40 - Doenças metabólicas Flashcards
Fenilcetonúria
Défice da fenilalanina hidroxilase - enzima que transforma a fenilalanina em tirosina
Manifestações clínicas
- défice cognitivo
- eczemas
- hipopigmentação da pele
- problemas de concentração e instabilidade de humor
Diagnóstico:
RN - medição dos níveis de fenilalanina 2º/3ºd após s o nascimento
Teste de rastreio positivo -> tetrahidrobiopterina oral para diferenciar entre PKU e tetrahidrobiopterina deficiência. Se os níveis de fenilalanina baixarem - BH4 defeiciência. Se os níveis de fenilalanina aumentarem: Deficiência PAH
↑ Phenylketones in urine
Hyperphenylalaninemia
TTO: Dietético
- restrição de fenilalaina na dieta. - Comem predominantemente vegetais e fru- tas e em menor quantidade arroz, massa, pão e batata. Habitualmente, têm uma dieta ausente de carne, peixe e ovos (ricos em proteínas, nomeadamente fenilalanina).
BH4 deficiency: supplementation of BH4 and possibly levodopa and 5-hydroxytryptophan
