HEMATO - TRASTORNOS HEMORRAGICOS CONGENITOS y ADQUIRIDOS Flashcards
¿Qué causa la enfermedad de Von Willebrand?
La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno hemorrágico causado por un defecto hereditario en la concentración o función del Factor Von Willebrand.
Afecta al 1-2% de la población general.
¿Cuáles son los motivos comunes de consulta en pacientes con enfermedad de Von Willebrand?
Sangrado mucocutáneo, anormalidad prequirúrgica (APTT prolongado) y evaluación familiar.
¿Cuáles son los tipos de la enfermedad de Von Willebrand?
Tipo I: Déficit cuantitativo leve a moderado (70-80%).
Tipo II: Alteración cualitativa.
Tipo III: Déficit cuantitativo severo.
¿Cuales son los metodos de diagnóstico para la enfermedad de Von Willebrand?
El diagnóstico incluye tiempo de sangría, APTT, Factor VIII, Ag VW, FVWRco, adhesividad plaquetaria y estudios adicionales como multímeros VW y agregación con ristocetina.
¿Cuál es el tratamiento recomendado para la enfermedad de Von Willebrand tipo I?
Para sangrados espontáneos o cirugías menores (menos de 4 horas), se recomienda DDAVP (Desmopresina) y antifibrinolíticos. Para cirugía mayor (más de 4 horas), crioprecipitado o concentrados de F VIII-VW.
¿Qué tratamiento se recomienda para los tipos II A o B de la enfermedad de Von Willebrand?
Se puede usar Desmopresina (DDAVP) si la prueba es satisfactoria. Si no, se deben usar concentrados de F VIII-VW.
¿Qué tratamiento se recomienda para la enfermedad de Von Willebrand tipo III?
Se debe utilizar concentrados de Factor VIII y Factor VW.
¿Qué niveles de Von Willebrand se requieren para una cirugía menor y mayor?
Para cirugía menor, se requieren niveles de 40-50%. Para cirugía mayor, se requieren niveles del 100%
¿Cuáles son las contraindicaciones para el uso de Desmopresina?
DDAVP está contraindicado en personas mayores de 70 años, personas con antecedentes de trombosis arterial o venosa, epilepsia o trastornos electrolíticos.
El aumento de los niveles de V-W provocados por el … y estrógenos emnascaran el diagnóstico.
embarazo
¿Cuál es el tratamiento recomendado para pacientes con enfermedad de Von Willebrand tipo II A o B si la prueba de DDAVP es insatisfactoria?
a) Concentrados de Factor VIII-VW
b) Crioprecipitados
c) DDAVP en dosis altas
d) Antifibrinolíticos
a) Concentrados de Factor VIII-VW
¿Qué tratamiento se debe evitar debido al alto volumen y riesgo de transmisión de enfermedades virales?
a) Concentrados de F VIII-VW
b) Crioprecipitados
c) DDAVP
d) Antifibrinolíticos
b) Crioprecipitados
Paciente femenino de 25 años, antecedentes familiares de sangrados excesivos. La paciente presenta sangrado recurrente en las encías y menorragia. En el examen físico, tiene equímosis en las extremidades inferiores y un APTT prolongado. Se realiza un test de Von Willebrand, mostrando niveles muy bajos de factor VIII y Ag VW, y la prueba de ristocetina muestra una agregación deficiente.
Pregunta 1
¿Cuál es el diagnóstico más probable para esta paciente?
a) Enfermedad de Von Willebrand tipo III
b) Enfermedad de Von Willebrand tipo I
c) Enfermedad de Von Willebrand tipo II
a) Enfermedad de Von Willebrand tipo III
La hemofilia es un trastorno caracterizado por una disminución de la actividad del Factor … (hemofilia A) o del Factor … (hemofilia B).
La hemofilia es un trastorno caracterizado por una disminución de la actividad del Factor VIII (hemofilia A) o del Factor IX (hemofilia B).
¿Cuál es la incidencia de la hemofilia A y B?
Hemofilia A (HA): 1 de cada 5000 a 10,000 varones.
Hemofilia B (HB): 1 de cada 30,000 varones.
¿Cómo se hereda la hemofilia?
La hemofilia se hereda de manera recesiva ligada al sexo, con los genes F VIII y F IX localizados en el brazo largo del cromosoma X (Xp28 y Xp27).
¿Cuál es la fisiopatología de la hemofilia?
La hemofilia se caracteriza por una generación insuficiente de trombina, lo que provoca hemorragias secundarias.
¿Cómo se clasifica la hemofilia según la actividad coagulante de F VIII?
Severa, moderada y leve
Severa: < 1% de actividad coagulante FVIII (<0.01 U/ml).
Moderada: 2-5% de actividad coagulante FVIII (0.02 – 0.05 U/ml).
Leve: 6-30% de actividad coagulante FVIII.
En la hemofilia A, el 50-60% tiene formas severas.
En la hemofilia B, el 20-45% tiene formas severas.
¿Cuáles son los síntomas clínicos de la hemofilia severa?
- Los síntomas suelen aparecer antes del año de vida.
- Hemartrosis (80% de los episodios hemorrágicos).
- Afectación de articulaciones grandes (principalmente rodilla).
- Sangrado recurrente, sinovitis crónica, deformidades e incapacidad.
- Hematomas musculares graves (psoas ilíaco, glúteos).
- Otros síntomas incluyen hemorragias en SNC y tejidos blandos.
¿Cómo se presentan los síntomas en la hemofilia moderada y leve?
Moderada: Síntomas más tardíos y hemartrosis menos frecuente o asociada a traumatismos severos.
Leve: Hemartrosis rara y sangrado post-cirugía o extracciones dentales.
¿Como se diagnóstica la hemofilia?
- APTT prolongado.
- Determinación de los niveles de los factores VIII y IX.
¿Qué sucede cuando hay anticuerpos neutralizantes contra F VIII?
- En pacientes con bajos títulos de anticuerpos, se usan megadosis de F VIII o F IX.
- En pacientes con altos títulos de anticuerpos, se usan F VIIr o concentrados protrombínicos.
¿Cómo se trata la hemofilia?
- Reemplazo del factor deficiente con concentrados de F VIII o F IX.
- Hemorragias menores: Nivel deseado de 30-40% de actividad coagulante F VIII (20-30 U/Kg).
- Hemorragias mayores: Nivel deseado de 80% o más.
Uso de Desmopresina en hemofilia leve o para sangrados menores
¿Cuál es el tratamiento preventivo para hemofilia A severa?
Reemplazo de F VIII 25-40 U/Kg/día, 3 veces por semana (inicio a los 2-3 años de vida).
¿Cuál es el tratamiento preventivo para hemofilia B severa?
Reemplazo de F IX 20-40 U/Kg/día, 2 veces por semana.
¿Qué nivel de actividad coagulante de F VIII se necesita para el tratamiento de hemorragias mayores en hemofilia severa?
a) 30-40%
b) 50-60%
c) 80% o más
d) 100%
c) 80% o más
¿Qué ocurre en la uremia en relación a las plaquetas?
- Plaquetopatía por descenso de adhesividad plaquetaria (aumento del tiempo de sangrado, TS).
- Inhibición global de la agregación y liberación plaquetaria.
¿Cuáles son los efectos de la politransfusión y las transfusiones masivas sobre la coagulación?
- Coagulopatía dilucional.
- CID (Coagulación intravascular diseminada).
- Fibrinolisis sistémica.
- Disfunción plaquetaria.
Cuales son los trastornos hemorrágicos adquiridos?
- Hepatopatias agudas
- Hepatopatias crónicas
- Uremia
- CID
- Cancer
- Amiloidosis
- QX con circulación extracorpórea
Es un proceso patológico con activación generalizada de la hemostasia, lo que lleva a la generación masiva de trombina.
CID (Coagulación Intravascular Diseminada)
¿Cuáles son algunas causas comunes de la CID?
Trauma, sepsis, complicaciones obstétricas, cáncer, desórdenes inmunológicos y hepatopatía.
¿Qué hallazgos de laboratorio indican CID?
Descenso de plaquetas, aumento del TP y APTT, incremento de PDF y DD, niveles bajos de F I y hemólisis microangiopática.
DD = Dimero-D
¿Qué ocurre con los factores de coagulación en la CID?
Se consume masivamente debido a la generación de trombina.
¿Cómo se maneja la CID?
Tratando el trastorno subyacente, soporte, heparina, concentrados de factores específicos como AT III y Proteína C, y recambio plasmático en neonatos.
¿Qué impacto tiene la CID en las plaquetas?
Las plaquetas se consumen debido a la amplia formación de fibrina y lisis subsecuente dentro del sistema vascular.
¿Qué se debe hacer para tratar la CID de manera efectiva?
a) Solo administrar heparina
b) Tratar el trastorno subyacente y brindar soporte
c) Solo realizar transfusiones masivas
d) Administrar anticoagulantes directamente
b) Tratar el trastorno subyacente y brindar soporte
¿Qué son las purpuras angiopáticas congénitas?
Son trastornos relacionados con malformaciones vasculares, como la telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendú-Osler-Weber) y la enfermedad de Fabry.
¿Cuál es una enfermedad asociada con alteraciones del tejido conectivo que puede causar púrpura?
El síndrome de Ehlers-Danlos, que afecta la elasticidad de la piel y los vasos sanguíneos.
- Sme. Marfan
- Seudoxantoma Elástico
- Osteogénesis Imperfecta.
¿Qué es la púrpura angiopática adquirida?
Es una púrpura secundaria a diversas condiciones como la enfermedad de Schonlein-Henoch, las drogas, o la hiperglobulinemia Waldestrom.
¿Qué caracteriza a las púrpuras trombocitopénicas centrales?
Una reducción o ausencia de megacariocitos en la médula ósea con vida media plaquetaria normal.
¿Qué caracteriza a las púrpuras trombocitopénicas perifericas?
Megacariocitos normales o aumentados en M.O. con vida media plaquetaria acortada.
¿Qué causas pueden estar asociadas a las purpuras trombocitopénicas periféricas?
Infecciones, sepsis, hemangiomas gigantes, y condiciones trombóticas microangiopáticas, entre otras.
¿Cuál es la causa principal de la púrpura trombocitopénica inmune (PTI)?
La PTI es generalmente una enfermedad autoinmune, pero puede asociarse a infecciones virales o el uso de ciertos medicamentos.
Es un trastorno sanguíneo en el cual el sistema inmunitario de una persona ataca erróneamente a sus propias plaquetas
PURPURA TROMBOCITOPENICA INMUNE
Es una condición autoinmune en la que los anticuerpos IgG destruyen las plaquetas, provocando petequias, equimosis y sangrados.
¿Qué causa común puede estar detrás de una trombocitopenia periférica no inmune?
a) Trombocitopatía
b) Sepsis
c) Deficiencia de vitamina K
d) Púrpura trombocitopénica inmune
b) Sepsis
Inmune: PTI – Trombocitopenia Isoinmune
¿Qué porcentaje de los casos de púrpura trombocitopénica inmune (PTI) son autolimitados?
El 80% de los casos de PTI en niños son autolimitados.
¿Cuál es la clínica común de la púrpura trombocitopénica inmune (PTI)?
La clínica incluye petequias, equimosis, ampollas hemorrágicas mucosas, gingivorragias, epistaxis, hematuria y sangrados en el sistema nervioso central.
¿Cómo se realiza el diagnóstico de la púrpura trombocitopénica inmune (PTI)?
Mediante el cuadro clínico, estudio de médula ósea y la evaluación de anticuerpos antiplaquetarios.
¿Cuál es el tratamiento para la púrpura trombocitopénica inmune (PTI)?
El tratamiento incluye esteroides (corticoides), inmunoglobulina intravenosa (IGIV), esplenectomía e inmunosupresores
La PTI puede ser aguda o crónica.
¿Qué causa el aumento de destrucción y déficit de producción de plaquetas en la púrpura trombocitopénica inmune (PTI)?
El aumento de destrucción es causado por la acción de los anticuerpos IgG, mientras que el déficit de producción es debido a la depresión de la médula ósea.
Un paciente de 60 años ingresa a la unidad de cuidados intensivos por shock séptico. Presenta hemorragias menores en piel y mucosas, además de signos de insuficiencia orgánica múltiple. En los análisis de laboratorio se observan los siguientes resultados:
Plaquetas: 40,000/mm³
TP y APTT prolongados
Fibrinógeno: 100 mg/dL
Incremento de PDF y DD
Hemólisis microangiopática observada en la microscopia
Complejos TAT elevados
¿Qué diagnóstico es más probable para este paciente?
a) Coagulación intravascular diseminada (CID)
b) Hemorragia postquirúrgica
c) Síndrome urémico hemolítico
d) Deficiencia de vitamina K
a) Coagulación intravascular diseminada (CID)
¿Cuál es la triada clásica del síndrome urémico hemolítico (SUH)?
Trombocitopenia, anemia hemolítica y fallo renal.
SHU - más en niños
PTT - más en adultos
¿Qué caracteriza la patogénesis del síndrome hemolítico urémico (SUH) y la púrpura trombocitopénica trombótica (PTT)?
Ambas se caracterizan por oclusión trombótica de la microcirculación, lo que causa daño a múltiples órganos y formación de trombos plaquetarios.
¿Cuál es la diferencia clínica principal entre el síndrome urémico hemolítico (SUH) y la púrpura trombocitopénica trombótica (PTT)?
El SUH afecta principalmente a niños y causa fallo renal, trombocitopenia y anemia hemolitica, mientras que la PTT afecta a adultos y presenta síntomas neurológicos y fiebre además de los mismos presentados en el SUH
¿Qué tratamiento es indicado para el síndrome urémico hemolítico (SUH)?
El tratamiento incluye transfusiones de glóbulos rojos, plaquetas (solo en sangrados graves), soporte nutricional, fluidoterapia y, si es necesario, diálisis.
¿Cuál es el tratamiento principal para la púrpura trombocitopénica trombótica (PTT)?
La plasmaféresis con sobrenadante de crioprecipitados es el tratamiento principal, acompañado de soporte y en algunos casos corticoides.
TROMBOCITOPATIAS
TROMBOPATIAS CONGENITAS:
- Sme Bernard — Soulier (déficit GPIb - IX-V)
Trombastenia Glanzmann (déficit GPIIb -IlIa )
Enfermedades Pool deposito (bajo contenido intraplaquetario - trastornos liberación - defectos movilización calcio)
¿Qué tipo de anticuerpos están involucrados en la púrpura trombocitopénica inmune (PTI)?
a) IgA
b) IgM
c) IgG
d) IgE
c) IgG
Paciente de 28 años, mujer, que refiere historia de hematomas fáciles de larga data, en plan quirúrgico de várices. Hematomas pequeños (<1cm) en extremidades inferiores, en casi todos con trauma identificable. No cirugías previas. Extracciones dentales s/p. G2P2 sin complicaciones. No historia de otros sangrados. No medicada. Menstruaciones normales. Nunca tratada por anemia ni transfundida. Historia familiar negativa para sangrado.
PTI? VW leve?
TROMBOCITOPATIAS
TROMBOPATIAS ADQUIRIDAS
❖ Uremia
❖ Hepatopatías crónicas
❖ Smes. Mieloproliferativos
❖ Circulación Extracorpórea
❖ Politransfusión
❖ Drogas.
Paciente de 80 años, mujer que es admitida por hematoma gigante de muslo izquierdo. Al examen se constata dicho hematoma superficial con importante aumento de diámetro de ese miembro. Una ecografía confirma la presencia de hematoma profundo. Niega traumatismos en la zona. Relata aparición de hematomas en aumento y epistaxis en las ultimas 6-8 semanas. G5P5 sin complicaciones. Colecistectomía a los 56 años sin complicaciones. Extracciones dentales sin complicaciones. Niega antecedentes de transfusiones. Niega antecedentes familiares de sangrados. Fue necesario comprimir prolongadamente luego de la extracción de sangre por persistencia de sangrado en sitio de venopunción.
Purpura Senil (???)
Una niña de 4 años es llevada a urgencias con antecedentes de diarrea sanguinolenta en los últimos días. Ahora presenta cansancio extremo, palidez, y petequias en sus piernas y rostro. En los análisis de laboratorio, se observa anemia microangiopática, trombocitopenia y aumento de creatinina.
¿Cuál es el diagnóstico más probable?
a) Púrpura trombocitopénica inmune
b) Síndrome hemolítico urémico (SUH)
c) Púrpura trombocitopénica trombótica (PTT)
d) Leucemia infantil
b) Síndrome hemolítico urémico (SUH)
Un niño de 6 años es llevado a urgencias por sangrados frecuentes, incluyendo epistaxis, hematuria y petequias que han aparecido en los últimos días. El niño ha tenido una infección viral reciente. En el examen físico, presenta mucosas pálidas, y en los análisis de laboratorio se observa una trombocitopénia significativa. La médula ósea no muestra alteraciones.
¿Cuál es el diagnóstico más probable?
a) Púrpura trombocitopénica inmune (PTI)
b) Leucemia
c) Síndrome hemolítico urémico
d) Anemia aplásica
a) Púrpura trombocitopénica inmune (PTI)
Paciente de 9 meses de edad, que en exámen de rutina se detectan hematomas múltiples, a predominio de miembros inferiores de distinto tiempo de evolución. Los padres refieren que han aparecido en aumento desde que el niño comenzó a movilizarse solo. Niegan sangrado por cordón umbilical. No hay historia familiar de sangrado. Tienen 3 hijos más y son saludables.
Hemofilia
