Genetica Flashcards
ENF AUTOSOMICAS DOMINANTE?
ACONDROPLASIA
NEUROFIBROMATOSIS TIPO1
SX DE MARFAN
ENF DE HUNTINGTON
SX DE NOONAN
ENF AUTOSOMICAS RESESIVAS ?
DREPANOCITOSIS
ENF DE TAYSACHS
FUBROSIS QUISTICA
FENILCETONURIA
ATACIA DE FRIEDERICH
ENF DE GAUCHER
HERENCIA LIGADA AL X RESESIVA?
DISTRIFIA DE DUCHENE
HEMOFILIA A
DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FISFATO DH
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL X
RAQUITISMO RESISTENTE A VIT D
INCONTINENCIA PIGMENTI
SX DE RETT
SX DE X FRÁGIL
HERENCIA MITOCONDRIAL
SX DE MELAS
ACONDROPLASIA
CODON 380
GEN DEL RECEPTOR 3 DE FACTOR DE CRECIMIENTO DE FIBRIBLASTOS
HAD
NEUROFIBROMATOSIS
GEN DE LA NEUROFIBRINA
MANCHAS CAFÉ CON LECHE Y NÓDULOS DE LISCH
HAD
SX DE MARFAN
FIBRILINA 1
CROMOSOMA 15 q21.1
HAD
SX DE NOONAN
SX DE TURNER VARONIL
GEN PTPN11
HAD
DREPANOCITOSIS
GEN DE LA CADENA BETA DE LA HB
SUSTITUCIÓN DE AC GLUTAMICO POR VALINA EN LA POSICIÓN 6
HAR
FIBROSIS QUISTICA
GEN CFTR CROMOSOMA 7
HAR
FENILCETONURIA
DÉFICIT DE FENILALANINA HIDROXILASA MUTACIÓN EN GEN 12 y acumulación con daño al snc
HAR
ATACIA DE FRIEDERICH
TRIPLETE GAA DEL GEN DE LA FRATAXINA
ATAXIA DISARTRIA ORTEJOS EN MARTILLO Y DISMINUCION DE LA PROPICEPCION
HAR
ENF DE GAUCHER
DEFICIENCIA DE GLUCEREBROSIDASA O DE GLUCOSIDASA B
RETRACCIÓN CERVICAL PARÁLISIS DE LOS MOV EXTRAOCULARES TRISMUS DIFICULTAD A LA DEGLUCIÓN
HAR
DISTRIFIA DE DUCHENE
LOCUS DE LA DISTROFINA
PSEUDOHIPERTROFIA DE LAS PANTORRILLAS Y DEBILIDAD PROXIMAL
SIGNO DE GOWERS
HRLX
HEMOFILIA A
GEN DEL FACTOR VII
HRLX
DÉFICIT DE G6FDH
GEN XQ28
HEMOLISIS POR EXPOSICIÓN AL OXIDANTES
HRLX
SX DE X FRÁGIL
EXPANCION DEL TRIPLETE GCG
HDLX
INCONTIGNENTIA PIGMENTI
HIPEROIGMENTACION CUTÁNEA EN REMOLINOS
VESÍCULAS EN PEROODO PERINATAL
HDLX
TRISOMIA DEL 21
SX DE DOWN
NOS DISYUNCIÓN EN LA GAMTOGENESIS 75%
TRASLOCACIÓN ROBERTSONIANA 5%
TRISOMIA DEL 18
SX DE EDWARS
HIPERTONIA OCCIPUCIO PROMINENTE CAMPTODACTILIA
PIE EQUINOVARO EN MECEDORA
TRISOMIA 13
SX DE PATAUT
QUEILOPALATOQUISIS POLIDACTILIS Y MICROFTALMIA
APLASIA CUTIS
MONOSOMIA X
SX DE TURNER
ÚNICA MONOSOMIA VIABLE EN EL HUMANO
PTERIGIUM COLLI O CUELLO ALADO HIOGROMA QUISTICO ETC
SX DE KLINEFELTER
47XXY
QUE ES UNA TRASLOCACIÓN Y CUALES TIPOS HAY ?
INTERCAMBIO DE FRAGMENTOS CROMOSÓMICOS
RECÍPROCAS AMBOS CROMOSOMAS SON DONANTES Y RECEPTORES
ROBERTSONIANAS. DOS DROMOSOMAS ACROCENTRICOS SE FUSIONAN POR SUS CENTROMEROS
DELECIONES EJEMPLOS
46 XY SX DE LEJEUNE O MAULLIDO DE GATO CRIDUCHAT
CROMOSOMA 5
46XY CROMOSOMA 4
SX DE EOLF HIRSCHORN O CASCO DE SOLDADO GRIEGO
ISOCROMOSOMA
AMBOS BRAZOS SON IDÉNTICOS ORIGINADOS POR LA PÉRDIDA DE UN BRAZO Y DUPLICACIÓN DEL OTRO
