CDG Syndrome Flashcards
Définition CDG syndrome
Troubles congénitaux de la glycosylation (congenital disorder of glycosylation)
Physiopath CDG Sd
- Chaque type de CDG syndrome est défini par un déficit d’une enzyme spécifique
- La plupart de ces mutations sont hypomorphes et permettent en partie la synthèse de glycanes
- Environ 1/3 des mutations sont introniques, cad production de protéines tronquées
- il existe > 65 types de CDG syndromes
Quand y penser ?
Atteinte neuro
- Retard mental chez l’enfant
- Démence précoce chez l’adulte
- Episodes AVC-like
- Hypotonie
- Neuropathie périphérique
Quand y penser ?
Atteinte musculaire
Phénotype de dystrophie musculaire
Quand y penser ?
Atteinte OPH
- Rétinite pigmentaire
- Atrophie optique
- Anomalies oculaires
Quand y penser ?
Atteinte cardiaque
CMD
Quand y penser ?
Atteinte endocrinienne
Endocrinopathies
Quand y penser ?
Atteinte hémato
Anémie
Coagulopathie
Quand y penser ?
Atteinte hépatique
IHC
Quand y penser ?
Atteinte digestive et nutritionnelle
TOA
Entéropathie exsudative
Quand y penser ?
Atteinte immuno
Dysfonction immunitaire
Quand y penser ?
Atteinte cutanée
- Ichtyose
- Xérose cutanée excessive
- Cutis laxa (peau lâche, le patient apparaît beaucoup plus vieux)
+ anomalies squelettiques
IRM SNC
Atrophie généralisée +/- hypoplasie cérébelleuse
Physiopath CDG type Ib
Perte de fonction de la mannose-phosphate isomérase (MPI) : Empêche la synthèse de mannose à partir de la fructose-6-phosphate
Clinique CDG Ib
- Atteinte hépatique et digestive au premier plan
- Vomissements récurrents
- Douleurs abdominales
- Entéropathie exsudative
- Saignements gastro-intestinaux
- Thromboses récurrentes
- Hépatopathie
- Coagulopathie
- Fibrose hépatique
- Hyperinsulinisme hypoglycémique
- Pas de dysmorphie
- Pas d’atteinte neurologique, ou très légère
Epidémio CGD type Ib
Extrêmement rare : 20 patients décrits environ
Seul type de CDG syndrome traitable
Diagnostic important !!
Diagnostic CDG type Ib
- Isoelectrofocusing of serum transferrin (profil électrophorétique de la transferrine)
- Détecte uniquement les troubles de la N-glycoslylation associés avec un déficit en acide sialique
DD CDG type Ib
Diagnostics différentiels d’une anomalie du profil électrophorétique de la transferrine • Polymorphismes de la transferrine • Intolérance héréditaire au fructose incontrôlée • Galactosémie • Ingestion récente d’alcool • Hépatopathie • SHU • Rares cytopathies mitochondriales
Traitement CDG type Ib
MANNOSE
• 1 g/kg/jour, PO, en 5 prises par jour
• Amélioration des symptômes, y compris de la diarrhée, de la coagulopathie, de l’hypoglycémie
• Après quelques mois, normalisation de la transferrine isoélectrique
Surveillance au long cours de la progression de la maladie hépatique
