Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Uzirs K8 - Kvinde, mor og barn > Pædiatri: P13 - Vækst og pubertet > Flashcards

Pædiatri: P13 - Vækst og pubertet Flashcards

1
Q

Beskriv den føtale vækstfase

A

Væksten afhænger af mors ernæring, rygning, sygdom, forhold omkring placenta og livmoder

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Beskriv småbarnsvækstfasen (0-2 år)

A

Hurtig vækst, i alt 30-35 cm på 2 år.
Krydser percentiler, vokser mod det genetiske potentiale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Beskriv barnealderens vækstfase

A

Stabil vækst, 4-6 cm per år

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Beskriv pubertetens vækstfase

A

Vækstspurt, piger max 9 cm, drenge max 12 cm per år

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvornår peaker drenge og piger i vækstspurt?

A

Piger ved ca. 12 års alderen og drenge ved 14-15 år

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvordan passer armspanen til højden?

A

Armspan er cirka lig højden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hvad er en piges og drengs målhøjde?

A

Piges målhøjde => Gennemsnit af mor og fars højde - 7cm
Piges målhøjde => Gennemsnit af mor og fars højde + 7cm

Forventet område for sluthøjde er målhøjden +/-9cm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Angiv advarselssignaler ved lav højde

A
  • højden under - 2 SD
  • tydeligt fald på højdekurven
  • væksthastigheden lav ifht. alder
  • højden væsentligt under målhøjden
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Angiv årsager til lav højde

A
  • familiært betinget
  • intrauterin væksthæmning og svær præmaturitas
  • konstitutionelt forsinket vækst og pubertet
  • endokrin sygdom (væksthormonmangel, hypothyreose, glukokortikoid overskud)
  • kronisk organ sygdom (cøliaki, IBD, nyrer, hjerte, lever)
  • syndromer (f.eks. Turner Silver Russel)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Beskriv anamnesen man skal spørge om ved mistanke om vækst problemer

A
  • Dispositioner: forældre og søskendes vækst og pubertet. Sygdomme i familien.
  • GA, FV, FL
  • Tidligere og aktuelle sygdomstegn: neurologiske-, gastrointestinale-, bevægeapparats symptomer, infektionssygdomme
  • ernæring
  • medicin
  • fysisk aktivitet
  • psykosociale forhold
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Angiv de objektive fund man kigger efter ved mistanke om vækst problemer

A
  • kronisk præget
  • dysmorfe træk
  • kropsproportioner
  • adipositas, trunkal fedme, striae
  • pubertetsudvikling
  • struma
  • meteoristisk abdomen, affladede nates
  • genitalia (mikropenis, testisretention)
  • ekstremitetsforandringer (f.eks. rachitis, cubitus valgus)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Angiv de blodprøver man tager ved mistanke om vækst problemer

A
  • Hæmatologi, lever- og nyretal, crp
  • stofskiftetal (TSH, T3, T4)
  • vækstfaktorer (IGF-1 og IGF-BP3)
  • cøliaki antistoffer (transglutaminase, deamideret dliadin)
  • calcium, fosfat, basisk fosfatase, PTH, D-vitamin
  • kønshormoner (FSH, LH, østrogen/testosteron)
  • Karyotype
  • (Cortisol, ACTH, svedtest, cystisk fibrose gen, array-CGH)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvornår laves væksthormon stimulationstest?

A

Ved lave vækstfaktorer (IGF-F). Man får infusion af f.eks arginin eller clonidin og så ser man hvordan væksthormon stiger over tid. Hvis den ikke stiger så har barnet væksthormon mangel.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvilke billeddiagnostiske undersøgelse skal laves ved mistanke om vækst sygdom?

A
  • røntgen af venstre hånd (for knoglealder)
  • røntgen af ekstremiteter (for rachitis)
  • helkropsrøntgen (for skeletdysplasi)
  • UL af indre genitalier (for Turner syndrom)
  • MR scanning af cerebrum (for intrakraniel tumor, væksthormonmangel)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvornår er knoglealderen forsinket?

A

Ved:
- konstitutionel forsinket vækst
- pubertas tarda
- hypothyreose
- væksthormonmangel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hvornår er knoglealderen fremskyndet?

A

Ved:
- pubertas præcox
- androgenoverskud (AGS, tumor)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Case 1: 4 år gammel dreng.
Født GA 40. FV 3500g. Ikke disponeret for lav højde. Vigende vægt og højde gennem 1 1/2 år. Intermitterende mavesmerter. Vekslende afføring. Træthed, dårligt humør.
Vækstkurve hvor han starter med at følge sin vækstkurve men vægten falder ihvertfald 4 SD. Højden falder 3 SD.

Diagnoseforslag?

A

Cøliaki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Case 1: 4 år gammel dreng.
Født GA 40. FV 3500g. Ikke disponeret for lav højde. Vigende vægt og højde gennem 1 1/2 år. Intermitterende mavesmerter. Vekslende afføring. Træthed, dårligt humør.
Vækstkurve hvor Vægten falder ihvertfald 4 SD. Højden falder 3 SD.

Hvilke prøver vil du tage?

A

Blodprøver: hæmatologi, levertal, væsketal, CRP. IGF-1. TSH, T3 og T4. Cøliaki antistoffer.
Rtg. af venstre hånd for knoglealder.
Tyndtarmsbiopsi for cøliaki.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Case 1: 4 år gammel dreng.
Født GA 40. FV 3500g. Ikke disponeret for lav højde. Vigende vægt og højde gennem 1 1/2 år. Intermitterende mavesmerter. Vekslende afføring. Træthed, dårligt humør.
Vækstkurve hvor Vægten falder ihvertfald 4 SD. Højden falder 3 SD.

Normal hæmatologi, væsketal, levertal, CRP. Normal IGF-1 og TSH. Knoglealderen 1 år forsinket. Forhøjede cøliaki antistoffer. Tyndtarmsbiopsi med affladede villi.

Hvad fejler han?

A

Cøliaki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Beskriv patogensen ved cøliaki

A

Det er en autoimmun sygdom. Man har glutenintolerans. Gluten findes i byg, hvede, rug og havre.
Man har destruktion af tyndtarmsslimhinden - krypthypertrofisk villusatrofi.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hvordan diagnsoticeres cøliaki?

A

Cøliaki antistoffer
Evt. tyndtarmsbiopsi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Hvad er behandling til cøliaki?

A

Glutenfri diæt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Case 2: 9 år gammel pige. Har træthed, obstipation, kuldeintolerans, hårtab, nedsat muskelstyrke.
Hendes vægtkurve viser et fald i både højde og vægt ved 8 års alderen. Hun får behandling ved 9 års alderen og stiger igen på vægt og højde.

Diagnoseforslag?

A

Hypothyreose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Case 3: 11 år gammel dreng. Hovedpine, træthed, nedsat appetit.
Vækstkurve med fald i vægt og højde ved 10 års alderen.
Diagnoseforslag?

A

Hypofysetumor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Angiv advarselssignaler ved stor højde

A
  • højde over +2-3SD
  • tydelig stigning på højdekurven
  • væksthastigheden høj ifht. alderen
  • højden væsentligt over målhøjden
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Angiv årsager til stor højde

A
  • familiært betinget
  • adipositas
  • endokrin sygdom f.eks. pubertas præcox, adrenogenitalt syndrom, væksthormonoverproduktion
  • syndromer som marfan og klinefelter 47,XXY
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Beskriv Marfan syndrom

A
  • Mutation i FBN1 genet. Autosomal dominant arvegang.
  • Stor højde, lange arme og ben, store hænder og fødder. Armspan er længere end højde.
  • hypermobile led
  • skoliose
  • Øjne: myopi, linseluksation
  • Hjerte: aortadilatation, mitralklaps prolaps
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Case 4: 10 år gammel pige. Henvist pga. stor højde. Far 195cm, mor 177cm, bror på 11 år 175 cm. Rask med helt normal psykomotorisk udvikling. Forældrene bekymrede for sluthøjden.
Vækstkurve viser at hun følger sin højde og vægt kurver. Hun er aktuelt 160cm som 10 årig.

Diagnoseforslag?

A

Helt normal vækst

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Case 4: 10 år gammel pige. Henvist pga. stor højde. Far 195cm, mor 177cm, bror på 11 år 175 cm. Rask med helt normal psykomotorisk udvikling. Forældrene bekymrede for sluthøjden.
Vækstkurve viser at hun følger sin højde og vægt kurver. Hun er aktuelt 160cm som 10 årig.

Hvad vil du undersøge?

A

Tegn på pubertet, både kønsbehåring men også brystudvikling.
Rtg. af venstre hånd for knoglealder
Kigge efter karakteristika på Marfan syndrom.
Blodprøver: TSH, T3, T4, IGF-1. Østrogen, FSH og LH.
Beregne sluthøjde estimat ud fra forældre.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Case 4: 10 år gammel pige. Henvist pga. stor højde. Far 195cm, mor 177cm, bror på 11 år 175 cm. Rask med helt normal psykomotorisk udvikling. Forældrene bekymrede for sluthøjden.
Vækstkurve viser at hun følger sin højde og vægt kurver. Hun er aktuelt 160cm som 10 årig.

Normalt proportioneret.
Ingen karakteristika tydende på Marfan syndrom.
Diskret begyndende pubertetstegn.
Normale stofskiftetal og vækstfaktorer.
Kønshormoner tydende på begyndende pubertet.
Knoglealder 12 år
Sluthøjdeestimat 185 cm.
Behandling?

A

NEJ

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Hvad er behandlingen til børn der bliver for høje?

A
  • epifysiodese (sætter klemmer på episyfeskiven/vækstzonerne på knæniveau så benene ikke kan vokse)
  • tidl. fremskynding af pubertet vha. kønshormoner (bruges dog ikke mere ved piger pga. risiko for fertilitetsproblemer.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Hvornår er man for høj i følge danskere?

A

Stor højde er over tid i stigende grad blevet socialt accepteret.
Prædikteret sluthøjde hos piger der bliver hormonbehandlet pga. stor højde var i 1956 175cm, I 1977 180cm og i 1999 188cm.
I danmark vil den prædikteret sluthøjde være følgende for kvinder og mænd før evt. behandling: Kvinder over 185-190cm. Mænd over 200-205 cm.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Hvad er puberteten?

A

Den sidste periode af barndommen, hvor barnet over 2-3 år vil:
- udvikle sekundære kønskarakterer
- gennemgå pubertetsvækstspurt og afslutter vækstfasen
- udvikler reproduktionsevnen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Hvad er alderen for normal pubertet for piger og drenge?

A

Pubertet starter hos piger fra 8-13 år.
Pubertet starter hos drenge fra 9-14 år

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Hvad hedder for tidlig pubertet?

A

pubertas præcox

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Hvad hedder for sen pubertet?

A

pubertas tarda

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Beskriv den centrale pubertet

A

Dette er pubertet fra hormonerne fra hypofysen.
Under puberteten ses under stimulation fra hypofysen en øget østrogen/testosteron produktion fra gonaderne. LH stimulerer Leydig cellerne i testiklerne så man producerer testosteron. FSH stimulerer Sertoli celler i testiklerne så man danner sædceller.
Piger udvikler bryster, vækst af genitalia interna og menstruation.
Drenge har vækst af penis og testikler, aksil- og kønsbehåring.
Begge køn har stimuleret højdevækst.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Beskriv binyrepubertet

A

Binyrerne danner aldosteron, cortisol og testosteron. Under puberteten ses en øget testosteron produktion fra binyrerne både hos drenge og piger:
- aksil- og kønsbehåring
- øget svedlugt
- fedtet hår
- uren hud (acne)
- stimuleret højdevækst

39
Q

Beskriv pubertetsstart

A

Præpubertært ses små sjældne udslip af GnRH. Pubertetsstart aktiveres af en regelmæssig pulsativ GnRH sekretion. Denne trigges af diverse neuronale transmittere, genetiske faktorer mv.

40
Q

Angiv overodnet faktorer der påvirker puberteten

A

Genetiske, hormonelle, ernæringsmæssige og miljømæssige

41
Q

Hvad bruger man Tanners pubertetsvurdering til?

A

At vurdere hvilket stadie af puberteten man er udviklet til

42
Q

Hvad er thelarche?

A

Brystudvikling

43
Q

Hvad er adrenarche?

A

Aktivering af binyrehormoner af betydning for puberteten

44
Q

Hvad er menarche?

A

Første menstruation

45
Q

Beskriv væksten under puberteten

A

Der ses faldende væksthastighed i tiden op til puberteten. Pigernes vækstspurt er i starten af puberteten, hvor de vokser i alt 20-25cm gennem puberteten. Drengenes vækstspurt starter midt i puberteten, hvor de vokser i alt 25-30cm gennem puberteten. Den senere start af vækstspurt og større højde-gevinst under puberteten forklarer højdeforskellen mellem mænd og kvinder (i gennemsnit 12,5 cm).

46
Q

Beskriv pubertet hos piger

A

De debuterer fra 8-13 års alderen, med gennemsnit omkring 11 år.
Brystudvikling er det tidligste tegn. Brystudviklingen kan i de første måneder være unilateral og være vekslende til stede. Ømhed af brystet er ofte det første pigerne selv bemærker. Pubesbehåring og vækstspurt kort tid herefter. Menarche omkring 2 1/2 år efter pubertetsdebut

47
Q

Beskriv pubertet hos drenge

A

Drenge har debut af pubertet i alderen 9-14 år, gennemsnit er omkring 12 år. De har vækst af testikler til > 3 ml som det tidligste tegn. Pubesbehåring følger efter testikel vækst. Vækstspurt ca. 1 1/2 år efter pubertetsdebut. Stemmeovergang ved maksimal vækstacceleration.

48
Q

Angiv testikel størrelse hos drenge ved Tanner stadierne

A

Stadie I - 3 ml
Stadie 2 - 4 ml
Stadie 3 - 10 ml
Stadie 4 - 16 ml
Stadie 5 - 25 ml

49
Q

Hvornår siger man at man har pubertas præcox?

A

Når pubertetsdebut er før 8 år hos piger og 9 år hos drenge.
Det er endnu tidligere hos i visse etniske minoriteter f.eks. afroamerikanerne.
I visse befolkningsgrupper overvejes at sætte grænsen hos piger helt ned til 6-7 år.

50
Q

Hos hvilket køn er pubertas præcox hyppigst?

A

Ca. 10 gange hyppigere hos piger end drenge

51
Q

Er organisk årsag til pubertas præcox hyppigt?

A

Organisk årsag er sjælden hos piger, men relativ hyppigt hos drenge

52
Q

Hvornår skal man være særlig OBS på pubertas præcox?

A

Når det:
- opstår i meget ung alder
- progredierer hastigt
- ses hos drenge

53
Q

Beskriv årsager til central pubertas præcox

A

Dette er gonadotropin afhængig pubertas præcox.
Det kan være:
- idiopatisk/familiær
- cerebral årsag: f.eks. tumores, hydrocephalus, stråleskade, traume, infektion

54
Q

Beskriv årsager til perifer pubertas præcox

A

Dette er gonadotropin uafhængig pubertas præcox.
Det kan være pga.:
- binyretumor
- adrenogenitalt syndrom
- ovariecyste/tumor
- testis tumor
- HCG producerende tumor

55
Q

Beskriv idiopatisk pubertas præcox

A

Dette er langt den hyppigste årsag til pubertas præcox. Det er oftest familiært betinget. Der ses stigende antal henvisninger til børneambulatoriet. De er psykosocialt belastede. De har reduceret sluthøjde.

56
Q

Angiv hvad man skal spørge om i anamnesen ved mistanke om pubertets problem

A
  • beskrivelse af pubertetstegnene
  • varighed af pubertetstegn, alder ved debut
  • hidtidige vækstforløb
  • genetisk disposition
  • associerede symptomer (hovedpine, synsforstyrrelser)
  • grundsygdomme (hydrocephalus, cerebrale infektioner, neurofibromatose)
57
Q

Angiv biokemi ved mistanke om pubertets problem

A
  • FSH og LH
  • Østrogen/testosteron
  • Inhibin B
  • 17 OH progesteron, DHEAS
  • Beta-hcg og alfa-fætoprotein
  • GnRH stimulationstest
58
Q

Beskriv en GnRH stimulationstest

A

Man giver GnRH intravenøst og så måler man på LH efter 30 og 60 min. Hvis man er præpubertær så stiger LH til maks 2. Hvis man er begyndende pubertet så stiger LH til > 5. Hvis man er fuld pubertet så stiger LH til omkring 12-14

59
Q

Angiv billeddiagnostiske undersøgelser ved mistanke om pubertets problem

A
  • rtg. af venstre hånd for knoglealder
  • UL genitalia interna
  • MR cerebrum
60
Q

Angiv behandling ved pubertas præcox

A

Pubertetsbremende behandling med GnRH analog (Dette er kontinuert GnRH hvor pubertet startes af pulsativ frigivelse, derfor hæmmes pubertet). Det virker som en pause knap. GnRH analog subcutant hver 24. uge. Behandling indtil 10-11 års alderen. Højdegevinsten er størst ved behandling iværksat hurtigt efter pubertetsstart og hos børn < 7 år.
Bivirkninger: vægtøgning, sterile abscesser.
Efter afsluttet behandling har man normal pubertet og normal fertilitet som voksen.

61
Q

Case 5: 8 år gammel pige, adopteret fra Bolivia. Henvist pga. lav højde og begyndende pubertetsudvikling.
Brystudvikling sv.t. Tanner stadium 2.
Aktuel højde 117,5 (-2,6SD). Forældrene bekymret for pigens sluthøjde.
Vækstkurve med -2,6SD for både højde og vægt. Følger sin kurve.
Hvilke undersøgelser vil du lave?

A

Rtg. af venstre hånd (knoglealder)
Biokemi: FSH, LH, Østrogen, testosteron inhibin B, TSH, T3, T4, hæmatologi, levertal, nyretal, CRP.
GnRH stimulationstest.

IKKE binyrehormonerne fordi vi mistænker central pubertet problem.

62
Q

Case 5: 8 år gammel pige, adopteret fra Bolivia. Henvist pga. lav højde og begyndende pubertetsudvikling.
Brystudvikling sv.t. Tanner stadium 2.
Aktuel højde 117,5 (-2,6SD). Forældrene bekymret for pigens sluthøjde.
Vækstkurve med -2,6SD for både højde og vægt. Følger sin kurve.
Normal basale prøver, stofskifteparametre. Umåleligt lav østradiol. Let forhøjet FSH, LH og inhibin B. Knoglealderen 9 1/2 år. GnRH test med LH stigning til 5,3. Ikke indikation for MR cerebrum.

Skal pigen starte pubertetsbremsende behandling?

A

Ja fordi vi håber hun får noget højdevækst.

63
Q

Case 6: 4 år gammel pige. Henvist pga. brystudvikling.

Brystudvikling sv.t. Tanner Stadium 3-4. Blodprøver med meget forhøjede værdier for FSH, LH og østradiol.
Knoglealder 11 år (+7 år)

Hvilken undersøgelse SKAL der yderligere laves?

A

MR cerebrum pga. pigens meget unge alder og avanceret pubertet

64
Q

Case 6: 4 år gammel pige. Henvist pga. brystudvikling.

Brystudvikling sv.t. Tanner Stadium 3-4. Blodprøver med meget forhøjede værdier for FSH, LH og østradiol.
Knoglealder 11 år.

Der var en hypothalamisk harmatom på MR cerebrum.
Hvad er behandling?

A

GnRH analog behandling. Puberteten pauseret. Kirurgisk fjernele af tumor.

65
Q

Case 7: 1 1/2 år gammel pige med præmatur thelarche (brsýstudvikling). Ikke andre tegn.

Skal man være særligt bekymret for tidlig pubertet hos denne pige?

A

NEJ. Isoleret brystudvikling kan ses i 1-2 års alderen. De har ingen højdeacceleration eller øget knoglemodning.

66
Q

Beskriv præmatur thelarche

A

Isoleret brystudvikling, oftest i 1-2 års alderen, sjældent efter 4 år.
Der ses ingen højdeacceleration eller øget knoglemodning. Oftest let forhøjet østradiol og FSH, men LH viser præpubertære værdier. Godartet, evt. fluktuerende men svinder i løbet af måneder til et par år.
Let øget risiko for senere udvikling af pubertas præcox.

67
Q

Beskriv præmatur adrenarche

A

Binyrepubertet med udvikling af axil- og pubesbehåring, fedtet hår, svedlugt, acne.
Debut < 8 år hos piger og < 9 år hos drenge. INGEN brystudvikling.
Hyppigst hos piger.

68
Q

Angiv differential diagnoser til præmatur adrenarche

A
  • idiopatisk
  • adrenogenitalt syndrom
  • binyretumor
  • gonadetumor (ovarie/testikel)
69
Q

Angiv faresignaler ved undersøgelser for binyrepubertet

A
  • ung alder
  • udtalt virilisering
  • forhøjelse af øvrige androgener
  • meget avanceret knoglealder
70
Q

Case 8: 1 1/2 år gammel pige. Gennem et halt år udvikling af pubesbehåring, nu svt. Tanner stadium 4. Ingen øvrige pubertetstegn. Er i øvrigt fuldstændig sund rask.

Hvilke undersøgelser vil du lave?

A

BIokemi: 17 OH progesteron, FSH, LH, østradiol, testosteron
Rtg. af venstre hånd for knoglealder
UL af indre genitalia og binyren

71
Q

Case 8: 1 1/2 år gammel pige. Gennem et halt år udvikling af pubesbehåring, nu svt. Tanner stadium 4. Ingen øvrige pubertetstegn. Er i øvrigt fuldstændig sund rask.
Normal FSH, LH og østradiol.
Knoglealder 2 1/2 år.
Testosteron markant forhøjet. UL giver mistanke om binyretumor. MR genfinder tumor - ingen tegn til metastasering.

Hvad er behandling?

A

Kirurgisk fjernelse af tumor. Farligt da de kan dø af metastaser.

72
Q

Case 9: 3 år gammel pige. Henvist pga. klitorishypertrofi, kønsbehåring samt højdeacceleration.
Hyppige banale infektioner og altid langvarigt syg.
I børnehaven beskrives hun med aggressiv og udfarende adfærd.
Objektivt findes klitorishypertrofi. Pubesbehåring Tanner stadium 3. Ingen brystudvikling. Højden accelereret fra 1+ til 3+ SD. Pigen er vokset 8 cm på 5 mdr.

Hvilke undersøgelser vil du lave?

A

Biokemi: FSH, LH, østradiol, testosteron, 17 OH progesteron.
Knoglealder (rtg. af venstre hånd)

Vi tænker binyre pubertet problem pga. kønsbehåring.

73
Q

Case 9: 3 år gammel pige. Henvist pga. klitorishypertrofi, kønsbehåring samt højdeacceleration.
Hyppige banale infektioner og altid langvarigt syg.
I børnehaven beskrives hun med aggressiv og udfarende adfærd.
Objektivt findes klitorishypertrofi. Pubesbehåring Tanner stadium 3. Ingen brystudvikling. Højden accelereret fra 1+ til 3+ SD. Pigen er vokset 8 cm på 5 mdr.

Normal FSH, LH og østradiol

17 (OH) progesteron og testosteron betydeligt forhøjet.
Knoglealder 9 år (så + 5 1/2 år).

Diagnose forslag?

A

Adrenogenitalt syndrom.

Hun mangler 21 OH enzymet så hun kan ikke danne cortisol og aldosteron. Så hun danner rigtig meget testosterone. Hun er syg oftere fordi hun kan ikke lave mere cortisol når hun er syg. Hvis hun havde fået en alvorlig infektion så ville hun kunne dø i en Addison krise.

74
Q

Case 9: 3 år gammel pige. Henvist pga. klitorishypertrofi, kønsbehåring samt højdeacceleration.
Hyppige banale infektioner og altid langvarigt syg.
I børnehaven beskrives hun med aggressiv og udfarende adfærd.
Objektivt findes klitorishypertrofi. Pubesbehåring Tanner stadium 3. Ingen brystudvikling. Højden accelereret fra 1+ til 3+ SD. Pigen er vokset 8 cm på 5 mdr.

Normal FSH, LH og østradiol

17 (OH) progesteron og testosteron betydeligt forhøjet.
Knoglealder 9 år (så + 5 1/2 år).

SYnacthen test viser cortisol fra 174 til 179. (LAVT)
Renin 236.
Heterozygot mutation i CYP21A2 => 21 hydroxylase defekt.

Hvad er behandling?

A
  • hydrocortison (erstatter cortisol)
  • florinef (erstatter aldosteron

I stress situationer skal hun have 2-4 dobbelt dosis hydrocortison.

75
Q

Beskriv pubertas tarda

A

Manglende pubertetstegn hos piger > 13 år og drenge > 14 år.
Hyppigst hos drenge, oftest familiært betinget.
Lav højde ift. alderen, men stort restvækstpotentiale.
Psykiske problemer

76
Q

Angiv årsager til hypergonadotrop pubertas tarda

A
  • kromosom sygdomme (Klinefelters syndrom, Turners syndrom)
  • Erhvervet skade på gonaderne (strålebehandling/kemoterapi, kirurgi, torsio testis)
  • Genetiske sygdomme (gonadedysgenesi, defekt i androgen syntese eller funktion)
77
Q

Angiv undersøgelser ved mistanke om hypergonadotrop pubertas tarda

A
  • østrogen, testosteron
  • FSH, LH
  • INhibin B
  • Prolaktin
  • ALmene parametre, thyroidea, cøliaki
  • Karyotype
  • KNoglealder
  • (GnRH test)
  • (UL genitalia interna)
  • (MR cerebrum)
78
Q

Angiv behandling ved hypergonadotrop pubertas tards

A
  • behandle den tilgrundliggende lidelse
  • ved permanent hypogonadisme så østrogen/testosteron behandling
  • ved simpel forsinket pubertet uden organisk baggrund er behandling sjældent nødvendigt
  • Ved psykisk påvirkning evt. midlertidig testosteron/østrogen behandling mhp. fremskynding af puberteten
79
Q

Case 10: 15 år gammel dreng. Henvist af egen læge pga. lav højde. Bøjer på højdekurven. Føler sig sund og rask. Endnu ingen pubertetstegn.
Mor 158 cm, far 176 cm.
Targetheight: 174 cm.

Hvad skal han behandles med?

A

Han har hypogonadotrop hypogonadisme (laver for meget FSH og LH fordi testiklerne ikke virker). Starter behandling med tostran gel =pubertetsskub. Begyndende pubesbehåring og vækst af penis.

80
Q

Case 11: 12 år gammel pige. Henvist af egen læge. Endnu ingen pubertetstegn. Aktuel højde 128 cm (-2,8SD).
Mors højde 175 cm, fars højde 185 cm
Target height 173 cm.
Født til termin. FV 2800g. FL 48 cm. Rask. Spiser normal varieret kost.
Ingen gastrointestinale-, neurologiske-, bevægeapparats- eller andre symptomer. Får ingen medicin.
Vægt 28 kg (-2 SD).
Lidt høj gane. Diskret cubitus valgus. Tanner 1 for brystudvikling. Tanner 3 for kønsbehåring.

Hvilke undersøgelser vil du lave?

A
  • TSH, T3, T4
  • Østradiol, testosteron
  • LH, FSH
  • 17 (OH) progesteron
  • IGF-1
  • cøliaki screening
  • Knoglealder
81
Q

Case 11: 12 år gammel pige. Henvist af egen læge. Endnu ingen pubertetstegn. Aktuel højde 128 cm (-2,8SD).
Mors højde 175 cm, fars højde 185 cm
Targetheight 173 cm.
Født til termin. FV 2800g. FL 48 cm. Rask. Spiser normal varieret kost.
Ingen gastrointestinale-, neurologiske-, bevægeapparats- eller andre symptomer. Får ingen medicin.
Vægt 28 kg (-2 SD).
Lidt høj gane. Diskret cubitus valgus. Tanner 1 for brystudvikling. Tanner 3 for kønsbehåring.

Normale basale prøver. Normal stofskifteparamtere. Normal vækstfaktorer. Negativ cøliakiscreening. Umålelig østradiol. Meget forhøjet FSH.
Knoglealder 1/2 år retarderet
Diagnoseforslag? Andre undersøgelser?

A

Turner syndrom. Høj FSH fordi hypofysen prøver at danne æg i æggestokkene, men der er ikke nogen æggestokke.

UL af indre genitalia
Karyotype

82
Q

Case 11: 12 år gammel pige. Henvist af egen læge. Endnu ingen pubertetstegn. Aktuel højde 128 cm (-2,8SD).
Mors højde 175 cm, fars højde 185 cm
Targetheight 173 cm.
Født til termin. FV 2800g. FL 48 cm. Rask. Spiser normal varieret kost.
Ingen gastrointestinale-, neurologiske-, bevægeapparats- eller andre symptomer. Får ingen medicin.
Vægt 28 kg (-2 SD).
Lidt høj gane. Diskret cubitus valgus. Tanner 1 for brystudvikling. Tanner 3 for kønsbehåring.

Normale basale prøver. Normal stofskifteparamtere. Normal vækstfaktorer. Negativ cøliakiscreening. Umålelig østradiol. Meget forhøjet FSH.
Knoglealder 1/2 år retarderet

Karyotype 45, XO
UL genitalia interna: ingen gonader.
Hvad er behandling?

A

Væksthormonbehandling
Fra omkring 12 års alderen østrogensubstitution

83
Q

Beskriv vækstkurver

A

Højde kurven er øverst og vægt kurven er nederst. Der er op til +2SD og ned til -2SD. Man skal følge sin egen kurve og være indenfor +2SD og -2SD.

Børn vokser ikke i ryk, de vokser hele tiden. Normalt følges vægt og højde samme SD.

84
Q

Hvornår bruges hovedomfang måling især?

A

Ved mikrocephali

85
Q

Hvad bruger man måling af siddehøjde til?

A

Siddehøjden er interessant fordi man kan være dysproportioneret. Korte ben og arme ift. Kroppen eller lange ben og arme ift. Kroppen. Ved Marfan får man lav siddehøjde ift. Total højre. Ved dværgvækst får man en høj siddehøjde ift. Total højde.

86
Q

Angiv objektive fund ved cøliaki

A

stor oppustet mave og lille numse

87
Q

Angiv objektive fund ved Turner syndrom

A

kan få hals vinger og buede albuer. De har ofte ikke udviklet æggestokke så det vil man se på UL af indre genitalier.

88
Q

Angiv objektive fund ved rachitis

A

Rakitis giver genu varus. De har D-vitamin mangel.

89
Q

Hvornår måler man karyotype?

A

Karyotype måles typisk hos piger hvor vi mistænker Turners syndrom. Ofte piger under -2SD på højdekurve.

90
Q

Hvad skal man mistænke ved et barn der ikke vokser og har hovedpine?

A

mistænk tumor ved hypofysen. Tag en MR scanning.

91
Q

Hvordan er det med overvægtige børns vækst ?

A

Børn der er lidt overvægtige vokser meget i højde. Men de slutter faktisk tidligere med at vokse, så de ender ikke med at blive højere.

92
Q

Hvornår får de ofte menstruation i Tanner stadium?

A

Tanner stadium 4, så ikke når de er helt fuldt udviklet

93
Q

Hvad skal man tænke hvis der er noget med brystudviklingen og hvis der er noget med kønsbehåringen?

A

Er det noget med brystudvikling så tænk central kønshormoner. Er det noget med kønsbehåring så tænk perifer kønshormoner.

94
Q

Hvornår tages MR cerebrum?

A

kun hvis du mistænker tumor i hjernen

Uzirs K8 - Kvinde, mor og barn (58 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions