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HGE 7 > Pathologie Du Fer > Flashcards

Pathologie Du Fer Flashcards

1
Q

Def hémochromatose

A

Pathologie héréditaire autosomique récessive avec anomalie du métabolisme du fer

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Q

2 types de surcharge en fer

A
  • hémochromatose génétique (surtout HFE-1)

- surcharge en fer non liées à HFE-1

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3
Q

Mutation de l’hémochromatose HFE-1

A

C282Y du gène HFE

Plus rarement H63D

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4
Q

Caractéristiques de la génétique de l’hémochromatose HFE-1

A

Autosomique récessive
Pénétrance incomplète
Expressivité variable

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5
Q

Terrain hémochromatose

A

Bretagne +
Homme (la femme pert du fer lors des règles)
Age moyen (30-60 ans)

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6
Q

Norme capacité totale de fixation du fer

A

CTF= 50-70µmol/L

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7
Q

Norme transferrine

A

2,5-3,5 µmol/L

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8
Q

Norme coefficient de saturation de la transferrine

A

30-40%

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9
Q

Norme ferritine sérique

A

F: 20-200µg/L
H: 30-300µg/L

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10
Q

Gène HFE

A

Bras court du chromosome 6, à proximité du locus A du système HLA

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11
Q

Physiopath surcharge de fer dans l’hémochromatose

A
  • diminution de synthèse de l’hepcidine
  • hyper-absorption duodénale de fer
  • libération excessive du fer macrophagique
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12
Q

5 stades de l’hémochromatose

A
  • 0: absence totale d’expression phénotypique
  • 1: stade pré-clinique avec CST>45% (surcharge sanguine)
  • 2: stade pré-clinique CST >45% et ferritinémie élevée (surcharge tissulaire
  • 3: engage le pronostic fonctionnel
  • 4: engage le pronostic vital (1% des patients)
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13
Q

Forme clinique mineure hémochromatose

A

Asthénie (physique et psychique)
Mélanodermie, ichtyose, anomalie unguéale
Déminéralisation osseuse
Arthropathie sous-chondrale
Chondrocalcinose articulaire (genou, poignet, symphyse pubienne)

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14
Q

Mélanodermie

A

Pigmentation brune ou grisâtre de la peau et des muqueuses

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15
Q

Ichtyose

A

Peau sèche et épaissie

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16
Q

Signe de la poignée de main douloureuse

A

Par arthropathie sous-chondrale des articulations métacarpo-phalangiennes 2e et 3e rayons

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17
Q

Clinique forme majeure de l’hémochromatose

A
  • atteinte hépatique: hépatomégalie prédominant sur le lobe gauche -> cirrhose -> carcinome hépatocellulaire
  • diabète
  • hypogonadisme hypogonadotrope (impuissance, baisse libido, atrophie testiculaire)
  • atteinte cardiaque: anomalies ECG -> troubles du rythme/ de la conduction -> IC cardiomyopathie dilatée
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18
Q

Biologie hémochromatose

A

Fer sérique > 20 Ùmol/L
Ferritininémie > N (le + souvent > 1000µg/L)
Cytolyse minime <3N prédominant sur les ALAT

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19
Q

CaT si ferritininémie augmentée

A

Evaluation du retentissement viscéral

Glycémie à jeun, bilan H, écho abdo +/- PBH, ECG +/- écho coeur, testostéronémie, ostéodensitométrie

20
Q

Indications de la PBH dans le bilan de l’hémochromatose

A

Hépatomégalie clinique
ASAT > N
Ferritininémie > 1000µg/L
-> risque de fibrose significatif

21
Q

Histologie hépatique dans l’hémochromatose

A

Dépôts de fer intra-hépatocytaire, au pôle biliaire des hépatocytes avec gradient décroissant de la zone péri-portale jusqu’à la zone centro-lobulaire (+ de fer près de l’espace porte -> il arrive par là!!)
- sidéronécrose péri-portale -> activation macrophagique -> fibrose -> cirrhose

22
Q

Intérêts IRM hépatique dans l’hémochromatose

A
  • Appréciation de la Concentration Hépatique en Fer (hypo-signal)
  • étiologie de la surcharge -> hypo-signal rate (secondaire) vs hypo-signal pancréas et myocarde (primitif)
  • CHC
23
Q

Indications ttt hémochromatose

A

Stades 2, 3, 4

24
Q

Ttt hémochromatose

A

Saignées -> phase d’induction 1/semaine 7mL/kg <550mL
Puis lorsque ferritininémie <50 µg/L: phase d’entretien: tous les 2 à 4 mois
Faire Hb 8j avant la saignée

25
Q

CI saignées

A

Anémie centrale non carentielle, thalassémie majeure

Cardiopathie sévère non due à l’hémochromatose

26
Q

Alternatives saignées

A

Erythraphérèse

Chélateur du fer (déféroxamine, deferiprone, deferasirox)

27
Q

Mesures associées au ttt hémochromatose

A

Pas de médicaments contenant du fer ou de la vit C

Arrêt alcool et hépatotoxiques, vaccin hB

28
Q

Surveillance stade 0

A

Interrogatoire, examen et bilan martial / 3 ans

29
Q

Surveillance stade 1

A

Interrogatoire, examen clinique et bilan martial / 1 an

30
Q

Surveillance stade 2

A

Interrogatoire et examen clinique après chaque saignée
Hb 8j après
Ferritininémie/ 2 saignée

31
Q

Surveillance stade 3 et 4

A

Interrogatoire et examen clinique après chaque saignée
Hb 8j après
Ferritininémie / 2 saignée
BH et glycémie à jeun / 6 mois

32
Q

Dépistage chez parents

A

Enquête phénotypique: examen clinique + bilan martial complet

33
Q

Dépistage fratrie / descendance

A

Examen clinique, bilan martial complet, recherche mutation

34
Q

Dépistage conjoint

A

Enquête phénotypique et génotypique (clinique, bilan martial, mutation) -> si porteur -> dépistage enfants après 18 ans

35
Q

Cause d’hyperferritininémie sans augmentation du stock en fer

A
  • état de lyse cellulaire: cytolyse H, hémolyse, rhabdomyolyse
  • augmentation de la synthèse de ferritine: Sd inflammatoire (synthèse par les macrophages), alcoolisme chronique, Sd hyperferritininémie-cataracte
36
Q

Causes d’hyperferritininémie sans augmentation du CST

A

Hépatopathie chronique: hépatosidérose dysmétabolique
Surcharge en fer par mutation du gène de la ferroportine
Acéruléoplasminémie héréditaire

37
Q

Que faut-il éliminer devant une hyperferritininémie avec CST > 45% ?

A
  • cirrhose (augmentation CST par diminution transferrinémie)
  • dysérythropoïèse (hyper-absorption réactionnelle du fer)
  • transfusions massives
38
Q

CaT devant une hyperferritininémie sans hémochromatose HFE-1

A

IRM pour évaluer la Concentration Hépatique en Fer et orienter le diagnostic étiologique

39
Q

Principaux DD hémochromatose HFE-1

A
  • hépatopathie: hépato-sidérose dysmétabolique
  • HFE-2 (juvénile)
  • HFE-3
  • mutation gène ferroportine
40
Q

Définition hépatosidérose dysmétabolique

A

3 critères:

  • CHF augmentée modérément avec surcharge mixte
  • au moins un critère du Sd métabolique
  • absence d’autres causes de surcharge en fer
41
Q

Concentration normale fer dans le foie

A

<20µmol/g de foie sec

42
Q

Coloration du fer dans le foie

A

coloration de Perls

43
Q

3 formes de surcharges en fer

A
  • parenchymateuse
  • mésenchymateuse
  • mixte
44
Q

Description de la surcharge parenchymateuse

A

Fer intra-hépatocytaire au pôle bilaire, selon un gradient décroissant depuis la région péri-portale jusqu’en zone centro-lobulaire

45
Q

Orientation surcharge parenchymateuse

A

Vient du système porte -> par hyper-absorption digestive de fer -> hémochromatose génétique

46
Q

Description surcharge mésenchymateuse

A

Fer intra-Kupfferien et intra-macrophagique sans distribution systématisée

HGE 7 (64 decks)

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