6 - Icterícia Flashcards
Definição da icterícia
- Concentração > 3mg/dL ou > 5mg/dL no recém-nascido
Síndrome de Gilbert - Hiperbilirrubinémia não conjugada
AR
Mutação no gene UGT1A1
Atividade enzimática 30% do normal
Clínica:
- icterícia ligeira e flutuante
- jejum, stress, cirurgia, fármacos
Dx:
- laboratorial - bilirrubina total aumentada, bilirrubina conjugada normal e provas hepáticas normais
- EO normal
Aumenta o risco de colelitíase, Kernicterus e hepatotoxicidade a fármacos metalizados pela UGT1A1
TTO:
- não necessita
- fototerapia RN
- responde a fenobarbital
Crigler Najjar 1/2
- clinica
- dx
- laboratorio
- genetico
- tto
Icterícia neonatal persistente grave
EO de resto normal
Risco de kernicterus (encefalopatia bilirrubínica) (+sépsis, desidratação
CN1: - ausência total da atividade enzima UGT1A1
CN2: ausência parcial da enzima UGT1A1, mutações mais subtis, diminuição da afinidade
Laboratório: hiperbilirrubinémia não conjugada grave, restantes provas hepáticas normais
Genético: AR - mutações nos expões do gene UGT1A1 ou flanking splice junctions
Histologia (não de rotina): fígado seria normal (pulgas bílis)
Tratamento:
▪ Fototerapia agressiva, exsanguineo-transfusão, plasmaferese
▪ Objectivo : bilirrubina total < 17,5 mg/dl (300 μmol/ L) - 15 horas/ dia ▪ Intercorrências
CN1
▪ Sem resposta ao fenobarbital
▪ Transplante hepático aos 3-5 anos? Excelente prognóstico
▪ Transplante células hepáticas
▪ Pode haver deterioração neurológica súbita tardia, mesmo com tratamento meticuloso
CN2
▪ Resposta parcial fenobarbital
▪ Fenobarbital (5–10 mg/kg/dia) efeito cosmético ▪ Não é obrigatório tratamento a longo prazo
▪ Kernicterus raro
Colestase
Disfunção na síntese bílis ou sua excreção
▪ Elevação da bilirrubina conjugada/ directa (> 20% bilirrubina total; > 1 ou 2 mg/dL)
▪ Elevação GGT/ FA / 5-NT
▪ Elevação colesterol
▪ Elevação sais biliare
Atrésia das vias biliares
- definição
- forma
- clínica
- laboratorial
- ecografia hepática com jejum
- colangiografia
- cintigrafia hepato-biliar
- colangio-RM
- biopsia hepática
- tto
- complicações
- definição
Doença fibro-obliterativa dos ductos biliares intra e extra-hepáticos progressiva que ocorre nas 1as semanas de vida
- forma não sintomática, perinatal ou adquirida (90%) sindromática ou genética (10%): BASM - billar atresia splenic malformação síndrome - clínica icterícia, acolia , colúria bebé com excelente estado geral hepatomegália firme esplenomegália tardia
- laboratorial
▪ Hiperbilirrubinémia conjugada
▪ Elevação de transaminases (< 10x VR) ▪ Elevação (moderada) da GGT e FA - ecografia hepática com jejum
▪ Ausência de vesícula biliar
▪ Vesicula biliar rudimentar, pequena, parede espessada, não esvazia
em pós prandial
▪ Quisto no hilo hepático
▪ Sinal da corda (triangulo luminoso na bifurcação portal)
▪ Não há dilatação das vias biliares
▪ Síndrome de poliesplenia: vários baços, veia porta pré-duodenal,
retorno venoso pela azigos, situs inverso
▪ PODE SER NORMAL!
-colangiografia
Ausência de opacificação das vias biliares intra-hepáticas ou do
duodeno
- cintigrafia hepato-biliar
▪ Não usada por rotina
▪ Falsos positivos e negativos - colangio-RM
Sem sensibilidade suficiente - biopsia hepática
Achados compatíveis - tto
▪ Hepatoportoenterostomia de Kasai (1os 2- 3 meses de vida) - < 2meses melhora o prognóstico
▪ Restaura fluxo biliar, diminui a progressão da doença ▪ Colestase – prolongamento TP – Vitamina K EV
▪ Reposição das vitaminas ADE
▪ Dieta hipercalórica, rica TCM
- complicações ▪ Cirrose biliar ▪ Hepatomegália ▪ Hipertensão portal ▪ Esplenomegália – hiperesplenismo ▪ Varizes esofágicas – hemorragia ▪ Ascite ▪ Síndrome hepato-pulmonar ▪ Síndrome hepato-renal ▪ Colestase crónica ▪ Colangites ▪ Lagos biliares ▪ Tumor hepático ▪ Insuficiência hepática
Toda a icterícia que persiste após 15 dias de vida deve ser investigada, urgente excluir AVB
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VHA
- Clínica
- Laboratorial
- ECO hepática
- TTO
- Clínica
▪ Período incubação: 2-6 semanas
▪ Fase prodrómica: mal estar, nauseas, anorexia
▪ Dias - semana: febre, vómitos, diarreia, icterícia, acolia, colúria
▪ Fase recuperação: excreção fecal 3 meses
▪ Manifestações extra-hepáticas (raras): artrite, vasculite
▪ E.O: icterícia, hepatomegália dolorosa, esplenomegália, linfadenopatia cervical posterior
- Laboratorial ▪ IgM anti-VHA (4-6 meses), IgG anti-VHA ▪ ALT/ AST > 10 VR ▪ Hiperbilirrubinémia conjugada ▪ A magnitude da elevação das transaminases não está correlacionada com a gravidade ou prognóstico ▪ Coagulopatia – FHA?
- ECO hepática
Normal, ecogenecidade Peri-portal, hepatomegália, esplenomegália, linfadenopatias peri-portais, distensão da vesícula e edema da parede - TTO
Repouso, analgesia, hidratação
Não há evolução para hepatite crónica
Colestase prolongada: até 120d
Doença de Wilson
▪ Hiperbilirrubinémia conjugada, elevação transaminases, hepatomegália, cirrose, falência hepática aguda
▪ Hemólise (teste Coombs negativo)
▪ Alterações renais (tubulopatia)
▪ Artrite
– Forma hepática: 3 – 12 anos
– Forma neurológica: adolescente-adulto
– Forma psiquiátrica: adolescente-adulto
Diagnóstico:
▪ Ceruloplasmina diminuida (atenção aos portadores de 1 mutação) <
200 mg/L
▪ Cobre urinário 24h aumentado: >3 mmol/24hrs
▪ Cobre urinário 24h após penicilamina (0.5 g 12-12h) : > 25 mmol/24hrs (88% doentes com DW)
▪ Cobre sérico livre aumentado: >7 mmol (Cobre total normal/ aumentado/ diminuído)
▪ Aneis Kayser Fleischer
▪ RM cerebral
▪ Sinais ecográficos hepatopatia
▪ Biopsia hepática com excesso cobre: > 250 mg/g peso seco
▪ Estudo genético – doença autossómica recessiva – 2 mutações gene ATP7B
Tratamento:
▪ Quelantes de Cu:
– D-Penicilamina – 1a linha
– Triantine (intolerantes D-penicilamina; também eficaz como tratamento inicial)
▪ Diminuem absorção de Cu:
– Zinco – manutenção; 1a linha assintomáticos/ pré- sintomáticos (irmãos); eficácia doença neurológica > hepática; baixa toxicidade, mau sabor
▪ Transplante hepático (falência hepática aguda, ausência resposta tratamento, HTP intratável)
Evolução/Complicações:
▪ Hepatite crónica wilsoniana tratada tem bom prognóstico - normalização das alterações hepáticas
▪ Cirrose – hipertensão portal
▪ Neuro-wilson – distonia – pode não haver melhoria das complicações neurológicas após transplante hepático
Hepatite auto-imune
▪ Hepatite aguda: 50% ▪ Hepatite crónica: 40%
▪ Elevação (persistente/ flutuante de transaminases) ▪ FHA: 5%
▪ Assintomática/ outra doença auto-imune: 5% ▪ DII, anemia hemolítica AI, diabetes, tiroidite
▪ Cirrose no diagnóstico: > 50% crianças
EO
Icterícia, estigmas de doença hepática crónica (eritema palmar, telangiectasias, hipocatrismo digital), hepatomegália (firme/dura), esplenomegália
Laboratorial:
▪ Elevação transaminases, GGT/ FA, bilirrubina total/
directa
▪ Electroforese proteínas séricas com: hipergamaglobulinémia (IgG)
▪ HAI tipo 1: ANA e/ou ASMA
▪ HAI tipo 2: LKM, anti-citosol
▪ 10-15% das HAI são seronegativas
▪ Provas função hepática: coagulação, albumina, glicémia, colesterol
DIAGNÓSTICO:
▪ Ecografia hepática: sinais de doença hepática crónica
▪ Colangio-RM: avaliar sinais de colangite esclerosante (irregularidade de vias biliares)
BIÓPSIA:
Infiltrado inflamatório rico linfócitos, plasmócitos Hepatite da interface (entre espaço porta e lobulo)
Inflamação lobular, necrose celular Células gigantes, multinucleadas Rosetas
Fibrose portal/ intralobular/ cirrose
TRATAMENTO: Imunossupressão (ISS) ▪ Prednisolona - indução de remissão ▪ Azatioprina - manutenção remissão ▪ Micofenolato-mofetil ▪ Ciclosporina/ tacrólimus ▪ Transplante hepático: 10% doentes (FHA/ crónica, ausência resposta ISS
