Genetica

Question 1

ENF AUTOSOMICAS DOMINANTE?

Answer 1

ACONDROPLASIA

NEUROFIBROMATOSIS TIPO1

SX DE MARFAN

ENF DE HUNTINGTON

SX DE NOONAN

Question 2

ENF AUTOSOMICAS RESESIVAS ?

Answer 2

DREPANOCITOSIS

ENF DE TAYSACHS

FUBROSIS QUISTICA

FENILCETONURIA

ATACIA DE FRIEDERICH

ENF DE GAUCHER

Question 3

HERENCIA LIGADA AL X RESESIVA?

Answer 3

DISTRIFIA DE DUCHENE

HEMOFILIA A

DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FISFATO DH

Question 4

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL X

Answer 4

RAQUITISMO RESISTENTE A VIT D

INCONTINENCIA PIGMENTI

SX DE RETT

SX DE X FRÁGIL

Question 5

HERENCIA MITOCONDRIAL

Answer 5

SX DE MELAS

Question 6

ACONDROPLASIA

Answer 6

CODON 380
GEN DEL RECEPTOR 3 DE FACTOR DE CRECIMIENTO DE FIBRIBLASTOS

HAD

Question 7

NEUROFIBROMATOSIS

Answer 7

GEN DE LA NEUROFIBRINA

MANCHAS CAFÉ CON LECHE Y NÓDULOS DE LISCH

HAD

Question 8

SX DE MARFAN

Answer 8

FIBRILINA 1
CROMOSOMA 15 q21.1

HAD

Question 9

SX DE NOONAN

Answer 9

SX DE TURNER VARONIL

GEN PTPN11

HAD

Question 10

DREPANOCITOSIS

Answer 10

GEN DE LA CADENA BETA DE LA HB
SUSTITUCIÓN DE AC GLUTAMICO POR VALINA EN LA POSICIÓN 6

HAR

Question 11

FIBROSIS QUISTICA

Answer 11

GEN CFTR CROMOSOMA 7

HAR

Question 12

FENILCETONURIA

Answer 12

DÉFICIT DE FENILALANINA HIDROXILASA MUTACIÓN EN GEN 12 y acumulación con daño al snc

HAR

Question 13

ATACIA DE FRIEDERICH

Answer 13

TRIPLETE GAA DEL GEN DE LA FRATAXINA

ATAXIA DISARTRIA ORTEJOS EN MARTILLO Y DISMINUCION DE LA PROPICEPCION

HAR

Question 14

ENF DE GAUCHER

Answer 14

DEFICIENCIA DE GLUCEREBROSIDASA O DE GLUCOSIDASA B

RETRACCIÓN CERVICAL PARÁLISIS DE LOS MOV EXTRAOCULARES TRISMUS DIFICULTAD A LA DEGLUCIÓN

HAR

Question 15

DISTRIFIA DE DUCHENE

Answer 15

LOCUS DE LA DISTROFINA

PSEUDOHIPERTROFIA DE LAS PANTORRILLAS Y DEBILIDAD PROXIMAL

SIGNO DE GOWERS

HRLX

Question 16

HEMOFILIA A

Answer 16

GEN DEL FACTOR VII

HRLX

Question 17

DÉFICIT DE G6FDH

Answer 17

GEN XQ28

HEMOLISIS POR EXPOSICIÓN AL OXIDANTES

HRLX

Question 18

SX DE X FRÁGIL

Answer 18

EXPANCION DEL TRIPLETE GCG

HDLX

Question 19

INCONTIGNENTIA PIGMENTI

Answer 19

HIPEROIGMENTACION CUTÁNEA EN REMOLINOS

VESÍCULAS EN PEROODO PERINATAL

HDLX

Question 20

TRISOMIA DEL 21

Answer 20

SX DE DOWN

NOS DISYUNCIÓN EN LA GAMTOGENESIS 75%

TRASLOCACIÓN ROBERTSONIANA 5%

Question 21

TRISOMIA DEL 18

Answer 21

SX DE EDWARS

HIPERTONIA OCCIPUCIO PROMINENTE CAMPTODACTILIA

PIE EQUINOVARO EN MECEDORA

Question 22

TRISOMIA 13

Answer 22

SX DE PATAUT

QUEILOPALATOQUISIS POLIDACTILIS Y MICROFTALMIA

APLASIA CUTIS

Question 23

MONOSOMIA X

Answer 23

SX DE TURNER

ÚNICA MONOSOMIA VIABLE EN EL HUMANO

PTERIGIUM COLLI O CUELLO ALADO HIOGROMA QUISTICO ETC

Question 24

SX DE KLINEFELTER

Answer 24

47XXY

Question 25

QUE ES UNA TRASLOCACIÓN Y CUALES TIPOS HAY ?

Answer 25

INTERCAMBIO DE FRAGMENTOS CROMOSÓMICOS

RECÍPROCAS AMBOS CROMOSOMAS SON DONANTES Y RECEPTORES

ROBERTSONIANAS. DOS DROMOSOMAS ACROCENTRICOS SE FUSIONAN POR SUS CENTROMEROS

Question 26

DELECIONES EJEMPLOS

Answer 26

46 XY SX DE LEJEUNE O MAULLIDO DE GATO CRIDUCHAT
CROMOSOMA 5

46XY CROMOSOMA 4
SX DE EOLF HIRSCHORN O CASCO DE SOLDADO GRIEGO

Question 27

ISOCROMOSOMA

Answer 27

AMBOS BRAZOS SON IDÉNTICOS ORIGINADOS POR LA PÉRDIDA DE UN BRAZO Y DUPLICACIÓN DEL OTRO