Obstetrik: O2 - Føtal medicin og medfødte misdannelser

Question 1

Beskriv kort 2. trimesterskanningen

Answer 1

Dette er en skanning med formålet at gennemskanne fosteret for at udelukke alvorlige strukturelle misdannelser. Den bruges også til at vurdere hvor placenta ligger og navlesnoren.
Man vurderer om fosteret er levende, hvor stor er foster, er der normal mængde fostervand.
Den foregår i uge 18-20.

Question 2

Angiv specifik formål med 2. trimesterskanning

Answer 2

Det er en gennemskanning mhp. at udelukke alvorlige strukturelle misdannelser og udviklingsdefekter der kan give anledning til:
1. diagnosticere tilstande, der kræver at der er særlig ekspertise tilstede under og efter fødslen.
2. Forberede de kommende forældre
3. Give mulighed for at afbryde graviditeten

Question 3

Hvad skal vi som medicinstuderende huske ift. 2. trimesterscanning?

Answer 3

Hos langt de fleste findes der IKKE tegn på anomalier eller egentligt misdannelser

Question 4

Måler man med CRL ved 2. trimesterscanning?

Answer 4

Nej

Question 5

Beskriv den systematiske gennemgang af organ systemerne ved en 2. trimesterscanning

Answer 5

• Er der de strukturer i hjernen som der skal være?
• Er kraniet som det skal være?
• Er der tegn på brok af columna?
• Er der defekter i hjertet?
• Er der vand i ventriklen? =tegn på at fosteret kan synke
• Er der brok omkring navlesnore?
• Er der udvidelse af nyrepelvis?
• Er mavesækken syd for diafragma? Hvis den ligger oppe omkring hjertet så er det tegn på hul på diafragma
• Er der læbe-gumme-gane spalte?
  -Er der outflow både fra højre og venstre side? -Er de normalt kalibreret? Sidder klapperne rigtig?

Question 6

Hvad tilbydes der hvis der findes misdannelser på en 2. trimesterscanning?

Answer 6

Moderkageprøve (CVS) og fostervandsprøve (AC => ofte denne her)

Question 7

Beskriv fordelingen af alvorlige misdannelser i DK

Answer 7

Hjerter 46%
CNS 13%
Ansigt 10%
Urinveje 7%

Question 8

Angiv misdannelser relateret til hovedform som kan ses ved 2. trimesterscanningen

Answer 8

Anencephali(mangler dele af hjernen, kraniet) eller acrani (mangler kraniet).
Begge er uforenelige med liv.

Question 9

Hvad kan man vurdere af ansigtet ved 2. trimesterskanningen?

Answer 9

Man kan ikke altid vurdere fosterets profil i midtsagitalsnit pga. lejring men man kan vurdere at panden ikke er hverden prominerende eller flad, og et coronalsnit af læberne for at udelukke læbe/gumme gane spalte.

Question 10

Angiv misdannelser i ansigtet som kan forekomme ved nyfødte

Answer 10

ensidig og dobbeltsidig læbespalter evt. i kombination med gumme- og ganespalte

Question 11

Angiv hvor mange nyfødte der fødes med ansigt misdannelse

Answer 11

10% dvs. 1,5 per 1000 levende fødte

Question 12

Hvornår udvikles det føtale lymfatiske system?

Answer 12

Fra 5. uge

Question 13

Hvad fører misdannelser i lymfekar til?

Answer 13

Ophobning af lymfe

Question 14

Angiv genetiske årsager til misdannelser i lymfekar

Answer 14

Trisomi, Turner og Noonan syndrom

Question 15

Angiv andre årsager til misdannelser i lymfekar

Answer 15

Føtale hjertemisdannelser, virale infektioner (f.eks. parvovirus), alkohol

Question 16

Hvad er hygromer?

Answer 16

Store væskefyldte hulrum som er ophobning af lymfe.

Question 17

Hvad skal man undersøge hvis man finder et hygrom?

Answer 17

Kigge på hjertet og på genetikken

Question 18

Hvad kigger man på ift. thorax ved 2. trimesterscanningen?

Answer 18

• RIbben
  -Thorax form og omkreds
• Lungevævets ekkogenicitet
• Diafragmas form. Ligger mavesækken under diafragma
• Hvor meget fylder hjertet

Question 19

Angiv nogle misdannelser i lunger/thorax

Answer 19

Hydrothorax
CPAM
Bronkogen cyste
Diafragma hernie
Sekvester

Question 20

Beskriv et venstresidigt diafragmahernie (CDH)

Answer 20

Dette er når diafragma ikke er lukket i venstre side. Tarmen ligger sig op i venstre side af thorax. Så rykker hjertet sig mod højre side. Lungerne udvikler sig også dårligt.
De har svært ved at trække vejret fordi lungerne er underudviklet.
De er ikke levedygtige fostre

Question 21

Angiv hvor mange nyfødte har en hjertemisdannelse

Answer 21

7 per 1000. Det er 46% af alle misdannelser.

Question 22

Hvis man finder en hjertefejl hos et foster, hvor skal moderen så føde?

Answer 22

Nogle mødre med fostre med hjertefejl skal indlægges på rigshospitalet for at føde der og så barnet kan opereres efter fødslen. Nogle hjertefejl er ikke så slemme og kan derfor fødes et andet sted. Barnet skal så opereres inden for 1 leveår.

Question 23

Angiv eksempler på bugvægsdefekter

Answer 23

Gastroskiser => tarmene ligger frit ude i amnionvæsken
Omphalocele => tarmene ligger i en hinde uden for abdomen.

Question 24

Hvordan behandler man en gastroskise hos et nyfødt?

Answer 24

Hos nogle kan man putte tarmene ind i hullet igen og sy hullet sammen.

Question 25

Giv eksempler på gastro-intestinal kanal misdannelser

Answer 25

Duodenalstenoser (dobbelt bobbel)
Tyndtarm stenoser
Tyktarm stenoser

Question 26

Hvad skal man undersøge for hvis man finder en duodenalstenose?

Answer 26

Trisomi 21 i genetikken, fordi 40% har dette.

Question 27

Angiv hvor mange nyfødte fødes med misdannelser i nyre og urinveje

Answer 27

1 per 1000 fødte. 7% af misdannelser er nyre og urinveje

Question 28

Hvor meget væske må der være i pelvis af nyren ved 2. trimester skanningen?

Answer 28

Der må være lidt væske inde i pelvis. Hvis der er meget (over 5 mm) på en eller begge så tilbydes de chromosom test, fordi det ofte er forbundet med syndromer.

Question 29

Angiv nyremisdannelser

Answer 29

-Nyredysplasi (nyre vævet er ikke normalt) ensidig eller dobbeltsidig
-Nyreagenesi (nyren er regenereret eller ikke dannet) ensidig eller dobbeltsidi
- polycystiske nyre

Question 30

Hvilken nyresygdom ses igennem familier?

Answer 30

Autosomal dominante polycystiske nyre ses igennem familier.

Question 31

Hvad gør man som sonograf hvis man ikke kan se nyrerne?

Answer 31

Så kan man sætte doppler til at se om der er kar ud til nyrene. Der skal være 1 til hver. Så er der højt sandsynligt nyrer hvis der er kar.

Question 32

Hvad gør sonografen hvis blæren ikke kan findes?

Answer 32

Hvis vi ikke kan se blæren så kan vi følge karrene med doppler. Der skal løbe en ned på hver side af blæren

Question 33

Hvad er Potters syndrom?

Answer 33

Potter syndrom er når man har renal agenesi som gør at fosteret ikke danner urin hvilket gør at fosteret ikke har fostervand. Fosteret bliver klemt. De kan ikke overleve

Question 34

Beskriv tilstande som et foster med trisomi 18 Edvard syndrom har

Answer 34

Fostre med trisomi 18 har flere af følgende ting (typisk 2-3):
- medfødt hjertefejl (CHD)
- læbespalte
- diafragmahernie
-oesophagus atresi
- omphalocele
- abnorm fodstilling
- knyttede hænder
- korte rørknogler
- væksthæmning
- lille placenta

Question 35

Beskriv udseende på et barn med trisomi 18 Edvard syndrom

Answer 35

Lille mund, lille hage, kort hals, prominerende baghoved, knyttede hænder med fingre der krydser hinanden, flekteret storetå, prominerende hæl, malformerede øre.

Question 36

Beskriv tilstande som et foster med trisomi 13 Patau syndrom har

Answer 36

• medfødt hjertefejl (CHD)
• holoproenchephali
• læbespalte
• diafragmahernie
• omphalocele
• abnorm fodstilling
• ekstra fingre/tæer

Question 37

Beskriv udseende på et barn med trisomi 13 Patau syndrom

Answer 37

Lille hoved, ingen øjenbryn, læbeganespalte, malformerede ører, knyttede hænder, ekstra fingre, abnormale testis eller ikke descenderet.

Question 38

Beskriv tilstande ved Turners syndrom

Answer 38

• medfødt hjertemisdannelse (CHD)
• nyremisdannelser
• korte rørknogler
• IUGR (væksthæmning intrauterint)

Question 39

Angiv hvad man gør hvis en gravid har fået teratogent medicin under graviditeten.

Answer 39

Hvis den gravide har fået noget toksisk medicin så regner man på risiko for foster påvirkning. Så kigger man grundigt på skanningen.

Question 40

Hvad giver misdannelser øget risiko for hos fosteret?

Answer 40

spontan abort

Question 41

Beskriv det tværfaglige element ved fund af misdannelser

Answer 41

• genetiker, føtal mediciner, børnelæger f.eks. børne nefrolog, børne neurolog, børne kardiolog eller/og børnekirurger.

Question 42

Angiv mulighederne for parret/den gravide ved fund af misdannelser

Answer 42

• terminere graviditeten (så skal der søges til abortsamrådet om abort efter uge 12)
• fortsætte graviditeten

Question 43

Hvad skal man informere den gravide om ved fund af misdannelser?

Answer 43

øget risiko for:
- abort
- for tidlig fødsel
- polyhydramnios
- IUGR

Kvinden vil blive fulgt tættere end vanligt. Kvinden skal måske føde på OUH eller rigshospitalet. Parret må forvente langvarig indlæggelse før og efter fødslen.

Question 44

Hvordan vil en senabort efter fund af misdannelser foregår? (efter tilladelse fra abortsamrådet)

Answer 44

En provokeret abort medicinsk (indtagelse af mifegyne og senere som stikpiller vaginalt) eller kirurgisk. Uge 13 er der man ofte senest laver kirurgisk abort. Efter der er det en medicinsk abort.
Fosteret kan efterfølgende blive nedgravet på kirkegård. Et barn født efter omkring uge 22+0 får et CPR nr.
Der kan blive foretaget en obduktion for at bekræfte UL fundene samt mulighed for supplerende undersøgelse. Understøtter beslutningen og af hensyn til evt. kommende graviditeter.