Puberté normale et pathologique Flashcards

1
Q

Qu’est ce que la puberté? Combien de temps dure-t-elle ? A quoi correspond cette periode ?

A
  • La puberté est définie par la période de transition entre l’enfance et l’âge adulte.
  • Dans l’espèce humaine, elle dure en moyenne 4 ans.
  • Elle comprend le développement des caractères sexuels secondaires, l’acquisition des fonctions de reproduction, l’accélération de la vitesse de croissance, l’augmentation de l’index de corpulence et s’accompagne de modifications psychologiques.
  • La puberté est la conséquence du « REVEIL » de l’axe gonadotrope, qui se compose des neurones à GnRH, des cellules antéhypophysaires gonadotropes et des gonades, ovaires ou testicules.
    => Cet axe gonadotrope est fonctionnel pendant la vie intra-utérine et pendant quelques semaines après la naissance. Il s’agit de la « mini-puberté »
    => Pendant l’enfance, l’axe gonadotrope est inhibé, il se réveille au moment du démarrage pubertaire.
    -> La puberté est la conséquence de la sécrétion pulsatile de la GnRH par des neurones hypothalamiques. La GnRH induit une élévation progressive initialement de la LH, puis de la LH et de la FSH qui induisent à leur tour une sécrétion des stéroïdes gonadiques, l’œstradiol chez la fille et la testostérone chez le garçon.
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2
Q

De quoi dépend l’age début de la puberté ? Qu’est ce qui fait qu’elle sera avance ? Qu’est ce qui retarde son apparition ?

A
  • L’âge de début de puberté dépend de facteurs GENETIQUES et ENVIRONNEMENTAUX, en particulier la NUTRION et la DEPENSE ENERGETIQUE
  • Les enfants adoptés, les enfants originaires d’Afrique noire ou les enfants obèses ont une puberté plus précoce que les enfants de la population générale.
  • Une balance énergétique négative avec un manque d’apports alimentaires et/ou une dépense physique excessive, ou un manque de sommeil retardent l’âge de survenue de la puberté
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3
Q

Quelle est le premier signe de puberté chez les filles ? les garcons ? Le developpement de la pilosite pubienne est un signe de debut de puberté ?

A
  • Chez la fille, le premier signe de puberté est l’augmentation du volume des SEINS
  • Chez le garçon, le premier signe est l’augmentation du volume TESTICULAIRE
  • La pubarche , ou apparition de la pilosité pubienne, n’est pas un signe de puberté car elle est indépendante des gonadotrophines
    => Elle est liée aux sécrétions surrénaliennes, appelée adrénarche
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4
Q

Quelle est le classification qui permet de suivre les stades de developpement des seins ? voir photo p 171

A

Les stades de développement mammaire ont été décrits par Tanner
Chez la fille, ils vont de S1 (S pour sein), qui est une simple élévation du mamelon, à S5, qui correspond à un développement mammaire de type adulte.

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5
Q

Qu’est ce que la thélarche ? Quand survient-elle ?

A

Le stade S2 (de Tanner) ou apparition du bourgeon mammaire correspond à la thélarche.

=> Elle survient en moyenne à l’âge de 10–11 ans. Cependant, la normale est très variable puisqu’elle s’étend de 8,5 à 13,3 ans

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6
Q

Comment se modifie l’organe génital externe : vulve chez la femme à la puberté ?

A
  • Lors de la puberté, la vulve se modifie.
  • Elle passe de la position verticale à la position horizontale, les petites lèvres se développent, le volume clitoridien augmente. - - Les muqueuses deviennent rosées et sécrétantes.
  • Les leucorrhées apparaissent
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7
Q

Quand apparaissent les premieres regles ? Quelle est l’age moyen en france ?

A
  • Les premières règles, ou ménarche, sont l’étape suivante de la puberté chez la fille
  • Elles apparaissent en moyenne 18 à 24 mois après le début du développement mammaire
  • En France, l’âge moyen de la ménarche est de 12,5 ans. En physiologie, les cycles sont ovulatoires dès la 1ere année après les premières règles.
    => Une irrégularité des cycles lors des deux premières années après la ménarche est physiologique
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8
Q

Quelle classification montre l’évolution du volume testiculaire chez le garcon? Quel est l’age moyen du debut du developpement de la taille testiculaire ? Quelle est le volume testiculaire normal chez un adulte ? et chez un enfant qui commence sa puberté ? photo p172

A
  • Chez le garçon, les stades de Tanner vont de G1 (G pour gonade) à G5
  • Le développement de la taille testiculaire débute en moyenne vers l’âge de 11,5 ans.
  • Un volume testiculaire supérieur à 4 ml ou une hauteur supérieure à 2,5 cm est en faveur d’un début de puberté.
  • Le volume testiculaire adulte normal est supérieur à 16 ml
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9
Q

Avec l’apparition de quelle structure osseuse coïncide le début de la puberté ?

A

Le début de puberté coïncide avec l’apparition du sésamoïde du pouce, sur la radiographie d’âge osseux réalisée au poignet gauche chez les droitier(e)s.

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10
Q

Quelle est le vitesse de croissance de la taille a la puberté ? A quel âge le pic de croissance a lieu chez la fille et chez le garçon? au total de combien de cm est le croissance pubertaire totale ? A quel âge en moyenne la taille finale est atteinte chez une fille et chez un garçon?

A
  • Il existe à la puberté une accélération de la vitesse de croissance qui passe de 5–6 à 7–9 cm/an.
  • Le pic de croissance a lieu chez la fille vers l’âge de 12 ans et chez le garçon vers l’âge de 14 ans.
  • La croissance pubertaire totale est en moyenne de 20 cm chez les filles et de 25 cm chez les garçons
  • La taille finale est atteinte en moyenne à l’âge de 16 ans chez la fille et à 18 ans chez le garçon
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11
Q

Quelle est la définition de la puberté précoce chez la fille et chez le garcon? Quelle est leur prevalence ?

A
  • La puberté est dite précoce lorsque les premiers signes de puberté surviennent avant l’âge de 8 ans chez la fille et avant l’âge de 9 ans chez le garçon.
  • Elle est rare, puisqu’elle touche environ 0,2 % des filles et 0,05 % des garçons.
    => Elle est donc 10 fois plus fréquente chez les filles que chez les garçons
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12
Q

Qu’est ce que la puberté avancée chez la fille et chez le garcon?

A
  • La puberté est dite avancée lorsqu’elle survient chez la fille entre l’âge de 8 et 10 ans et chez le garçon entre l’âge de 9 à 11 ans
  • Elle n’est pas pathologique
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13
Q

Quelle est la physiopathologie de la puberte precoce ?

A
  • La puberté précoce peut être une puberté « vraie » d’origine centrale ou hypothalamo- hypophysaire ou une « pseudo-puberté » d’origine périphérique, soit d’origine gonadique, soit d’origine surrénalienne.
  • La puberté précoce est idiopathique dans 90 % des cas chez les filles, elle est pathologique dans 66 % des cas chez les garçons.
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14
Q

Quelles sont les signes cliniques qui font évoquer une puberté précoce ? Quels sont les principaux retentissement au long cours de la puberté precoce ?

A

Cliniquement, une puberté précoce doit être évoquée devant :

  • une accélération de la vitesse de CROISSANCE > 9 cm par an dans les deux sexes 
  • une augmentation du volume MAMMAIRE et/ou l’apparition de SAIGNEMENTS vaginaux chez la fille 
  • une augmentation du volume TESTICULAIRE, dans certains cas unilatérale chez le garçon
  • Les principaux retentissements de la puberté précoce au long cours sont la survenue d’une PETITE TAILLE définitive et l’apparition de TROUBLES PSYCHOSOCIAUX
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15
Q

Que comprend le bilan étiologique devant une puberté precoce?

A

Il comprend :

  • la réalisation d’une RADIOGRAPHIE de l’âge osseux 
  • des dosages de LH, de FSH, un test de stimulation à la GnRH et, chez la fille, un dosage d’œstradiol 
  • une ECHOGRAPHIE pelvienne : une longueur utérine > 35 mm et/ou l’apparition d’une ligne de vacuité de l’endomètre sont des marqueurs de puberté 
  • une IRM hypothalamo-hypophysaire : elle est nécessaire dans le bilan d’une puberté précoce chez un enfant, surtout s’il s’agit d’un garçon
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16
Q

Quel est le principal diagnostic différentiel auquel il faut penser devant des saignements vaginaux chez la petite fille ?

A
  • Le principal diagnostic différentiel chez une petite fille présentant des saignements est le CORPS ETRANGER intravaginal.
  • Il est nécessaire de penser à la notion de SEVICES SEXUELS
17
Q

Quelles sont les 5 principales étiologies de puberté précoce?

A

1) Origine hypothalamo-hypophysaire +++ = tumorale ou non tumorale
2) origine ovarienne (rare)
3) origine testiculaire (rare)
4) origine exogene
5) origine surrénalienne

18
Q

Quelles sont les causes hypothalamo-hypophysaire tumorales et non tumorales de puberté precoce ?

A

Tumorale
– Hamartome hypothalamique, gliome du chiasma, astrocytome, germinome
– Kyste arachnoïdien

Non tumorale
– Hydrocéphalie congénitale, traumatisme crânien
– ATCD de radiothérapie cérébrale
– Idiopathique +++

19
Q

Quelles sont les causes ovariennes de puberte precoce ?

A

– Syndrome de McCune-Albright (taches café au lait, dysplasie fibreuse osseuse) = mutation somatique du gène GNAS
– Kyste ovarien bénin, tumeur des cellules de la granulosa

20
Q

Quelles sont les causes testiculaires de puberte precoce ?

A

– Testotoxicose = mutation activatrice du récepteur de la LH
– Tumeur testiculaire sécrétant de l’hCG

21
Q

Quelles sont les causes d’origines exogenes de puberte precoce ?

A

– Prise d’œstrogènes chez la fille, prise d’androgènes chez le garçon
– Perturbateurs endocriniens ?

22
Q

Quelles sont les causes d’origines surrénaliennes de puberté precoce ?

A

– Bloc en 21-hydroxylase chez la fille
– Tumeur surrénalienne

23
Q

Quelle est la définition de retard pubertaire chez la fille ?

A
  • Le retard pubertaire doit être évoqué devant une absence de développement MAMMAIRE à l’âge de 13 ans et/ou une AMENORRHEE à l’âge de 15 ans
24
Q

Quelle est la definition de retard pubertaire chez le garcon ?

A
  • Le retard pubertaire doit être évoqué chez le garçon devant une absence d’augmentation du volume TESTICULAIRE à l’âge de 14 ans.
  • Dans les deux sexes, il peut être évoqué devant une petite taille et un DEFAUT d’accélération de la VITESSE DE CROISSANCE.
25
Q

Quelles sont les étiologies possible d’un retard pubertaire ?

A
  • Le retard pubertaire peut être congénital ou acquis
    -> Une enquête familiale est nécessaire.
  • Le retard pubertaire peut être d’origine centrale ou périphérique

1) origine centrale = hypothalamo-hypophysaire = tumorale ou non tumorale
2) origine ovarienne ++
3) origine testiculaire ++

26
Q

Quelles sont les causes d’origine central d’un retard pubertaire ? Comment sont les taux de LH et FSH ? Quel examen faut-il faire ?

A
  • Il s’agit d’une origine hypothalamo-hypophysaire avec des taux de FSH et de LH normaux ou bas
    => C’est un hypogonadisme hypogonadotrophique
  • Il est utile de distinguer, parmi les hypogonadismes hypogonadotrophiques:
    -> les rares causes congénitales, comme le SYNDROME de Kallmann-de Morsier avec présence de troubles de l’odorat
    -> des causes acquises par TUMEUR de la région hypothalamo-hypophysaire.

=> Une IRM hypothalamo-hypophysaire est nécessaire dans le bilan étiologique pour éliminer une cause organique.

  • La cause du retard pubertaire peut être FONCTIONNELLE, c’est-à-dire NUTRIOTIONNELLE
  • De plus, toute PATHOLOGIE CHRONIQUE chez un ENFANT comme une insuffisance rénale chronique, une insuffisance respiratoire, une insuffisance cardiaque, des troubles de l’absorption comme une maladie cœliaque, une maladie de Crohn, etc. peut induire un retard pubertaire avec un hypogonadisme hypogonadotrophique
27
Q

Quelles sont les causes d’origine périphérique d’un retard pubertaire ? Comment sont les taux de LH et FSH ? Quel examen faut-il faire ?

A
  • Il s’agit d’une origine gonadique avec des taux de FSH et de LH élevés
  • Il s’agit d’un hypogonadisme hypergonadotrophique
  • Une ECHOGRAPHIE pelvienne chez la fille ou testiculaire chez le garçon est nécessaire dans le bilan étiologique
  • L’étiologie la plus fréquente, chez la fille, en dehors d’un traitement de chimiothérapie et/ou de radiothérapie, est le syndrome de Turner, chez le garçon le syndrome de Klinefelter.
  • Le CARYOTYPE est nécessaire dans le bilan, en cas de syndrome de Turner, il est 45,X dans 50 % des cas, ou isochromosome X, ou mosaïque 45,X/46,XX.
  • En cas de syndrome de Klinefelter, le caryotype est 47,XXY ou sous forme mosaïque 46,XY/47,XXY
28
Q

Quelles sont les 3 grandes catégories étiologiques des retards pubertaires ?

A

1) Origine hypothalamo-hypophysaire (tumorale et non tumorale)
2) Origine ovarienne +++
3) Origine testiculaire +++

29
Q

Quelles sont les causes hypothalamo-hypophysaires tumorales ou non tumorales responsables d’un retard pubertaire ?

A

1) Non tumorale
– Congénitale :
* Syndrome de Kallmann-de Morsier
* Hypogonadisme hypogonadotrophique sans trouble olfactif
– Non congénitale :
* Insuffisance cardiaque, insuffisance respiratoire, insuffisance rénale
* Troubles de l’absorption : maladie cœliaque, maladie de Crohn
* Fonctionnelle = déficit d’apport alimentaire en lipides, dépense physique excessive
* Troubles affectifs ?

2) Tumorale
– Adénome corticotrope (maladie de Cushing), adénome surrénalien ou corticosurrénalome
– Adénome à prolactine
– Craniopharyngiome, méningiome

30
Q

Quelles sont les causes ovariennes responsables d’un retard pubertaire ?

A

– ATCD de chimiothérapie ou de radiothérapie
– Syndrome de TURNER : caryotype 45,X ou 45,X/46,XX
– Autres causes génétiques (par exemple, mutation du gène codant pour le récepteur de la FSH, etc.)
– Insuffisance ovarienne auto-immune

31
Q

Quelles sont les causes testiculaires responsables d’un retard pubertaire ?

A

– ATCD de chimiothérapie ou de radiothérapie
– Syndrome de KLINEFELTER : caryotype 47,XXY ou 46,XY/47,XXY

32
Q

LIRE POINTS CLES P175

A

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