genetik Flashcards
vad är genetisk vägledning
kommunikativ process vid problem med ärftlig sjukdom
syfte: patient ska få medicinsk fakta om sjukdom och ärtlighet, risk att föra sjukdom vidare, alternativ att hantera detta
patientcentrerad process
vad är viktigt vid genetisk testning
samtycke
kräver information, dvs patient måste veta för och nackdelar med testning
utbildad personal
agera stöd till patient, kontaktperson
vad gör man med bifynd vid genetisk testning
lab svarar ut det man frågar efter som rutin
konsekvensanalys för genetisk testning
medicinska och preventiva
psykosociala
familjära
ekonomiska
medicinska konsekvenser
målriktad behandling, val av operation
särskild behandling i vissa fall
prevention: förebyggande op kan bli aktuellt eller annan behandling
extra kontroller, förändrande levnadsvanor
psykosociala konsekvenser
mycket känslor
försvarsmekanismer
livsplanering och fosterdiagnostik
acceptans, livsstil
diskriminering, stigmatisering
risk för depression, suicid
familjära konserkvenser
patient har ansvar att förmedla information till släkt
klinisk genetik får INTE bedriva uppsökande verksamhet
släkt kan kontakta klinisk genetik vb
påverkar livsplanering, fosterdiagnostik
obligat bärare
enäggstvilling
förälder
ekonomiska aspekter
hälsoekonomi: prioritering i vården, dyra tester, prevention för att förhindra sjukdom
- kostandseffektivt pga dyra behandling
individförsäkring kan påverkas om kännedom om genetisk analys
genetisk ansvar
patient: kännedom om sin risk, känsla av ansvar
vården: ansvar att förhindra insjuknande och spridning
förälder: förhindra att barn föds med genetisk defekt
etiska aspekter av genetisk testning
prevention vs behandling
nya patientgrupp: frisk med risk
fosterdiagnostik: vem ska väljas bort, vem bestämmer
spridning av information; autonomi, rätt i att inte behöva veta
genetisk vägledning idag
icke direktiv
patientcentrerad
flexibel, dynamisk
