HEMOSTASE/COAGULATION IV- 25 Hémophilie Flashcards
Hémophilie A et B
-déficit en facteur anti-hémophillique
- affection rare
- n’affecte que les garcçons
-existence de 2 facteurs antihémophlliques A (facteur VIII) et B (facteur IX)
> hémophilie A : déficit en facteur VIIIc
> hémophilie B : déficit en facteur IXc
→ participent à la voie endogène de la coagulation
> retentissement évalué par le TCA
- transmission récessive lliée à l’X
- même aspect clinqiue, même principe thérapeutique
3 types d’hémophilie (gravité) et expression clinique ?
- hémophilie sévère : taux de facteur déficitaire < 1%
- hémophilie modérée : taux de facteur déficitaire entre 1 et 5% (hémarthrose rares mais possible)
- hémophilie mineure : taux de facteur déficitaire entre 6 et 30%
Si taux < 1 % (hémophilie sévère ou majeure)
-Hémarthroses (65 à 75 % des cas) ±spontanées
répétition → destruction de l’articulation → impotence
-Hématomes sur tout le corps, (plancher buccal) superficiels ou profonds (psoas) → compressions nerveuses, rétractions tendineuses
-Saignements digestifs, hématuries
-Saignements per-opératoires si déficit méconnu
-Injections IM
Si taux entre 1 et 5 % (hémophilie modérée)
- Tableau hémorragique atypique
- Révélation le plus souvent dans une situation à risque hémorragique (chirurgie, traumatisme, injection IM)
Si taux entre 5 et 30 % (hémophilie frustre)
- Compatible avec une vie quasiment normale
- Diagnostiquée quelquefois seulement à l’âge adulte
☞ conductrices d’hémophilie
-ménorragies, tendance aux ecchymoses
suspicion clinique d’une hémophilie sévère ?
- hémorragie provoquée par des traumatismes infimes voire spontanée (tôt, vers 1 ans, lors de la marche)
- hémorragie essentiellement interne : hémarthrose (hémorragie à l’intérieur de l’articulation) et parfois cérébrale
- hématome profond : grave selon la localisation (hématome du psoas avec risque de compression médullaire, plancher buccal et asphyxie, rétro-orbitaire avec risque de cécité)
- hémorragie extériorisées : cutanée après coupure, épistaxis, gingivorragie
signes cliniques d’une hémophilie modérée
- hémorragie provoquée
- révélation tardive
- hémorragie grave d’une intervention chirurgicale
Bilan biologique en cas d’hémophilie?
TS normal (temps de saignement) TP normal (taux de prothrombine) TCA allongé, corrigé par le plasma témoin (temps de céphaline activée)
dosage des facteurs :
> activité des facteurs VIII et IX : permet de déterminer la sévérité du déficit et donc de la maladie
> dosage immunologique des facteurs VIII et IX : détermine le type du déficit qualitatif ou quantitatif
Bian à réaliser si suspicion d’hémophilie ?
1ere intention :
TP, TCA, fibrinogèe, TS, hémogramme, groupe sanguin, recherche d’anticoagulants circulant
tests spécifiques : doasage des facteurs de coagulation et du vWF, enquête génétique, sérologie virale, génotypage
principe du traitement de l’‘hémophilie ?
-prise en charge globale multidisciplinaire, carte d’hémophile, éducation du patient et de la famille
-traitement des épisodes hémorragique :
> traitement local
> substitution par des concentrés de facteurs VIII ou IX (attention au développement des anti-facteurs VIII ou IX)
Différences biologiques entre maladie de Willebrand et hémophilie A ?
- taux de plaquettes
- TS
- TCA
- F VIII
- vWF-Ag
- vWF-Rco (ristocétine)
-taux de plaquettes
normal sauf MdW 2B
-TS
augmenté pour MdW sauf 2N
normal pour hémophilie A
-TCA
peut être normal pour MdW ou augmenté pour MdW ou hémophilie A
-F VIII
normal = MdW de type 2
déficit modéré : MdW 1 ou 2
< 30% : hémophilie A
-vWF-Ag
baisse pour MdW (sauf 2N)
normal pour hémophilie A
-vWF-Rco (ristocétine)
baisse pour MdW (sauf 2N)
normal pour hémophilie A
diagnostic différentiel des hémophilie ?
Hémophilie A
- maladie de Willebrand type I ou N
- Auto Ac dirigés contre facteur IXc ou facteur VIIIc
(déficit en facteurs XI, risque d’hémorragie variable)
→ personnes âgées
→ post-partum
→ MAI
Hémophilie B
- carence en vitamine K (↓ TP)
- insuffisance hépatologie-cellulaire (↓ TP)
évolution et pronostic des hémophilies ?
- pronostic lié à l’intensité du déficit en facteur VIII ou en facteur IX et aux complications de transfusion
- arthrose hémophilique avec risque de raideur et d’atrophie musculaire et d’arthrose à stade évolué
- hémorragie viscérales avec prostic vital!
- infections par VIH, VHC
-apparition d’Ac anti-facteur VIII ou en anti-facteur IX : résistance au traitement
> Surveillance biologique régulière rechercha,t ces Ac
Traitement des hémophilies ?
Transfusion en facteur de coagulation concentrée purifiés d’origine plasmatique ou recombinant
> transfusion à but curatif : urgence, le plus rapidemment possible devant tout accident hémorragique
- Factane = facteur FVIII
- Betafact : FIX
> transfusion à but préventif : avant tout geste invasif ou en cas d’accident hémorragique fréquents (> 3 hémarthrose en 6 mois chez le jeune enfant)
- si inhibiteur anti FVIII ou anti FIX
- émicizumab : Ac IgG4 qui mime l’effet du FVIIIa et accélère l’activation du FX par le FIXa
- Novosen : FVII activé recombinant chez hémophile A ou B avec inhibiteur
- Feiba : mélange facteur II, IX et X sous orme principalement activée et du FVII sous forme activée
Traitement adjuvant
- Minirin (desmopressine) : accidents hémorragiques mineurs et hémophilie modérée
- Exacyl (acide tranexamique)IV ou PO dans les hémorragies cutanéomuqueuses
Traitement symptomatiques : antalgique, immobilisation articulaire, …
Education thérapeutique de la famille et du matient
Conseil génétique : dépistage conductrice (rapport Facteur VII sur facteur Willebrand antigène proche de 0,5, si conductrice égal 1)
Remarque :
- desmopressine aussi par voie orale mais seulement dans le diabète insipide. Par cette voie, elle n’a aucune action sur le facteurs de l’hémostase.
