiento sx de Klinefelter

Answer 20

•El tx va encaminado a prevenir el cáncer de mama: inhibidores de la aromatasa

• Terapia de reemplazo de testosterona en la pubertad a todos los pacientes sin importar que los niveles de está hormona sean normales

Question 21

Es una enfermedad del tejido conectivo producida por el gen FBN1 en el cromosoma 15q21 que codifica la fibrilina 1 la cual es esencial para la formación de tej conectivo

Answer 21

Sx de Marfan

Question 22

Clínica del sx de Marfan

Answer 22

Question 23

Que criterios se utilizan para el dx de sx de Marfan

Answer 23

Criterios de la nosologia de Ghent

Question 24

Signos característicos de sx de Marfan

Answer 24

Question 25

Tratamiento de Sx de Marfan

Answer 25

• corrección de malformaciones esqueléticas
• corrección de la luxación de cristalino
• ecocardiograma para descartar aneurisma de aorta

Question 26

Síndrome ocasionado por ausencia de un cromosoma X
45 X0

Answer 26

Sx de Turner

Question 27

Características clínicas del sx de Turner

Answer 27

Riñón en herradura 🧲 y doble sistema colector
Válvula airtica bicuspide, coartacion de la aorta

Question 28

Dx de elección sx de Turner

Answer 28

Bandeo G de Linfocitos en sangre periférica

Question 29

Tx sx de Turner

Answer 29

Estrógenos: para inducir la pubertad y prevenir osteoporosis
Hormona del crecimiento