leukemi

Question 1

akut eller kronisk leukemi

Answer 1

beror på mognadstillstånd av cellerna

akut leukemi har blaster I BM > 20% (även om man har lymfkörtelengagemang)

Question 2

kroniska former av leukemi

Answer 2

polycytemia vera

essentiell trombocytemi

KML

KLL/lymfom

Question 3

akut leukemi

Answer 3

AML

ALL

• B (90%)
• T

Question 4

vilka är topp 3 vanligaste maligna hematopoteiska sjukdomarna

Answer 4

lymfom 600/år

myelom: 500-600

KLL 500

Question 5

utredning vid misstanke om hematologisk sjukdom

Answer 5

blodstatus och diff

undersökning: LN, lever, mjälte

BM us

DT thorax buk

Question 6

vad ingår i lymfoproliferativa sjukdomar?

Answer 6

högmaligna lymfom

lågmaligna lymfom inklusive KLL

hårcellsleukemi

Mb waldenström

myelom

Md Hodgkins

Question 7

symtom lymfoproliferativa sjukdomar

Answer 7

hepatosplenomegali

lymfadenopati

B-symtom

anemi, trombocytopeni om BM infiltration

leukocyts, lymfocytos

Question 8

B-symtom

Answer 8

viktnedgång 10% 3-6 månader

nattliga svettningar

subfebril 38.5

Question 9

myeloproliferativa sjukdomar

Answer 9

myelofibros

PCV

ET

KML

myelodysplastiskt syndrom

Question 10

symtom vid myeloproliferativ sjukdom

Answer 10

hepatosplenomegali ofta uttalat

B-symtom

cytostatika om proliferativt stadium, cytopeni senare

BM-sjukdom

Question 11

vilka symtom får man generellt av leukemi

Answer 11

förlust av aptit

fatigue

lymfadenopati

hepatosplenomegali

B-symtom

lättblödande: blåmärken, eccymos, petekier

smärta, stelhet leder

muskulär svaghet

frekventa infektioner

Question 12

vad är differentialräkning

Answer 12

flödescytometri ger maskinell diff
- lymfocyter, granulocyter, monocytem, blaster

räknar ut blaster

alternativt

blodutstryck: kapillär diff

Question 13

benmärgsaspiration

Answer 13

fördel: snabbt, enkelt, minimal invasivt

nackdel: kan inte bedöma vävnadstruktur
indikation: AML, ALL
hur: punktera spinna iliaca, lägg LA på periost, gå med nål genom ben till BM. Sätter i spruta och drar ut blandning av blod och BM-fragment

undersökning av fragment

Question 14

biopsi

Answer 14

fördel: ger vävnadsstruktur

indikation: myelom, NHL, hodgkins, MDS, solid tumör

högre blödningsrisk, mer invasivt

fyll ev på med TPK innan
observera AK

Question 15

hematologisk diagnostik - vilka alternativ finns

Answer 15

man gör alla undersökningar, diagnostik är en helhetsbedömning

karyotyp

morfologi

flödescytometri: FACS

FISH

PCR

Question 16

karyotyp

Answer 16

bedömning av kromosomuppsättningen

kan då se typiska delegationer

Question 17

FACS

Answer 17

flödescytometri

undersöker uttryck av markörer

laser riktas mot celler, AK med fluorokrom binder till markörer

flourokrom avger ljus som kan analyseras

kan kategorisera cellerna och få diagnos

Question 18

FISH

Answer 18

påvisar translokationer

prober binder till viss sekvens och kan påvisa mutationer (translokationer)

Question 19

PCR

Answer 19

gen panel

ger genetisk information om mutationer, precisionsmedicin

Question 20

vilka genetiska förändringar kan FISH, karyotyping och sequencing se

Answer 20

translokation (RNA seq)

deletion

duplikation

sequensering kan även se punktmutation

Question 21

mekanism för translokation

Answer 21

fusionsprotein bildas = myeloida sjukdomar

onormalt uttryck av proteiner, enhancer transponeras till onkogen vilket ger ökat uttryck. Ofta är det Ig-enhancer som tar över kontroll av onkogen
= lymfoida sjukdomar

driver cell proliferation

Question 22

vad är typiskt för mutationer som drabbar onkogener

Answer 22

mutationer på färre ställen

missence mutationer

hotspots med mutation Inom ett område

Question 23

vad är typiskt för mutationer som drabbar TS

Answer 23

mer spridda mutationer över hela genen

både missence och trunkerade mutationer

• frameshift
• stoppkodon

Question 24

monosomy

Answer 24

en form av aneuploid celler där en kromosom förloras

kan vara partiell om delar av kromosomen förloras