Sindrom Peutz Jegher

Question 1

Sinonim

Answer 1

Lentiginosis perioficial

Question 2

Insiden

Answer 2

Lebih banyak pada laki2
Dominan autosomal

Question 3

Gejala klinis

Answer 3

Makula hiperpigmentasi yang timbul sejak lahir
Berkembang pada masa anak2
Makula selalu mengenai selaput lendir mulut berbentuk bulat, oval, tidak teratur, berwarna cokelat kehitaman berukuran 1-5 mm
Letak pada mukosa bukal, gusi, palatum durum, bibir
Bercak di muka tampak lebih kecil dan lebih gelap terutama di sekitar hidung dan mulut
Pada tangan dan kaki bercak tampak lebih besar
Gejala lain: polip di usus, penderita biasanya ada melena, polip dapat menjadi ganas

Question 4

Pembantu diagnosis

Answer 4

HistoPA: makula hiperpigmentasi -> jumlah melanosit bertambah di sel basal dan makrofag berisi pigmen di dermis bagian atas, seluruh epidermis terdapat banyak granula melanin
Polip dapat ditemukan di seluruh traktus intestinal termasuk lambung, terutama pada usus kecil yang merupakan hamartoma adenomatosa jinak

Question 5

Dx banding

Answer 5

Pigmentasi mukosa khas pada sindrom peutz jegher
Ddx: freckless

Question 6

Pengobatan

Answer 6

Pembedahan untuk mengurangi gejala
Polip yang meluas dan jinak: KI tindakan radikal
Jika mengenai lambung, duodenum kolon, reseksi profilaksis dianjurkan