מיאסטניה גרביס Flashcards
1
Q
מיאסטניה גרביס - אפידמיולוגיה:
- מה השכיחות ל 100,000 איש?
- שכיחות נשים גברים
- באיזה 2 פיקים מסתמנת המחלה ואיזה מין דומיננטי בכל פיק?
- מה נחשבת מחלה שמסתמנת בגיל המאוחר?
- מה התמותה?
- האם זו מחלה כרונית או חולפת?
A
- מחלה נדירה יחסית - שכיחות של 20 ל100,000 איש
- יותר נשים בהשוואה לגברים
- יש פיק בגילאים צעירים - 20-40 - אז הרוב זה נשים ופיק מבוגר יותר סביב גיל 60 של גברים
- מחלה בגיל המבוגר נחשבת מחלה שמסתמנת לראשונה אחרי גיל 50
- פחות מ5%, אך זו מחלה כרונית שלא עוברת
2
Q
מיאסטניה - פתופיזיולוגיה:
- איזה סוג של מחלה זו?
- מה הפתופיזיולוגיה?
- איזה שינוי היסטולוגי ניתן לראות מייצג את התהליך הדלקתי בסינפסת עצב-שריר?
A
- AI
- ייצור של נוגדנים נגד הרצפטורים לאצטיל כולין שגורמים לדלקת בסינפסה
- מיעוט קפלים בממברנה הפוסט סינפטית של השריר
3
Q
מיסאטניה - נוגדים:
- מה הנוגדן הכי שכיח בחולים ומה שכיחותו?
- באילו שאין להם נוגדן נגד הרצפטור לאצטיל כולין איזה נוגדן ניתן למצוא? מה שכיחותו?
- איזה % הם עם נוגדנים כפולים
- נוגדן נוסף שניתן למצוא בחולים ללא אף אחד מהנוגדנים הנ”ל?
- האם יש שכיחות מוגברת של נוגדנים נגד אנטיגנים עצמאיים אחרים? למשל מי?
A
- נוגדן נגד הרצפטור לאצטיל כולין - קיים ב-85% מהחולים
- ב20-40% מהאנשים ללא נוגדן לאצטיל כולין ניתן למצוא נוגדן בשם
anti MUSK
שהוא נוגדן של אפיטופ סמוך - 10% יש להם נוגדנים כפולים ויש אנשים בלי 2 הנוגדנים כלל
- באנשים ללא 2 הנוגדנים לעיתים ניתן למצוא את הנוגד anti LRP
אך רוב המעבדות לא בודקות אותו
– חוץ מזה יש שכיחות מוגברת של נוגדנים נגד אנטיגן עצמי: נגד תירואיד, נגד טיטין וכו’
4
Q
- האם הזרקה של הנוגדנים לחיה/ לאדם אחר תוביל למחלת מיאסטניה?
- האם חולי מיאסטניה סובלים בשכיחות מוגברת ממחלות אוטואימוניות?
A
- כן
- כן
5
Q
מה 2 המנגנונים בהם במיאסטניה יש האטה בהולכה הסינפטית בסינפסת עצב-שריר?
A
- יש חסימה של הרצפטור לאצטיל כולין ע”י הנוגדן
- יש תהליך דלקתי בתוך הסינפסה שמושרה ע”י הנוגדן שמפעיל את מערכת המשלים מה שפוגע בתפקוד והאטת הסינפסה
6
Q
אטיולוגיה למחלה:
- מה חושבים שהסיבה לפיתוח הנוגדנים?
- האם יש פרה-דיספוזיציה? איך תתבטא?
A
- כנראה זיהום ויראלי עם אפיטופ דומה לזה של הרצפטור לאצטיל כולין
- כן מטופלים שמפתחים את המחלה הם בעלי פעילות תאי T פרו-אינפלמטוריים מוגברת
7
Q
האם יש הבדל קליני בין חולים שיש אצלם נוגדנים וכאלו ללא נוגדנים נגד הסינפסה? מה קלינית הדבר היחידי ששונה?
האם במטופלים ללא נוגדנים נגד הסינפסה כמות הרצפטורים לאצטיל כולין היא תקינה? מה חושבים שהמנגנון?
A
- לא, חוץ מזה שבחולים ללא נוגדנים לרוב אין מחלה בתימוס
- לא, גם בחולים בלי נוגדנים כמות הרצפטורים לאצטיל כולין היא נמוכה בסינםסה, כנראה נגרם ע”י נוגדנים שטרם זיהינו
8
Q
הסתמנות קלינית של מיאסטניה גרביס:
- מה האיבר הראשון שלרוב יראה תסמינים?
- מה התסמינים הנפוצים באיבר זה - 2?
- איזה עוד תסמינים יש - 4
- מה הדבר שהכי מאפיין את חולשת השרירים של מיאסטניה?
A
- עיניים יסתמנו עם דיפלופיה/פטוזיס
- קשיים בלעיסה, בליעה, נשימה, חולשת שרירים כללית
- החולשה היא פלקטואטיבית, טובה יותר בבוקר ואחרי מנוחה
9
Q
מיסאטניה - פרוגנוזה ומהלך?
- מה השכיחות של מטופלים שנראים עם מחלה אוקולרית בלבד?
- ומה יקרה לשאר החולים?
- אם המחלה מתפשטת מעבר לעיניים - לרוב אחרי כמה שנים מתחילת המחלה זה יקרה?
A
- 10-40% מהחולים ישארו עם מחלה אוקולרית בלבד ושאר החולים יפתחו מחלה סיסטמית. לרוב פיתוח של מחלה סיסטמית יקרה (אם בכלל) בשנה הראשונה למחלה
10
Q
סימנים קליניים של מיאסטניה:
- לרוב איפה יהיו עיקר התסמינים בבדיקה?
- האם השינויים יהיו סימטריים בין העיניים?
- בבדיקה נגלה חולשה של איזה שרירים בעיניים? האם יהיו הפרעות באישון?
- התסמינים יכולים לחקות ION
- מה זה?
- ממה נגרם?
- איך מסתמן קלינית?
- האם קיים במיאסטניה?
- מה זה מבחן הקרח ואיך עוזר באבחנה?
- באיזה עוד שרירים אפשר לאתר חולשה - 3
- מה זה מבחן לספור עד 20 ומה אופייני לראות בחולי מיאסטניה?
A
- בעיניים
- השינויים לרוב לא יהיו סימטריים אלה תהיה חולשה של השרירים האקסטרה אוקולריים באופן לא סימטרי בין 2 העיניים, ללא פתולוגיה כלשהי באישון
- התסמינים יכולים לחקות אך אינם ION
- ION - inter nuclear opthalmoplegia
- פגיעה בסיבים שמקשרים בין הגרעין של עצב 3 ו-6
- גורם לכך שכאשר מטופל עושה אדוקציה עם העין בצד הפגוע ואבדוקציה עם העין הקונטרה לטראלית: העין האיפסילטראלית לא תצליח לעשות אדוקציה והקונטרה לטראלית תעשה אבדוקציה אבל תעשה ניסטגמוס בקצה התנועה
- ההפרעה הזו לא קיימת במיאסטניה זה רק יכול להיות דומה
- מבחן קרח - שמים קרח על העין והתסמינים משתפרים - אופייני למיאסטניה
- דיבור, לעיסה, שרירי פנים
- דוגמא לגלות חולשה בשרירי פנים ודיבור במיאסטניה - לבקש מהמטופל לספור עד 20 והוא מתעייף בדרך
11
Q
סימנים קליניים של מיאסטניה - המשך
- לרוב החולשה בשרירים יותר פרוקסימאלית או דיסטלית?
- איזה שרירים בצוואר ובכתף יהיו חלשים?
- ביד?
- בשורש כף היד?
A
- פרוקסימאלי:
- פלקסורים של צוואר יותר מאקסטנסורים, דלטואיד
- טריספס יותר חלש מבייספס
- אקסטנסורים של כף היד יותר חלשים מפלקסורים
12
Q
גורמים שיכולים לגרום להחמרה במחלה
- מחלות אקוטיות - 2
- הורמונאלי - 1
- קשור לנשים - 2
- נפשי - 1
A
- מחלות חום או מחלה זיהומית בעיקר של דרכי הנשימה
- בעיות בבלוטת התריס
- מחזור, הריון
- סטרס נפשי
13
Q
מה זה משבר מיאסטניה?
A
הגעה של חולה עם מיאסטניה ממצב שהוא בסך הכל מתפקד עד למצב שהוא תריך אינטובציה
14
Q
חולים עם נוגדנים נגד anti musk
- מה מאפיין אותם מבחינת:
- גיל הסתמנות
- מין
- סוג התסמינים
- תגובה לטיפולים מסויימים - 2😊
A
- יותר מבוגר
- נשים
- יותר תסמינים בולבאריים
- תגובה מצויינת להחלפת פלזמה ורטיקסימאב
15
Q
חולה מיאסטניה והתימוס
- איזה 2 פתולוגיות עיקריות אפשר למצוא בתימוס בחולי מיאסטניה?
- איך מומלת להעריך אם יש פתולוגיה בתימוס?
- מה מומלץ לעשות אם יש פתולוגיה בתימוס?
- האם למטופלים בתימוס לרוב יש או אין נוגדנים נגד אצטיל כולין?
A
- תימומה או סתם היפרפלזיה
- MRI
- להוציא את התימוס, במיוחד אם יש תימומה
- כמעט ל100% מאלו עם פתולוגיה בתימוס יש נוגדנים נגד הרצפטור לאצטיל כולין
