Osteogênese Imperfeita Flashcards
- Incidência
- Incidência no Brasil
- Incidência de cada tipo
- 3 a 6 a cada 100.000
- 4,3 a cada 100.000
- Tipo 1 - 36%
- Tipo 2 - 12%
- Tipo 3 - 44%
- Tipo4 - 4%
Ostegênese Imperfeita
- Qual a etiologia?
- Como é a qualidade óssea durante o crescimento e na maturidade óssea?
- Qual o espectro de mutação genética?
- Defeito quantitativo OI tipo 1
- Defeito qualitativo OI tipo 2,3 e 4
- Alteração no colágeno tipo 1
- Osso de qualidade ruim devido a remodelação e a fragilidade, é pior no crescimento e melhora um pouco na maturidade.
- 7q (Colágeno 1A1) alteração RNA mensageiro (nonsense) e 17q(Colágeno 1A2)
- Colágeno tipo 1A1
- Severidade dependendo de qual tipo de colágeno produzido
Ostegênese Imperfeita
Sintomas e Sinais Clínicos
- Baixa estatura
- Hipotonia e Fraqueza muscular
- Osteopenia e Osteoporose
- Escleras azuis
- Dentinogese Imperfeita
- Perda da Audição
Classificação de Sillence
Ostegênese Imperfeita
Tipo 1 (herança)
- Tipo de Herança?
- Frequência
- Manifestação esquelética
- Esclera
- Dentes
- Defeito no colágeno
- Audição
Tipo 1 (Autossômica Dominante)
- comum (não deformante)
- Manifestações moderadas
- Escleras azuis
- Tipo A - normal Tipo B - dentinogênese imperfeita
- Defeito Quantitativo colágeno T1A1 - 50% diminuído
- 50%surdez na 3ª década de vida
Tipo 2 - (herança)
Ostegênese Imperfeita
- Tipo de Herança?
- Gravidade (posição na gestação)?
- Defeito no colágeno?
- Relacionada a qual doença?
- Apresentação no nascimento?
- Diagnóstico?
- Esclera?
Tipo 2 (Autossômica Recessiva)
- Letal no perinatal (posição de Buda)
- Qualitativo
- Vrolik
- Polifraturas, crânio e quadris amassados e ossos longos fraturados. Hipoplasia pulmonar.
- USG pre-natal
- Maioria azulada
Ostegênese Imperfeita
Tipo 3
- Tipo de Herança?
- Gravidade
- Defeito no colágeno?
- Apresentação?
- Esclera?
- Impressçao basilar?
- Deambulação?
- Rx
- Vértebras?
- Consolidação?
- Dentinogênese?
Tipo 3 (Autossômica Recessiva)
- Grave, tipo mais grave compatível com a vida
- Qualitativo
- Baixa estatura, múltiplas deformidades, escoliose, coxa vara, crânio grande com face triangular
- Esclera azul ao nascimento, branca na puberdade
- Dores de cabeça, hiperreflexia, parilisia de nervo, disfagia
- Deambula com auxílio, alguns cadeirantes
- Pipocas na metáfise e epífise, fratura posterior de costelas
- Biconcovas - Cauda de peixe
- Normal
- Normal ou Imperfeita
Tipo 4 (Herança)
Ostegênese Imperfeita
- Tipo de Herança?
- Gravidade
- Grupo de características heterogêneas, qual o significado?
- Defeito do colágeno?
- Apresentação Clínica
- Esclera
- Deambulação
- Dentinogênese
Tipo 4 (Autossômica Dominante)
- Moderada
- Muitas características, a partir dele estão brotando os outros subtipos (V, VI, VII…)
- Qualitativo e Quantitativo
- Baixa estatura, múltiplas fraturas vertebrais
- Branca
- Maioria deambulador com auxílio de órtese
- Tipo A - Normal Tipo B - Dentinogênese Imperfeita
Classificação de Shapiro - Como classifica? no que se baseia?
Classificação é baseada no momento de ocorrência de fraturas:
OI Congênita (fraturas no útero ou nascimento)
- A - Ossos longos, crânio e costelas deformadas - Incompatível com a vida
- B - Ossos longos com contornos normais, sem deformidade torácica - 6% mortalidade, 60% cadeirantes
OI Tardia (fraturas após o nascimento)
- Fratura antes de deambular, 33% cadeirantes
- Fraturas após deambular, 0% cadeirantes
Diagnóstico
Ostegênese Imperfeita
- Qual o método goldstandar para diagnóstico?
- Densitometria óssea?
- Dúvida diagnóstica?
- Diagnóstico diferencial?
- Exame clínico (diagnóstico clinico é o pdrão ouro).
- Pode dar falso positivo
- Estudo genético
- Maus tratos, pode ser difícil diferenciar
Ostegênese Imperfeita
Tratamento
- Medicamentoso
- Cirúrgico
Medicamentoso
- Bifosfonados EV para casos graves
- Inibidor da reabsorção óssea, atua no osteoclasto, o paciete pode ter febre no primeiro ciclo
- Pamidronato 3mg EV 4/4 meses + Cálcio e Vit. D diários. Diminui dor, melhora ADM, melhora crescimento e densidade óssea
- Melhor resultado em pacientes < 3 anos
- Evitar em casos leves e moderados pelo risco de osteopetrose
Cirúrgico
- Evitar imobilização pela osteoporose
- Sempre que possível cirúrgico com reabilitação precoce
- Hastes intramedulares
1) Em que face óssea as fraturas costumam ocorrer?
2) Qual faixa etária mais ocorrem fraturas?
3) Como é a velocidade de consolidação das fraturas em pacientes com osteogênese imperfeita?
1) As frturas costumam ocorrer na face convexa dos óssos (face de tensão);
2) Principalmente na idade escolar;
3) A velocidade de consolidação das fraturas não se altera, é normal.
