CJD - לורן וטורונטו והריסון Flashcards
1
Q
CJD - אפידמיולוגיה
- גיל שכיח?
- שכיחות?
- גורם סיכון?
A
- 50-75
- 1 למיליון
- גיל מבוגר
2
Q
CJD - אטיולוגיה
- איל נקרא החלבון התקין והחלבון הפריוני במחלה?
- ע”י איזה גן מקודד?
A
PRPc - תקין
PRPsc - לא תקין
PRNP
3
Q
אטיולוגיות של מחלת פריונים
- איזה אחוז מהמקרים הוא ספורדי?
- איזה הוא גנטי?
- מה מבדיל אטיולוגיה גנטית וספורדית
- לתת 3 דוגמאות למחלות פריונים גנטיים
- איזה אחוז הוא זיהומי?
- לתת 3 דוגמאות
- מה זה Variant CJD
- 3 דוגמאות להדבקה איאטרוגנית
A
- מחלה ספורדית - 85% מהמקרים - כלומר המטופל רוכש מוטציה בגן PRNP
- מחלה גנטית 10-15 מהמקרים - כלומר המטופל נולד עם מוטציה בגן PRNP
- familial CJD
- fatal familial insomnia
- gertman-straussler-scheinker (GSS) disease
- מחלה זיהומית - 1% מהמקרים:
- מחלת הקורו - הדבקה מאכילת מוחות נגועים
- הדבקה איאטרוגנית בגלל השתלת קרנית נגועה, הורמון גדילה נגוע, שתל דורה נגוע
- vCJD - הדבקה ע”י אכילת פרה נגועה במחלת הפרה המשוגעת
4
Q
CJD - פתולוגיה
- מה סימן ההיכר של המחלה בפתולוגיה
- באיזה 3 מיקומים
A
- spongoform degeneration
- בקורטקס
- גרעיני הבסיס
- והצרבלום
5
Q
CJD - קליניקה:
- מה לרוב כולל הפרודרום - 5
- מה לרוב התסמינים הראשונים - 2
- תוך כמה זמן יש הגעה לדימנציה מלאה?
- התסמנות מוטורית אופיינית?
A
- תחושה כללית לא טובה, ירידה במשקל, עייפות, הפרעות שינה, חרדה
- שינויים התנהגותיים ופסיכיאטריים שמתפתחים מהר לכדי אדם דימנטי לחלוטין - תוך כמה חודשים
- מיוקלונוס - במיוחד בתגובה לרעש
6
Q
פרוגנוזה:
- מה משך האינקובציה
- מה הפרוגנוזה מרגע שמופיעים תסמינים
A
- משתנה בין מעט שנים לשנים רבות
- 6-12 חודשים
7
Q
CJD - אבחנה:
- מה הסימנים הקליניים שיכווינו אותנו - 2
- EEG?
- חום, לויקוציטוזיס, שקיעת דם מוגברת, פליאוציטוזיס בנוזל השדרה - למה צריך לכוון?
A
- דימנציה שמתקדמת מהר, מיוקלונוסים
- periodic complexes
- לאטיולוגיה אחרת
8
Q
CJD - מהלך קליני של הסתמנויות שונות
- מה ההבדל העיקרי בין הצורה התורשתית לבין הספורדית
- GSS - תסמין שמאוד מאפיין אותו? גיל הופעה? קצב התקדמות?
- FFI - מה מאפיין את המהלך הקליני - 2? מתי מופיעה דימנציה?
A
- הצורה המשפחתית מופיעה בגיל קצת צעיר יותר אבל מעבר לכך המהלך הקליני הוא דומה
- GSS - מתחיל לרוב עם אטקסיה ורק אחר כך מצטרפת דימנציה, נוטה להופיע בגיל צעיר יותר אך עם מהלך ממושך יותר - 5 שנים
- FFI - אינסומניה ודיאסאוטונומיה ורק בסוף יש דימנציה
9
Q
אבחנה מבדלת
- אבחנה שיכולה להיות מבלבלת עם קרוציפלד יעקוב?
- hashimooto encephalopathy
- במה דומה לקרוצפלד יעקוב -3
- איך ניתן להבדיל - 2?
- טיפול?
A
- DLB
- דומה לקרוצפילד יעקוב:
- יש אנצפלופתיה
- מיוקלונוס
- periodic triphasic complexes באא”ג
- אבחנה האי ע”י מציאה של טיטרים גבוהים של נוגדני תירואיד:
- anti thyroglubolin
- anti thyroid peroxidase
- טיפול בסטרואידים
10
Q
CJD - בדיקות מעבדה:
- מה בדיקת הבחירה לאבחנה
- האם בדיקת בחירה שלילית משמעה שאין מחלה? למה?
- האם משתמשים בביופסיה באופן נפוץ? למה - 3?
- מה רואים ב MRI? - 2
- איך מבדילים בין הוריאנט המשפחתי לספורדי?
- איך נוזל השדרה?
- מה אמרו בקפלן?
- מה ניתן לראות ב EEG?
- האם מופיע בכל החולים?
- באיזה שלב של המחלה מופיע?
A
- אבחנה ודאית: ביופסיית מוח עם צביעה ל PRPsc - אך ביופסיה שלילית לא שוללת כי הפיזור של הפריון במוח משתנה. בגלל הפולשנות של הבדיקה, החוסר ודאות והאפשרות לאבחנה בדרכים אחרות לא מרבים להשתמש בביופסיית מוח
- MRI:
- cortical ribboning
- hyperintensity of basal ganglia in flair
- הבדלה בין הויריאציה הגנטית לספורדת - ריצוף הגן PRNP
וזיהוי אם הגן הוא ווילד טייפ או פתולוגי - נוזל השדרה לרוב תקין למרות שבקפלן אמרו שאם הטאו מעל 1000 מאוד מכווין לקרוצפלד יעקוב
- EEG - Periodic complexes - אך לא מופיע בכל החולים ויכול להופיע רק בשלב מאוחר של המחלה
11
Q
CJD - טיפול
- האם יש טיפול?
- מה חשוב להקפיד במהלך הטיפול התומך?
- איך מונעים הדבקה - 3
- האם הסכנה מחשיפה לדם היא משמעותית
A
- לא
- להימנע מהעברה של המחלה:
- פעולות שמייצרות ארוסול צריכות להיעשות בצורה מוגנת
- מחטים של אא”ג פולשני או אמ”ג פולשני צריכים להיזרק
- נתיחת גופה צריכה להיעשות בזהירות
כנראה שחשיפה לדמם היא לא משמעותית
12
Q
מה לרוב סיבת המוות?
A
פניאומוניה מאספירציה
