aconselhamento genetico

Question 1

metodo diagnostico para cromossopatai é ___ (especifico/sensivel)

Answer 1

sensivel

Question 2

confirma diangostio de anomalia

Answer 2

cariotipagem

Question 3

objetivo do método não invasivo e indicação ?

QUAL método para rastreio de cromossomopatias na gestação ?

Answer 3

Rastreio – sempre

USG do 1º trimestre => translucência nucal

Question 4

objetivo do metodo invasico e indicação

Answer 4

diagnostico

presnça de fatores de risco= realizar com 11-14sem por meio de USG

Question 5

SD down e anomalias detectaveis

Answer 5

Down = Duodeno

ATRESIA DUODENO

Question 6

Sd Edwards e anmalia

Answer 6

Edwards = EE

ANOMALIA EXTREMIDADADE

ESOFAGO ATRESIAA

Question 7

SD Patau trissomia 13, anomalias

Answer 7

tudo no meio
1- ciclopia
2- fenda palatina
3- onfalocele
4- gastroquize
5- genitalia ambigua
6- imperfuração anal
7- defeito tubo neural

Question 8

SD Turner anoamlias

Answer 8

higroma cisitico = massa cistica nucal BILATERAL

Question 9

melhor marcador para defeito cromossomial

Answer 9

defeito cardiaco

Question 10

alterçaõ para insuficeincai cardiaca no USG dopler

Answer 10

Onda A invertida

Question 11

causas de AFP elevada

Answer 11

macrossomia 
mielomeningocele
gastroquize
onfalocele
gestaçao mutuoa

Question 12

rastreio Down com exames bioquimicos

Answer 12

AH, PAE

AFP baixa
Hcg alto
PAPP-A baixo
Estriol baixo

Question 13

fatores de risco apra cromossompopatais

Answer 13

1- consaguineidade
2- idade materna > 35 anos
3- perdas gestacionais repetição

Question 14

o que consiste teste duplo e quando realziar

Answer 14

hCG + PAPP-A
11-13 semanas

a) aumenta hcg + diminue PAPP-A: Down
b) diminuem: PAtau e Edwards

Question 15

o que são testes biofisocs

Answer 15

testes de avaliação fetal realizados pela USG para RASTREIO anomalias

Question 16

quando suspeitar de anomalia do tubo neural

Answer 16

quando AFP elevada

Question 17

diante de AFP elevada, qual a conduta ?

Answer 17

solicitar USG para pesquisa anomalia cromossomial:
a) translucencia
B) ducto venoso
C) osso nasal

Question 18

translucência nucal suspeita de anomalia ?

quando realizar ?

Answer 18

maior ou igual 2,5mm

11- 14 semanas (USG 1º TRIMESTRE)

Question 19

osso nasal hipoplasico quando na USG

Answer 19

< 2,5 mm

Question 20

exames invasivos para diangostico anomalia congenitas

Answer 20

Biopsia vilo corial
Amniocentese
Cordocente