Syndrome de Dubin-Johnson

Question 1

Définition du syndrome de Dubin-Johnson

Answer 1

• Consanguinité
• Ictère cholestatique néonatal d’évolution spontanément favorable
• Enquête étiologique négative

Question 2

Clinique

Answer 2

• Fatigue
• Douleurs abdominales
• Ictère
• Examen clinique normal

Question 3

Biologie

Answer 3

• Ictère non cytolytique
• Pas de cholestase
• Pas d’IHC
• Coproporphyrines urinaires : isomères I : 80% (N < 45%)

Question 4

Etiologie

Answer 4

Mutation génétique : Etude du gène MRP2/ABCC2

Mutation non sens homozygote sur exon 8 confirme le diagnostic