Galactosémie congénitale

Question 1

Epidémio

Answer 1

• 8-12 cas/an sur 800 000 naissances
• T°AR
• Découverte néonatale
• DPN techniquement faisable
• Dépistage systématique dans de nombreux pays

Question 2

Physiopath

Answer 2

• Déficit galactose-1-phosphate-uridyl-transférase
• Accumulation de galactose 1-phosphate en amont
• Déficit en glucose 1-phosphate
• Maladie sévère assimilée à un syndrome d’hypoglycolation des protéines

Question 3

Présentation clinique

Answer 3

J7 de vie

- Clinique
• Syndrome hémorragique
• Ictère 
• HMG
• Susceptibilité à E. Coli

• Biologie
  • IHC
  • Cholestase

Question 4

Clinique

Answer 4

OPH : cataracte néonatale régressive sous traitement

Symptomatologie neurologique

• Troubles de concentration
• Difficultés de lecture
• Troubles de la mémoire
• En grandissant : patients tristes, déprimés

Chez la fille : puberté le plus souvent normale, puis
- Aménorrhée secondaire avec hypogonadisme hypergonadotrophique
• Risque ostéoporose
• Risque de ménopause précoce (18-20 ans)
- Infertilité fréquente
• Mais grossesses spontanées possibles

Chez le garçon

• Quelques cas de cryptorchidie
• Volume de sperme un peu moins abondant
• Peu d’enfants rapportés : probablement à cause du fait que ces patients sont malheureux, mal insérés sur le plan social…

Question 5

Diagnostic

Answer 5

URGENT
- Spot test
• Si + : étude moléculaire
• Si exsanguino-transfusion chez l’enfant : biologie moléculaire chez les parents

• IRM SNC : Troubles de la myélinisation

Question 6

Pronostic

Answer 6

• Seul facteur de mauvais pronostic reconnu : régime débuté > J65 de jours
• Donc tout se joue à la naissance

Guérison rapide du foie en quelques jours

• Bon pronostic foie et œil sous régime
• Risque théorique de cataracte ultérieure quand élargissement du régime, à l’adolescence

MAIS pronostic réservé sur le plan intellectuel

• 2 ans : 80% QI > 80
• 12 ans : 80% QI < 80
• PC plus petit
• -> Malgré régime bien conduit et débuté à la naissance
• Pas d’efficacité du régime fait par la mère pendant la grossesse

Question 7

Traitement

Answer 7

URGENT ET EFFICACE
- Symptomatique et diététique
- EVICTION DU LACTOSE ET DU GALACTOSE
- Contre-indication
• Allaitement maternel
• Formules de laits infantiles
• Laits de mammifères
• Yaourts, fromages…
- Autorisés
• O-Lac
• Galactomin
• Nutramigen
• Pregestimil
- SUPPLEMENTATION CALCIQUE +++

• Diversification alimentaire
  Proposée à l’âge de 6-7 mois
  Introduction progressive des aliments autorisés
  Céréales sans lait (Picot) puis fruits, légumes, féculents, pain, puis viandes, poissons…
  Aliments déconseillés de 0 à 3-10 ans
• Tomates
• Fruits exotiques
• Soja, légumineuses
• Chocolat
• Œufs, abats…
• Attention à la composition de certains médicaments qui contiennent du galactose/du lactose…

Gynécologique

• Traitement substitutif de l’aménorrhée secondaire
• Insuffisance ovarienne précoce dans 80% des cas
• Infertilité : don d’ovocytes ; mais grossesses spontanées possibles

Question 8

Surveillance

Answer 8

Pas de surveillance du foie : guérison
- Jamais de problème hépatique sous régime bien suivi

OPH : dépistage de l’apparition de la cataracte 1/an