הפרעות נוירו-מוסקולריות Flashcards
1
Q
בחולה המסתמן עם חולשה - מתי יש לחשוד במיופתיה - מחלת שריר
- מה התנאי הראשון?
- איזה עוד מחלות שאינן שריריות יכולות להתבטא כחולשה מוטורית בלבד - 3
לתת דוגמא למחלות עצב מוטוריות בלבד שהן:
- 3 מחלות עצב LMN
- 2 מחלות עצב UMN
- מחלת עצב שהיא גם וגם
A
- תנאי ראשון - כאשר מדובר בפגיעה מוטורית בלבד - משמע חולשה ללא פגיעה סנסורית
- מחלות נוספות שיכולות להתבטא כחולשה בלבד:
- מחלת NMJ
- מחלה של עצבים מוטריים LMN - polyomyositis, PMA, SMA
- מחלה של עצבים מוטוריים UMN - PLS, HSP (hereditary spastic paraplegia)
מחלה שהיא גם וגם - ALS
2
Q
סימנים קליניים המכווינים למחת שריר
- לרוב איזה חולשה תהיה?
- האם סימטרית או לא סימטרית?
- באיזה פעולות תתבטא החולשה? - 3
- איך תראה ההליכה שלהם
- איזה מחלה נוטה לפגוע דווקא בשרירים דיסטליים ובמיוחד בידיים?
- מה זה Myopathic face?
A
- חולשה פרוקסימאלית ודו”צ
- בגפיים עליונות: הרמת ידיים מעל הראש, בגפיים תחתונות: קושי בעלייה במדרגות, קושי לקום מישיבה לעמידה
- wadling gate
- myotonic dystrophy
- דפוס פנים ייחודי של מטופל עם מחלה שרירית בפנים
3
Q
סימנים קליניים המכווינים למחלת שריר ראשונית:
- איך יראה השריר - 2 אפשרויות
- רפלקסים - 2 אפשרויות
- מה קובע את חולשת הרפלקס?
- איך תהיה התחושה?
- 2 תסמינים נוספים שיכולים ללוות את חולשת השרירים אך הם לא העיקר
A
- לרוב אטרופי אך לעיתים יכול להיראות גם היפרטרופי
- תקינים או מוחלשים כאשר החולשה היא פרופורציונאלית למידת החולשה בשרירי המעורב
- תחושה שמורה
- יכולים להיות גם כאבי שרירים וחולשה כללית - אך חולשת שרירים היא התסמין העיקרי
4
Q
בדיקת עזר לאיבחון מיופתיה:
- איזה בדיקת מעבדה יכולה לעזור?
- בדיקה של חשמל
- אם מזהה פעילות שרירית ללא פעילויות נוירוגנית - האם זה תקין?
- הבדיקה הזו בעיקר מאפשרת להבין בין איזה 2 סוגים של מחלות?
- בדיקה פולשנית:
- עוזר לאבחן בעיקר איזה סוג של מחלת שריר?
- איזה ממצאים לא ספציפיים נוכל לראות בהיסטולוגיה בשריר חולה? - 2
- מתי נעשה בדיקות גנטיות?
A
- CPK - מעיד על פירוק שריר
- EMG
- בעיקר מזה בין מחלות של שריר לבין מחלות של לואר מוטור נוירון
- למשל הפעלת שריר ללא גירוי עצבי הוא לא תקין ויכול להכווים למחלות שריר
- ביופסיית שריר
- בעיקר מזהה דלקת בשריר - מיוזיטיס ואז נתחיל טיפול נוגד דלקת
- גרעינים מרכזיים, שונות בגודל הסיבים
- כאשר יש סיפור משפחתי
5
Q
מחלות שרירים ניתן לחלק למולדות ונרכשות:
- מולדות - לנסות להגיד 5 סוגי מחלות:
- muscle dystrophies
- במה מאופיין?
- מחלה לדוגמא
- muscle channelopathies
- מה הפתולוגיה?
- 2 התסמוניות קליניות אפשריות?
- metabolic myopathies:
- מה קורה במחלות האלו מבחינת מה הטריגר ומה הביטוי?
- מה החסר המטבולי?
- איזה סימן קליני הוא הראשון שרואים לרוב כשיש פירוק שריר?
- Myotonic Dystrophies
- מה הרכיב בשריר שפגום במחלות אלו😊
- Mitochondroal Myopathies
- מה התהליך שפגום בשריר במחלות אלו?😊
A
** מחלות שריר מולדות **
— Muscle dystrophies
* מחלות שריר פרוגרסיביות עם פגיעה פרוגרסיבית בשריר
* דושן
— Muscle channelopathies
* מחלות של תעלות יונים לא תקינות בשריר
* יכול להתבטא עם מיוטוניות (כיווצים בלתי נשלטים של השרירים וקושי לשחרר את השריר מכיווץ) וכן periodic paralysis
התקפים של שיתוק שרירים
– Metabolic myopathies
* לרוב מדובר בסטרס מטבולי שגורם לתגובה של פירוק שריר
* החסר המטבולי הוא לרוב במסלול הגליקוליזה או חמצון חומצות שומן
* מיוגלובינוריה - שתן כהה
– Myotonic Dystrophies
* סרקולמה
- Mitochondrial Myopathies
* הפוספורילציה החמצונית במיטוכונדריה
6
Q
מחלות שריר נרכשות - 4 אטיולוגיות מרכזיות:
- מחלות דלקתיות - לתת 3 לדוגמא
- לרוב באיזה טווח זמן מתפתחות?
- מה רואים ב CPK?
- מה רואים ב-EMG?
- איך תבנית גיוס סיבי שריר?
- איזה בדיקה פולשנית יכולה לעזור?
- למה חשוב לאבחן מחלות אלו מהר?
- מחלות אנדוקריניות - מי למשל גורם למיופתיה? - 2
- חומרים
- 2 תרופות
- 2 סמים?
- זיהומי
- האם נפוץ?
- מה כן נפוץ שזיהום גורם?
A
- מחלת שריר דלקתית
- שבועות - חודשים
- מוגבר
- תבנית מיופתית עם פיברילציות עצמאיות של השריר ותבנית גיוס פתולוגית
- ביופסיה
- כי יש טיפול ולכן חשוב להתחיל מהר
- מחלות אנדוקריניות:
- היפותירואידיזם
- קושינג יכול לגרום לחולשת שרירים
- שימוש בחומרים
- כל תרופה להורדת כולסטרול ובעיקר סטטינים
- סטרואידים בשימוש ארוך
- אלכוהול וסמים, בעיקר הרואין
- זיהומי
- פחות נפוץ שזיהום גורם לחולשת שרירים
- יותר נפוץ שזיהום ויראלי גורם לכאבי שרירים
7
Q
מחלות דלקתיות של השריר
- מה המחלה הדלקתית שהכי מקושרת לניאופלסטיות סיסטמית?
- לכן מה צריך לעשות אם מאבחנים את המחלה הזו?
- Polymyositis & immune mediated necrotizining myopathy
- מה נראה קלינית? מעבדתית ובאמ”ג?
- מה רואים בפתולוגיה
- דרמטומיוזיסטיס
- איזה ביטוי יש שאין במחלות הנ”ל?
- מה אופייני לראות בפתולוגיה?
- מה לרוב הטיפול במחלות דלקתיות של השריר?
A
- דרמטומיוזיטיס ולכן צריך לעשות בירור סיסטמי לממאירות
- Polymyositis & immune mediated necrotizing myopathy
- חולשת שרירים, elevated CPK. and pathological EMG
- דלקת באנומיזיום
- dermatomyositis
- עורי
- דלקת פרי-ווסקולרית בפרימיסיום
– סטרואידים או טיפול אנטי דלקתי אחר
8
Q
מה הסיבה הכי שכיחה בעולם הרפואה למיופתיה
A
Cholesterol lowering medication myopathy - CLM myopathy
9
Q
האם כל תרופה מורידת כולסטרול יכולה לגרום למיופתיה או רק סטטינים?
A
כל תרופה אבל סטטינים הכי שכיח
10
Q
Muscular dystrophies:
- אלו לרוב מחלות גנטיות או לא?
- מה סוג התורשה השכיח - 2
- עוד 2 סוגי תורשה פחות נפוצים - 2
- איזה 2 מחלות שהן דיסטרופיות שריריות הן בתורשה אוטוזומאלית דומיננטית😊
- לרוב מה החלבון הפגוע במחלות אלו (קבוצת חלבונים)
- מה דיסטרופיית השריר הכי נפוצה ומה החלבון הפגוע בה?
A
- דגנטיות
- AR or X linked
- AD or mitochondrial
- myotonic dystrophy & FSHD - facio-scapular-humeral Dystrophy
- חלבונים שקשורים לציטוסקלטון של הסרקולמה - למשל בדושן שהיא הדיסטרופיה השכיחה ביותר החלבון הפגוע הוא דיסטרופין
11
Q
סימנים לפגיעות שריריות גנטיות:
- בפנים
- במבנה ומראה - 4
- בתפקוד - 3
- במחלות שגורמות לדילדול בכפתיים - איזה שינויים נראה - 3
A
- פנים מאורכות, פטוזיס, דילדול טמפורלי, אטרופיה של שרירי הפנים
- קושי לחייך, לנפח שפתייםף לעצום עיניים
axillary fold מוגדש (זה כפל מודגש מעל הפקטורליס)
דלדול של חגורת הכפתיים
קלוויקולות שמתחברות בזווית ישירה לסטרנום
12
Q
Duchene Muscular Dystrophy:
- סוג תורשה?
- מחלה דומה אך קלה יותר? מה בגנטיקה גורם לזה שתהיה קלה יותר?
- איפה עיקר החולשה?
- מה הוא Grower sign?
- איך נראים הסובכים שלהם?
A
- Xlinked בקר - בגלל שיש רק חסר חלקי של החלבון - ברגליים הפרוקסימאליות - המטופלים מטפסים על עצמם כדי לעבור משכיבה לעמידה - היפרטרופיים
13
Q
Limb-Girdle Muscular Dystrophy
- סוג תורשה
- איפה בעיקר גורם לחולשה
- Facioscapulohumeral Dystrophy
- סוג תורשה
- מאפיינים קליניים - באיזה 4 אזורים בגוף פוגע ומה הביטוי בכל אחד
A
- limb gridle muscular dystrophy:
- קבוצת מיופתיות תורשתיות עם פגיעה בעיקר בשרירים הגפיים
- תורשה AD or AR
- Facio-scapulo-humeral Dystophy:
- משפיע על הפנים, הסקפולה, ההומרוס והשרירים הפרונאליים ולכן יתבטא כאטרופיה של שרירי הפנים, ווינגינג של הסקפולה, חולשה פרוקסימאלית בידיים ודרופ פוט
- תורשה AD
14
Q
myotonic dystrophy:
- מחלה תורשתית? מה התורשה?
- מה 2 הסימפטומים העיקריים של המחלה?
- איך אפשר לזהות מיוטוניה בבדיקה
- איפה בעיקר יש חולשת שרירים
- מה זה Percussion Myotonia
- איך אפשר להפיק מיוטוניה בלשון?
- מה הדפוס האופייני בEMG?
A
- AD
- חולשת שרירים דיסטלית ברגליים עם אטרופיה דווקא של הסובכים ומיוטוניות - כיווץ ספונטי או קושי להרפות כיווץ רצוני של השרירים
- אפשר לבקש מהמטופל לעשות אגרוף חזק ואז הוא יתקשה לשחרר אותו, בלשון אפשר להקיש ולראות כיווץ של הלשון
- percussion myotonia - ע”י הקשה על האיזור התנרי (איזור האגודל של היד) אפשר ליצור כיווץ ממושך של האגודך
- דפוס דמוי רעש אופנוע או ירי אקדח
15
Q
myotonic dystrophy:
- תסמינים נוספים:
- בפנים - 3
- סיסטמי - 4
- איך אפשר לטפל במיוטוניות?
A
- פטוזיס וחולשת שרירי פנים, קטרקט, קירחות
- סכרת, אי פוריות בגברים, מעורבות לבבית (חסמי הולכה) ונשימתית (היפוונטילציה משנית לחולשת שרירים)
- פניטואין
