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DIU Hépato > Cholangiociliopathies > Flashcards

Cholangiociliopathies Flashcards

1
Q

Définition chez l’enfant : atteinte et transmission

A
  • Maladie fibrosante > kystique

- T°AR

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Q

Définition chez l’adulte : atteinte et transmission

A
  • Maladie kystique > fibrosante

- T°AD

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3
Q

2 types de cils

A
  • Cil unique = cil primaire (en cause dans les cholangiociliopathies)
  • Cil multiples : mobiles
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4
Q

Structure et caractéristiques des cils uniques

A

Immobiles
Structure 9+0
= Microtubules en cercle sans structure interne

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Q

Localisation des cils uniques

A 
Voies biliaires
Pancréas
Rein
Squelettes
Yeux
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6
Q

Structure et caractéristiques des cils multiples

A

Mobiles
Structure 9+2
1 microtubule central

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7
Q

Localisation des cils multiples

A

Voies aériennes
Cerveau (canal épendymaire)
Trompe de Fallope
Flagelle du spermatozoïde

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8
Q

Rares cas de cils atypiques

A
  • Mobiles en structure 9+0 : nœud embryonnaire

- Immobiles en structure 9+2 : oreille interne

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9
Q

Structure du cil

A
  • Axonème : Circulation de protéines dans le cil
  • Rails et molécules qui permettent la progression des composants
    • Antérograde de la base du cil au sommet
    • Rétrograde du sommet à la base du cil
  • Zone de transition : filtre
  • Zone basale : ancrage à la membrane plasmique
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10
Q

Fonction des cils primaires, immobiles

A
  • Antenne de réception avec le milieu extérieur
  • Envoi de signaux
    • Chimiques (chémosenseur)
    • Mécaniques (mécanosenseur) : Sensibilité au flux
    • Osmolaire (osmosenseur) : Capte le signal osmolaire de son milieu
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11
Q

Localisation du cil et rôles qui en découlent

A
  • Polarité cellulaire apico-basale
    • Homéostasie et réparation cellulaire
  • Polarité cellulaire planaire
    • Croissance cellulaire et organisation tissulaire
    • Si anomalies : ectasies ou malformations
  • Détermination de l’axe antéro-postérieur et droite-gauche embryonnaire
    • Si anomalies : malformations, anomalies embryonnaires
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12
Q

Pathogénie des ciliopathies

A
  • Atteinte de plusieurs organes
  • Dysfonction d’une protéine qui intervient dans la structure ou la configuration du cil
  • Phénomène primitif ou secondaire
    • Primitif : dysfonction d’une protéine ciliaire
    • Secondaire : dysfonction d’une protéine non ciliaire mais qui joue un rôle sur la fonction du cil
  • Anomalie de développement des voies biliaires –> anomalies de la plaque ductale : stagnation du développement des voies biliaires
  • Ectasies des grosses voies biliaires
  • Anomalies de calibre des petites voies biliaires
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13
Q

Développement normal des voies biliaires

A
  • Développement du hile hépatique à la périphérie
  • Toujours dans le même sens
  • Se termine pendant les premières semaines de vie
  • Cholangiocytes primitifs organisés en bicouche cellulaire –> formation des canaux –> migration de canaux dans le futur espace porte et régression des autres structures
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14
Q

Exemples de ciliopathies

A
  • Syndrome de Bardet-Biedl
  • Dyskinésie ciliaire primitive
  • Syndrome de Meckel-Gruber
  • Néphronophtyse
  • Syndrome de Joubert
  • Syndrome d’Alström
  • Amaurose congénitale de Leber
  • Syndrome cérébello-oculo-rénal
  • Syndrome oro-facial-digital de type I
  • Dystrophie asphyxiante thoracique
  • Ellis-Van Creveld
  • Fibrose hépatique congénitale
  • Polykystose hépato-rénale dominante
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15
Q

Conséquences hépatiques des ciliopathies

A
  • Kyste

- Fibrose

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16
Q

Atteinte rénale des ciliopathies

A
  • Kyste

- Fibrose

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17
Q

Ciliopathie avec atteinte des petites voies biliaires

A

FHC

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18
Q

Ciliopathie avec atteinte des voies biliaires moyennes

A

Polykystoses hépatiques

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19
Q

Ciliopathie avec atteinte des grosses voies biliaires

A

Maladie de Caroli

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20
Q

Syndrome de Carolie

A

FHC + maladie de Caroli

21
Q

Polykystose hépatique : physiopath

A
  • Rare chez l’enfant ; kystes hépatiques apparaissant avec l’âge
  • Atteinte des voies biliaires de moyen calibre
  • T°AD
  • 50% des cas : polykystose isolée
  • 50% des cas : polykystose hépatique associée à une atteinte rénale
22
Q

Polykystose hépatique : clinique

A
  • Masses hépatiques importantes, multiples
  • Kystes non communiquant, +/- volumineux : Souvent plus volumineux chez la femme (mécanismes hormonaux probables)
  • Pas de cholangite
23
Q

Polykystose hépatique : complications

A
  • Hémorragies : saignement intra-kystique

* Surinfections par voie hématogène

24
Q

Polykystose hépatique : traitement

A

OCTREOTIDE/TGR5 : Agoniste TVR2

TRPV4 : Activateur

25
Q

Polykystose hépatique isolée

A

• T°AD : PRKCSH (hépatocystine)  ciliopathie secondaire, SEC63, ALG8, SEC61B, LRP5 - Ou il existe des formes non héréditaires

26
Q

Polykystose hépatique isolée : physiopathologie

A
  • Intervention dans la biogénèse des protéines dans le REG
  • Interaction indirecte avec le complexe PC1/PC2 qui s’hétérodimérise dans le REG
  • -> Diminution de la quantité du complexe PC1/PC2
  • -> Conséquences fonctionnelles sur le cil
27
Q

Polykystose hépato-rénale

A
  • 50% des polykystoses hépatiques

T°AD :
- Mutations des polycystines : ciliopathie primaire
• Atteinte PC1/PC2 hétérodimère (PKD1/PKD2)
- PC1/PKD1 est un récepteur membranaire
- PC2/PKD2 est un canal calcique
- Mutation GANAB : altère la maturation du complexe PC1/PC2 (Ce complexe s’hétérodimérise dans le REG, donc malformation de cet hétérodimère si anomalie du REG, or ces mutations altèrent la fonction du REG –> altération du cil qui s’hétérodimérise dans le REG)

  • Atteinte rénale : fibrose, kystes, IRC
28
Q

Fibrose hépatique congénitale : physiopath

A
  • ++ chez l’enfant
  • T°AR
  • Atteinte des voies biliaires de petit calibre
29
Q

Fibrose hépatique congénitale : clinique

A
  • Fibrose portale ++
  • Hypertension portale ++
  • Lésion hépatique caractéristique : anomalie de la plaque ductale (APD)
30
Q

Fibrose hépatique congénitale : biologie

A
  • BHC sub-normal
  • Pas de cholestase
  • Pas d’IHC
31
Q

Fibrose hépatique congénitale : IRM hépatique

A
  • Pas de dilatation kystique
  • Visualisation de la fibrose
  • Zones de fibrose très importante à la surface du foie
  • Canaux biliaires en périphérie
32
Q

FHC + kystes communicant

A

= Syndrome de Caroli

- Risque de cholangites bactériennes

33
Q

Plusieurs types de FHC

A

• FHC isolées sans atteinte rénale

  • Syndrome de COACH
  • CDG Ib

• FHC associée à une atteinte rénale

  • Polykystose rénale autosomique récessive : Mutation PKHD1 (fibrocytine/polyductine)
  • Néphronophtise
34
Q

C° de la FHC

A

Risque de cholangiocarcinome (5%, souvent chez l’adulte de plus de 40 ans)

35
Q

Syndrome COACH

A

FHC isolée sans atteinte rénale

  • C : cerebellar vermis hypoplasia : Hypoplasie du vermis
  • O : Oligophrénie
  • A : ataxia
  • C : colobome irien et rétinien
  • H : hépatic fibrosis : FHC

70% : mutation de type T°AR TMEM67 (autres gènes : RPGRIP1L, CC2D2A)
= Gène dans la zone de transition dans la structure du cil primaire

36
Q

CDG Ib

A
  • FHC
  • Hypoglycémies
  • Entéropathie exsudative avec hypoalbuminémie sévère
  • T°AR : mutation PMI (phospho-mannose isomérase) = Enzyme de la N-glycosylation, enzyme du REG
    • Altération secondaire du fonctionnement du cil
    • Ciliopathie secondaire par dysfonction du cil lié au défaut de glycosylation
37
Q

Polykystose rénale autosomique récessive : physiopath

A 
FHC associée à une atteinte rénale
Mutation PKHD1 (fibrocytine/polyductine) : Lié au complexe PC1/PC2
Variabilité phénotypique intra-familiale
38
Q

Polykystose rénale autosomique récessive : clinique

A 
- FHC
• Fibrose portale
• HTP
• Cholangites (Caroli associé)
- Atteinte rénale
• Dilatation des tubes collecteurs
• Reins hyperéchogènes
• HTA sévère
• Infections urinaires
• IRC : parfois nécessitant une transplantation rénale
39
Q

Polykystose rénale autosomique récessive : évolution

A

Evolution foie et rein indépendante

40
Q

Néphronophtise : physiopath

A
  • T°AR : Mutation NPHP (néphrocytine) – zone de transition du cil
41
Q

Néphronophtise : clinique

A

Atteinte hépatique
- FHC

Atteinte rénale

  • Fibrose interstitielle
  • Reins hyperéchogènes
  • Perte de la différenciation cortico-médullaire
  • IRC : parfois nécessitant une transplantation rénale
42
Q

Néphronophtise retrouvée dans plusieurs syndromes

A

Syndrome de Senior-Loken
• Dystrophie rétinienne associée

Syndrome de Joubert
• Hypoplasie vermienne, ataxie et retard mental associés

Syndrome de Saldino Mainzer
• Epiphyses en cônes associées

43
Q

Maladie de Caroli

A
  • Atteinte des voies biliaires de gros calibres
  • NPC avec le syndrome de Caroli !!
  • Dilatation kystique des voies biliaires
  • Atteinte de la plaque ductale
44
Q

Cholangite sclérosante néonatale : 2 types

A

2 types : avec et sans ichtyose

  • Mutation du gène Claudin 1 : AVEC ichtyose
  • Mutation du gène DCDC2 : SANS ichtyose
45
Q

Mutation du gène Claudin 1

A 
Cholangite sclérosante néonatale
AVEC ichtyose
• Gène de jonction intercellulaire
- Cholangiocytes mal joints
- Fuite biliaire
- Destruction canaux
- Cholangite néonatale
46
Q

Mutation du gène DCDC2 : physiopath

A

Cholangite sclérosante néonatale
SANS ichtyose
T°AR
• Impliquée dans l’assemblage des microtubules et leur allongement
- Altération de la jonction inter-cellulaire
- Anomalies de la plaque ductale
- Finalement un peu comme Claudin 1

47
Q

Mutation du gène DCDC2 : clinique

A

• Atteinte hépatique

  • VBIH
  • VBEH
  • Voies biliaires irrégulières
  • Cirrhose biliaire
  • Cholangite scolérosante

• Atteinte rénale

  • Duplication urétérale (CAKUT ?)
  • Reins hyperéchogènes
  • Tubulopathies

• Atteinte neurologique
- Retard mental modéré sans malformation cérébrale

48
Q

Pièges cholangiociliopathies

A
  • Se méfier de la biologie hépatique normale
  • Rechercher des signes d’hypertension portale et ses complications
  • Typer l’atteinte hépatique
49
Q

Traitement des cholangiociliopathies

A

Pas de traitement curatif

  • Rien à faire pour le foie
    Circulation normale de la bile
    Pas de cholestase
    BHC subnormal

Surveillance des complications

  • HTP
  • Hémorragies digestives
  • Complications cardio-respiratoires
  • Fibrose

Souvent les patients nécessitent une transplantation rénale
- Se pose alors la question de la réalisation d’une transplantation hépatique
• Si greffe rénale
• Si syndrome hépato-pulmonaire
• Si HTP très invalidante

DIU Hépato (43 decks)

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