Mucopolissacaridoses Flashcards
Mucopolissacaridoses
- Definição
- Incidência
- Como é dividida?
- Síndromes mais comuns?
- Afeta a degradação de mucopolissacarídeos e glicosaminoglicanos por falta de enzimas específicas. Levando ao acúmulo lisossomal
- 1 a cada 25.000
- De acordo com a enzima que está deficiente
- Mórquio e Hurler (sanfilippo conforme sizinio)
- Quais são os Glicoaminoglicanos?
- Onde são acumulados e secretados?
- Teste triagem
- Como é a criança no nascimento?
- Glicoaminoglicanos
- Heparan Sulfato
- Queratan Sulfato (cartilagem e córnea)
- Dermatan Sulfato (distribuição generalizada)
- Condroitin Sulfato (cartilagem)
- Cérebro, vísceras, articulações e restante excretado pela urina
- Exame de urina com adição de azul de Toluidina
- Criança normal no nascimento, inicia sintomas por volta dos 6-12 meses, aparência clínica aos 2 anos
Quais os Tipos de Mucopolisacaridose? (7)
COMENTE CARACTERISTICAS CHAVE.
I - HURLER (PROTÓTIPO, MAIS GRAVE, SOBREVIDA DE 10ANOS) / SCHEIE (ERA O TIPO V, MAIS LEVE DE HURLER)
II - HUNTER (TEM T DE TWO, SÓ AFETA HOMENS, RECESSIVO LIGADO AO X, MULHERES PODEM SER PORTADORAS, MAS NÃO DESENVOLVEM O FENÓTIPO)
III- SANFILIPPO (ili - 3, CARACTERÍSTICAS SURGEM MAIS TARDE 3-6 ANOS, RETARDO MENTAL GRAVE APÓS 8-10 ANOS)
IV - MORQUIO (TEM “Q” DE QUERATAN, HIPOPLASIA ODONTÓIDE, NECESSITA ARTRODESE, RISCO DE COMPRESSÃO MEDULAR, NÃO TEM RETARDO MENTAL, PLATISPONDILIA GRAVE = NANISMO, TEM FROUXIDÃO LIGAMENTAR)
V - HOJE É INCLUIDA COMO “I-UM”
VI - MAROTEAUX-LAMY, SEMELHANTE HURLER, PORÉM MENOS GRAVE, SOBREVIDA E INTELIGÊNCIA NORMAIS, DERMATAN SULFATO, PERTCHES EM BAIXA IDADE)
VII - SLY (INÍCIO PRECOCE, NO PRE-NATAL, HIDROPSIA FETAL, DERMATAN E HEPARAN)
MPS I Síndrome de Hurler e Scheie
- Fascies
- Deficiência de qual enzima?
- Dividida em quantos tipos?
- Como são os achados clínicos das 3?
- Quais são 4 ?
- Expectativa de vida do hurler?
- Qual afecção na coluna cervical hurler pode apresentar e qual tratamento?
- Sintomas e sinais clínicos do Hurler 9
- Tratamento
- Scheie
- Grotesca, aparência de gárgula
- Alfa-L-iduronidase
- Hurler (mais grave), Scheie (inteligência preservada) e Mista
- Idênticos
- Excreção de Dermatan e Heparan sulfato na urina, Acúmulo de S-35 na cultura de fibroblastos e déficit de alfa-L-Iduronidase
- 10 anos
- Instabilidade atlantoaxial devido a hipoplasia do ondontóide - Artrodese atlantoaxial (alterações evidentes nos primeiros meses de vida) - Instabilidade pode causar mielopatia ou morte súbita
Hurler
- Disostose múltipla
- Hepatoesplenomegalia
- Opacificação da córnea
- Sopros cardíacos
- Fascie grotesca
- Hipertelorismo
- Nariz em sela
- Hirsutismo
- Deficiência mental progressiva iniciada aos 2 anos
Tratamento
- Reposição de iaronidase e transplante de medula
Scheie
- Não apresenta retardo mental e Sintomas mais atenuados em relação ao Hurler
MP II Hunter
- Deficiência de qual enzima?
- Manifestações clínicas em relação ao Hurler?
- Herança
- GAM na urina?
- Sintomas?
- expectativa de vida?
- Diferença entre hurler e hunter
- Idurinato-2-sulfatase
- Mais branda
- Autossômica recessiva ligada ao X portanto só homens são afetados
- Heparan e Dermatan
- Oligofrenia, mão em garra
- 15 anos na forma mais grave
- Hunter só afeta homens, na maioria das vezes apresenta um quadro de progressão mais lenta. Homens afetados apresentam córnea transparente
MPIII Sanfilippo
- Frequência
- Deficiência de qual enzima?
- Inicio dos sintomas?
- Sintomas
- Sobrevida
- Diagnóstico
- Exame de urina
- Tratamento
- frequente conforme Sizínio
- Tipo A (Heparan N-Sulfatase)
- 3 a 6 anos
- Hiperatividade,, deterioração cognitiva, atraso do desenvolvimento, hirsutismo, crânio aumentado, hepatoesplenomegalia, disostose multipla e rigidez leves. Após 8-10 anos pacientes apresentam deficiência mental grave.
- 2ª ou 3ª década de vidas
- Cultura de fibroblastos
- Heparan-sulfato aumentado
- Sem tratamento específico
MPS IV Mórquio
- Deficiência de qual enzima?
- Como é a inteligência
- Manifestações surgem quando?
- Sintomas
- Alteração na coluna
- Qual a consequência da platispondilia?
- Qual cirurgia se faz necessária na cervical?
- Excreção urinária
- N-acetilgalactosamina-6-sulfatase e Beta-galactosidase
- NORMAL
- Aos 2 anos
- Crescimento diminui quase parando na fase pré-escolar, face e crânio mostram alterações mais brandas que a MPS1, mas a boca é extensa, nariz achatado e alargado, maxilares proeminentes. Turvação da córnea inicia aos 6 anos. Ossos longos arqueados ecomprimento reduzido, com joelhos valgos e displasia progressiva dos quadris. Frouxidão ligamentar nos punhos e pequenas articulações. Dentes epaçados e escuros devido a fina camada de esmalte
- Mais evidente é a platispondilia (déficit da estatura acentuado) mas tambem pode ocorre hipoplasia do odontoide com instabilidade atlantoaxial levando a mielopatia. Deformidade cifótica mais frequente ocorre na transição toracolombar
- Artrodese atlantoaxial
- Nanismo central
- Queratan sulfato
Quais tipos não apresentam retardo mental?
Scheie (I) e Mórquio (IV), Maroteux-Lamy (VI).
