Piebaldism

Question 1

Definisi

Answer 1

Bercak kulit tidak mengandung pigmen yang ditemukan sejak lahir dan menetap seumur hidup

Question 2

Sinonim

Answer 2

Partial albinism

Question 3

Etiologi

Answer 3

Diturunkan secara autosomal dominan
Akibat diferensiasi dan migrasi melanoblas

Question 4

Gejala klinis

Answer 4

Bercak kulit tidak mengandung pigmen
Di dahi, median atau paramedian, rambut putih
Kadang bercak juga ditemukan di dada atas, perut, tungkai
Pulau dengan warna kulit normal atau hipermelanosis terdapat di dalam daerah hipomelanosis

Question 5

Pemeriksaan histoPA

Answer 5

Tidak adanya melanosit dan melanosom pada daerah yaang hipomelanosis
Di dalam pulau hipermelanosis ditemukan melanosit yang memproduksi melanosom secara normal, melanosit sferik dan granular yang abnormal

Question 6

Dx banding

Answer 6

Vitiligo: tidak timbul saat lahir, bentuk dan distribusi berbeda
Piebaldism: white forelock, adanya pulau dengan pigmen normal di dalam daerah yang hipomelanosis
Nevus depigmentosus: jumlah melanosit nkrmal
Sindrom waardenburg: piebaldism disertai kelainan jarak kedua pupil, tuli