47: Puberté normale et pathologique

Question 1

Ped: modification des OGE chez la fille à la puberté

Answer 1

• Horizontalisation de la vulve

* Augmentation de volume des lèvres

Question 2

Ped: Tranche d’âge du développement mammaire physiologique chez la fille

Answer 2

• 8-13 ans

Question 3

Ped: Tranche d’âge physiologiques de survenue des premières règles chez la fille

Answer 3

• 10-15 ans

Question 4

Ped: Tranche d’âge physiologique de l’augmentation du volume testiculaire chez le garcon

Answer 4

• 9,5-14 ans

Question 5

Ped: quel examen prescrire en cas de puberté pathologique, de retard ou d’accélération de la croissance ?

Answer 5

• Radiographie de la main GAUCHE de face

• apparition de sésamoïde du pouce contemporaine du démarrage pubertaire
• 11 ans chez la fille
• 13 ans chez le garcon

Question 6

Ped: à quel âge se soude les cartilages de conjugaison ?

Answer 6

• 15 ans chez la fille

* 17 ans chez le garcon

Question 7

Ped: à partir de quel âge peut-on parler de puberté précoce chez la fille et chez le garcon ?

Answer 7

• avant 8 ans chez la fille

* avant 9,5 ans chez le garcon

Question 8

Ped: profil hormonal dès puberté précoce centrales (LH,FSH)

Answer 8

• Valeurs LH et FSH élevée
• Pic LH&raquo_space;FSH après stimulation au LH-RH

⚠️ Puberté précoce centrale = réalisation systématique d’une imagerie cérébrale !

Question 9

Ped: Causes de puberté précoce centrale

Answer 9

1. Processus expansif intracrânien 
• Gliome du chiasma 
• Hamartome 
• Hydrocéphalie 
• Kyste arachnoïdien 
⚠️ Y penser chez le garcon +++ 

2. Origine séquellaire
   • Méningite ou encéphalite
   • Irradiation crânienne
   • Traumatisme crânien
3. Maladies générales
   • NF1
   • Sclérose tubéreuse de Bourneville
4. Idiopathiques
   ⚠️ Chez la fille ++++

Question 10

Ped: Causes de puberté précoce périphérique

Answer 10

1. Autonomie ovarienne / testiculaire
   • Syndrome de McCune-Albright
   • Kyste ovarien / tumeur ovarienne
   • Testotoxicose / tumeur testiculaire
2. Tumeur sécrétant de l’HCG

Question 11

Ped: aprés quel âge peut-on parler de retard pubertaire ?

Answer 11

• Garçon
- absence d’augmentation de volume des testicules après 14 ans

• Fille
- absence de développement mammaire après 13 ans

• Dans les deux sexes
- absence de puberté complète 4 ans après les premiers signes

Question 12

Ped: Examen systématique en cas d’hypogonadisme hypogonadotrope

Answer 12

• IRM de la région hypothalamo-hypophysaire

Question 13

Ped: Examen systématique en cas d’hypogonadisme hypergonadotrope ?

Answer 13

• Caryotype standard

Question 14

Ped: Étiologies de retard pubertaire d’origine centrale ?

Answer 14

1 Causes organiques 
• Craniopharyngiome 
• Adénome à prolactine 
• Déficit gonadotrope avec panhypopituitarisme 
• Déficit gonadotrope isolé congénital 
- avec anosmie = Sd de Kallmann 
• Deficir gonadotrope syndromique 
- Prader Willi 
- Laurence-Moon-Biedl 
- CHARGE 
• Séquelles d'irradiation crânienne ou trauma crânien 

2. Causes fonctionnelles 
• Malnutrition 
- malabsorption digestive 
- anorexie mentale 
• Maladie chronique
- mucoviscidose 
- insuffisance rénale 
• Pathologies endocriniennes 
- hypothyroïdie 
- hypercorticisme 
• Sport intensif (fille)

Question 15

Ped: Etiologies de retard pubertaire d’origine périphérique

Answer 15

1. Anomalies chromosomiques
   • Turner
   • Klinefelter

2. Anomalies gonadiques 
• Dysgénésie gonadique 
• Chimiothérapie 
• Irradiation testiculaire 
• Cryptorchidie opérée

Question 16

Ped: Syndrome de Klinefelter

Answer 16

• 1,6 garcon sur 1000

• Puberté traînante
• Absence de développement pubertaire complet
• morphologie eunuchoïde
• Gynécomastie fréquente
• Les testicules ne dépassent pas 35mm de longueur
• Déficit dans le domaine verbal
• Infertilité

📍Caryotype: 47 XXY

Question 17

Ped: Quels signes associent le syndrome de McCune-Albright ?

Answer 17

• Dysplasie fibreuse des os 
• Tâches cutanées café au lait 
• Endocrinopathie d'hyperfonctionnement 
- puberté précoce LH/FSH indépendante 
- Syndrome de Cushing ACTH-indépendant 
- Hyperthyroïdie périphérique 
- Acromégalie

Question 18

Ped: Principaux signes d’hyperandrogénie (6)

Answer 18

• Acné
• Hyperséborrhée
• Hirsutisme
• Hypertrophie clitoridienne
• Alopécie
• Raucité de la voix (=virilisme)