43: Trisomie 21

Question 1

Autre nom de la trisomie 21

Answer 1

• Syndrome de Down

Question 2

Risque de trisomie 21 à l’âge de 42 ans

Answer 2

• 1/50

Question 3

Quel est le seul facteur de risque de la trisomie 21 ?

Answer 3

• L’âge maternel

Question 4

Ped: calcul du risque combiné dans la trisomie 21

Answer 4

1. Mesure de la clarté nucale
   • De 11SA à 13SA +6 jours
2. Dosages les marqueurs sériques maternel
   • Protéine plasmatique placentaire de type A = PAPP-A
   • B-HCG

Seuil > à 1/250

⚠️ Risque de trisomie 21 = mesure du risque combiné + âge maternel

Question 5

Ped: score de Herman

Answer 5

• Évalue la qualité de la mesure échographie de la clarté nucale
• Doit être > ou = à 4/9

Question 6

Ped: marqueurs dosés aux 2ieme trimestre si non dosés au 1er trimestre dans la mesure du risque combiné ?

Answer 6

• B-HCG
• AFP
• +/- oestradiol

Question 7

Indication de caryotype fœtal (5)

Answer 7

• Remaniement chromosomique parental
• Antécédent d’un fœtus ou d’un enfant porteur d’une anomalie chromosomique
• Risque combiné du 1er trimestre évaluant le risque > 1/250
• Dépistage séquentiel ou marqueur sérique du 2ieme trimestre évaluant le risque à >1/250
• Signes d’appel échographique

Question 8

Ped: méthodes de prélèvement pour caryotype fœtal (3)

Answer 8

1. biopsie de trophoblaste:
   • A partir de 11-12 SA
2. Amniocentèse
   • À partir de 15-16 SA
3. Ponction de sang fœtal
   • À partir de 18 SA

Question 9

Risque de fausse couche lors d’une biopsie de trophoblaste et d’une amniocentèse

Answer 9

• 1% pour la biopsie de trophoblaste

* 0,5% pour l’amniocentèse

Question 10

Quel est le signe clinique quasiment constant dans la trisomie 21 ?

Answer 10

• Hypotonie

Question 11

Dans quelle pathologie peut on retrouver une brachymésophalangie du 5ieme doigt ?

Answer 11

• La trisomie 21

Question 12

Malformations cardiaques possiblement associées à la trisomie 21 ?

Answer 12

• Canal atrioventriculaire
• Tétralogie de Fallot
• CIV
• CIA
• Persistance du canal artériel

Question 13

Différentes formes cytogénétique de trisomie 21

Answer 13

1. Trisomie libre, complète et homogène (95%)
   • Libre: les 3 chromo 21 sont séparés
   • Complète: chromo 21 surnuméraire est entier
   • Homogène: toutes les cellules sont concernées
   ⚠️ Risque de récurrence de 1% (risque de mosaïque chez les parents)
2. Trisomie par translocation robertsonienne ou réciproque (2%)
   • Robertsonienne: translocation totale sur un chromosome acrocentrique
   • Réciproque: translocation partielle sur un chromosome non acrocentrique
   ⚠️ Recherche de la translocation chez mes parents !!
3. Trisomie 21 en mosaïque (2%)
4. Trisomie 21 associée à une autre aneuploïdie (<1%)

Question 14

Qu’est ce qui conditionnent le pronostic vital dans la trisomie 21 ?

Answer 14

• Les malformations viscérales: cardiaques ++
• Le handicap mental conditionne le pronostic social

📍 Espérance de vie de 49 ans en 2002 et progresse encore

Question 15

Trisomie 21 et leucémie

Answer 15

• Augmentation du risque de leucémie aiguë de 20% chez les trisomiques 21

Question 16

Quelle nouvelle technique vient d’être mise au point pour le diagnostic antenatal de T21 ?

Answer 16

• Diagnostic sur sang MATERNEL