Obstetrik: O2 - Føtal medicin og medfødte misdannelser Flashcards
Beskriv kort 2. trimesterskanningen
Dette er en skanning med formålet at gennemskanne fosteret for at udelukke alvorlige strukturelle misdannelser. Den bruges også til at vurdere hvor placenta ligger og navlesnoren.
Man vurderer om fosteret er levende, hvor stor er foster, er der normal mængde fostervand.
Den foregår i uge 18-20.
Angiv specifik formål med 2. trimesterskanning
Det er en gennemskanning mhp. at udelukke alvorlige strukturelle misdannelser og udviklingsdefekter der kan give anledning til:
1. diagnosticere tilstande, der kræver at der er særlig ekspertise tilstede under og efter fødslen.
2. Forberede de kommende forældre
3. Give mulighed for at afbryde graviditeten
Hvad skal vi som medicinstuderende huske ift. 2. trimesterscanning?
Hos langt de fleste findes der IKKE tegn på anomalier eller egentligt misdannelser
Måler man med CRL ved 2. trimesterscanning?
Nej
Beskriv den systematiske gennemgang af organ systemerne ved en 2. trimesterscanning
- Er der de strukturer i hjernen som der skal være?
- Er kraniet som det skal være?
- Er der tegn på brok af columna?
- Er der defekter i hjertet?
- Er der vand i ventriklen? =tegn på at fosteret kan synke
- Er der brok omkring navlesnore?
- Er der udvidelse af nyrepelvis?
- Er mavesækken syd for diafragma? Hvis den ligger oppe omkring hjertet så er det tegn på hul på diafragma
- Er der læbe-gumme-gane spalte?
-Er der outflow både fra højre og venstre side? -Er de normalt kalibreret? Sidder klapperne rigtig?
Hvad tilbydes der hvis der findes misdannelser på en 2. trimesterscanning?
Moderkageprøve (CVS) og fostervandsprøve (AC => ofte denne her)
Beskriv fordelingen af alvorlige misdannelser i DK
Hjerter 46%
CNS 13%
Ansigt 10%
Urinveje 7%
Angiv misdannelser relateret til hovedform som kan ses ved 2. trimesterscanningen
Anencephali(mangler dele af hjernen, kraniet) eller acrani (mangler kraniet).
Begge er uforenelige med liv.
Hvad kan man vurdere af ansigtet ved 2. trimesterskanningen?
Man kan ikke altid vurdere fosterets profil i midtsagitalsnit pga. lejring men man kan vurdere at panden ikke er hverden prominerende eller flad, og et coronalsnit af læberne for at udelukke læbe/gumme gane spalte.
Angiv misdannelser i ansigtet som kan forekomme ved nyfødte
ensidig og dobbeltsidig læbespalter evt. i kombination med gumme- og ganespalte
Angiv hvor mange nyfødte der fødes med ansigt misdannelse
10% dvs. 1,5 per 1000 levende fødte
Hvornår udvikles det føtale lymfatiske system?
Fra 5. uge
Hvad fører misdannelser i lymfekar til?
Ophobning af lymfe
Angiv genetiske årsager til misdannelser i lymfekar
Trisomi, Turner og Noonan syndrom
Angiv andre årsager til misdannelser i lymfekar
Føtale hjertemisdannelser, virale infektioner (f.eks. parvovirus), alkohol
Hvad er hygromer?
Store væskefyldte hulrum som er ophobning af lymfe.
Hvad skal man undersøge hvis man finder et hygrom?
Kigge på hjertet og på genetikken
Hvad kigger man på ift. thorax ved 2. trimesterscanningen?
- RIbben
-Thorax form og omkreds - Lungevævets ekkogenicitet
- Diafragmas form. Ligger mavesækken under diafragma
- Hvor meget fylder hjertet
Angiv nogle misdannelser i lunger/thorax
Hydrothorax
CPAM
Bronkogen cyste
Diafragma hernie
Sekvester
Beskriv et venstresidigt diafragmahernie (CDH)
Dette er når diafragma ikke er lukket i venstre side. Tarmen ligger sig op i venstre side af thorax. Så rykker hjertet sig mod højre side. Lungerne udvikler sig også dårligt.
De har svært ved at trække vejret fordi lungerne er underudviklet.
De er ikke levedygtige fostre
Angiv hvor mange nyfødte har en hjertemisdannelse
7 per 1000. Det er 46% af alle misdannelser.
Hvis man finder en hjertefejl hos et foster, hvor skal moderen så føde?
Nogle mødre med fostre med hjertefejl skal indlægges på rigshospitalet for at føde der og så barnet kan opereres efter fødslen. Nogle hjertefejl er ikke så slemme og kan derfor fødes et andet sted. Barnet skal så opereres inden for 1 leveår.
Angiv eksempler på bugvægsdefekter
Gastroskiser => tarmene ligger frit ude i amnionvæsken
Omphalocele => tarmene ligger i en hinde uden for abdomen.
Hvordan behandler man en gastroskise hos et nyfødt?
Hos nogle kan man putte tarmene ind i hullet igen og sy hullet sammen.
Giv eksempler på gastro-intestinal kanal misdannelser
Duodenalstenoser (dobbelt bobbel)
Tyndtarm stenoser
Tyktarm stenoser
Hvad skal man undersøge for hvis man finder en duodenalstenose?
Trisomi 21 i genetikken, fordi 40% har dette.
Angiv hvor mange nyfødte fødes med misdannelser i nyre og urinveje
1 per 1000 fødte. 7% af misdannelser er nyre og urinveje
Hvor meget væske må der være i pelvis af nyren ved 2. trimester skanningen?
Der må være lidt væske inde i pelvis. Hvis der er meget (over 5 mm) på en eller begge så tilbydes de chromosom test, fordi det ofte er forbundet med syndromer.
Angiv nyremisdannelser
-Nyredysplasi (nyre vævet er ikke normalt) ensidig eller dobbeltsidig
-Nyreagenesi (nyren er regenereret eller ikke dannet) ensidig eller dobbeltsidi
- polycystiske nyre
Hvilken nyresygdom ses igennem familier?
Autosomal dominante polycystiske nyre ses igennem familier.
Hvad gør man som sonograf hvis man ikke kan se nyrerne?
Så kan man sætte doppler til at se om der er kar ud til nyrene. Der skal være 1 til hver. Så er der højt sandsynligt nyrer hvis der er kar.
Hvad gør sonografen hvis blæren ikke kan findes?
Hvis vi ikke kan se blæren så kan vi følge karrene med doppler. Der skal løbe en ned på hver side af blæren
Hvad er Potters syndrom?
Potter syndrom er når man har renal agenesi som gør at fosteret ikke danner urin hvilket gør at fosteret ikke har fostervand. Fosteret bliver klemt. De kan ikke overleve
Beskriv tilstande som et foster med trisomi 18 Edvard syndrom har
Fostre med trisomi 18 har flere af følgende ting (typisk 2-3):
- medfødt hjertefejl (CHD)
- læbespalte
- diafragmahernie
-oesophagus atresi
- omphalocele
- abnorm fodstilling
- knyttede hænder
- korte rørknogler
- væksthæmning
- lille placenta
Beskriv udseende på et barn med trisomi 18 Edvard syndrom
Lille mund, lille hage, kort hals, prominerende baghoved, knyttede hænder med fingre der krydser hinanden, flekteret storetå, prominerende hæl, malformerede øre.
Beskriv tilstande som et foster med trisomi 13 Patau syndrom har
- medfødt hjertefejl (CHD)
- holoproenchephali
- læbespalte
- diafragmahernie
- omphalocele
- abnorm fodstilling
- ekstra fingre/tæer
Beskriv udseende på et barn med trisomi 13 Patau syndrom
Lille hoved, ingen øjenbryn, læbeganespalte, malformerede ører, knyttede hænder, ekstra fingre, abnormale testis eller ikke descenderet.
Beskriv tilstande ved Turners syndrom
- medfødt hjertemisdannelse (CHD)
- nyremisdannelser
- korte rørknogler
- IUGR (væksthæmning intrauterint)
Angiv hvad man gør hvis en gravid har fået teratogent medicin under graviditeten.
Hvis den gravide har fået noget toksisk medicin så regner man på risiko for foster påvirkning. Så kigger man grundigt på skanningen.
Hvad giver misdannelser øget risiko for hos fosteret?
spontan abort
Beskriv det tværfaglige element ved fund af misdannelser
- genetiker, føtal mediciner, børnelæger f.eks. børne nefrolog, børne neurolog, børne kardiolog eller/og børnekirurger.
Angiv mulighederne for parret/den gravide ved fund af misdannelser
- terminere graviditeten (så skal der søges til abortsamrådet om abort efter uge 12)
- fortsætte graviditeten
Hvad skal man informere den gravide om ved fund af misdannelser?
øget risiko for:
- abort
- for tidlig fødsel
- polyhydramnios
- IUGR
Kvinden vil blive fulgt tættere end vanligt. Kvinden skal måske føde på OUH eller rigshospitalet. Parret må forvente langvarig indlæggelse før og efter fødslen.
Hvordan vil en senabort efter fund af misdannelser foregår? (efter tilladelse fra abortsamrådet)
En provokeret abort medicinsk (indtagelse af mifegyne og senere som stikpiller vaginalt) eller kirurgisk. Uge 13 er der man ofte senest laver kirurgisk abort. Efter der er det en medicinsk abort.
Fosteret kan efterfølgende blive nedgravet på kirkegård. Et barn født efter omkring uge 22+0 får et CPR nr.
Der kan blive foretaget en obduktion for at bekræfte UL fundene samt mulighed for supplerende undersøgelse. Understøtter beslutningen og af hensyn til evt. kommende graviditeter.
