grundläggande genetik Flashcards
orsaker till medfödda sjukdomar
monogen förklaring
kromsomala fel
exponering prenatalt
multifaktoriellt
vad jobbar klinisk genetik med
monogena sjukdomar
kromosomala avvikelser
vanliga mutationer inom onkogenetik
punkt
deletion
insertion
epigenetik
när blir autosomala sjukdomar vanligare
desto närmare släkt man är med sin partner
hur ärvs x-bundna sjukdomar
anlagsbärande kvinna till söner
anlagsbärande pappa är sjuk per definition, hans x-kromosom går till döttrar som blir analgasbärare, inga sönder blir sjuka
mitokondriell nedärvning
mitokondrien har en egen arvsmassa, ring
ärvs alltid från mamma
alla barn till kvinna med förändrad m-DNA kan blir sjuka
oftast råder heteroplasmi beroende på hur många av kromosomerna i mit som bär på mutation
heteroplasmi
varierande uttryck av sjukdom
mosaicism
genetiska förändringar som uppstår under befruktning varpå alla efterföljande celler får denna förändring
mildare fenotyp av sjukdom
om förändring sker tidigt i embryonal utveckling kommer nästan alla celler bära mutationen, kan då föras vidare
hur stor andel av alla cancerfall beror på ärtlighet
2-10%
endast medfödda mutationer kan föras vidare till nästa generation och räknas då som ärtliga cancersyndrom
penetrans
variation i andel individer med mutation som insjuknar
- skyddande anlag
- polygena faktorer
- miljöfaktorer
- hormoner
- kön
alla insjuknande kan INTE förklaras med genetik, reducerad penetrans vanligt i cancersyndrom. Samspel krävs för sjukdom.
fenokopia
individer i slät som har samma sjukdom men som inte beror på familjär genotyp
genotyp-fenotyp korrelation
korrelation finns mellan vart varianten sitter i genen och de symtom som uppstår
kan t.ex. påverka allvarlighetsgrad av sjukdom
- APC-genen (FAP)
syfte med genetisk vägledning
förstå medicinsk fakta om sjukdom
förstå ärftligheten och återupprepningsrisken för släktingar
förstå alternativ för att hantera återupprepning risken
välja sin bästa väg att gå vidare
hjälp att anpassa sig till diagnosen och återupprepningsrisken
