ärftlig cancer

Question 1

familjär vs hereditär förekomst av cancer

Answer 1

familjär förekomst: 20%
- familjehistoria

hereditär: 5-10%

• genetiska mönster
• tydlig genetiska förändringar

Question 2

cancer med 100% ärtlighet

Answer 2

choroid plexus cancer

Question 3

vilka nedärvsingsmönster förekommer i onkogenetik

Answer 3

autosomal dominant dominerar

recessiv

x-linked

Question 4

skiljer sig prognos åt vid ärtlig cancer

Answer 4

nej, kan handläggas som vanlig cancer

vissa tumörgrupp dock, t.ex. lymfatisk leukemi

Question 5

vid vilka syndrom har man ökad risk för recidiv av cancer

Answer 5

lynch-syndrom

BRCA

Question 6

onkogenetik

Answer 6

studerar genetisk predisponering för cancer

ärtliga genetiska förändring i germline

Question 7

när råder misstanke om ärftlig cancer

Answer 7

samma form av cancer hos flera i släkten, eller kända kombination av tumörer som BC och OC

yngre ålder för insjuknande

• 10 år eller mer
• har predisponerande mutationer som ger cancer tidigare

flera primära cancerinsjuknande hos samma person (bröst och OC)

vissa ovanliga tumördiagnosr

• plexus choroideus
• feokromocytom
• medullär tyreoideacancer
• retinoblastom

Question 8

onkogenetik utredning

Answer 8

genetisk bedömning: släktträd

riskbedömning:
utifrån epidemiologisak och molekylärgenetiska verktyg

rådgivning

testning

behandling

övervakningsprogram

Question 9

vanliga ärtliga cancersyndrom

Answer 9

hereditär bröst och ovarialcancer

lynch syndrom (HNPCC)

maligna melanom, pankreascancer

Question 10

hög risk allele vid HBOC

Answer 10

BRCA 1 o 2

TP53

PTEN

Question 11

risk för bröst och ovarialcancer vid BRCA 1 vs 2

Answer 11

BRCA1

• BC: 50-85%
• OV: 40-65%

BRCA2

• BC: 40-80%
• OC: 15-25%

Question 12

andra cancerformer vid BRCA 2

Answer 12

prostata

pankreas

Question 13

vad gäller för BRCA mut

Answer 13

förekomst av cancer i 3 generationer

även män kan vara bärare

autosomal dominant nedärvning

möjlighet till presymtomatisk testning, kontroller och profylaktisk operation

risk för cancer > 80%

Question 14

kontroll och prevention vid BRCA mut

Answer 14

kontroll från 25 år eller 5 år innan släkting insjuknat

MR och UL

mammografi från 30 år

årlig kontakt gyn 30 år

möjlighet till operation bröst och ovarier

Question 15

Li-fraumeni syndrom

Answer 15

mutation TP53

100% penetrans om hotspot

chompret-kriteier eller individ med bröstcancer < 35 år

cancerformer: BC, sarkom, CNS, leukemi, ACC

ingen familjehistoria i 20% av fallen (de novo mutation)

kvinnor drabbas oftare

Question 16

kontrollprogram vid LFS

Answer 16

barn: klinisk us, UL buk var 3e månad, dyngsurin katekolaminer

vuxna

• klinisk us
• MR och UL bröst
• försiktighet med strålning
• op bröst
• fosterdiagnostik

Question 17

Lynch syndrom: HNPCC

Answer 17

germline mutation i MMR-gener

MLH1-2
MSH6 etc

förlust av MMR

MSI

autosoma dominant

Question 18

vilka cancer ger LYNCH

Answer 18

kolorektal cancer

livmoder

urotelial

ovarial

ventrikel

Question 19

profylax och åtgärd vid lynch

Answer 19

koloskopi vartannat år från 25 år, vid tarmcancer föredras kolektomi

gyn årligen från 30 år. Möjlighet för profylaktiska operation av livmoder och ovarier

urologiska kontroller vid MHS 2 mutation eller familjehistoria

möjlighet till fosterdiagnostik

Question 20

hereditär polypos (FAP)

Answer 20

APC-gen

Question 21

mutation vid hereditär malign melanom, pankreascancer

Answer 21

CDKN2A

MM 80%

pankreas 40%

årlig kontroll hud från 18 år
MR pankreas från 40 år

Question 22

vad finns det för åtgärder vid ärtlig cancer

Answer 22

Rätt behandling

prevention/kontroller,

identifiera individer i risk,

fosterdiagnostik