18 - Manchas em idade pediátrica

Question 1

Caracterização de lesões na pele

Answer 1

Sem revelo - sem conteúdo:
<1cm mácula; >1cm mancha

Com relevo:
- sólido
<0,5 pápula
>2 placa
>0,5 nódulo
>3 tumor

• líquido:
• • fluído
• – <0,5 vesícula
• – >0,5 bolha
• • purulento - pústula

Question 2

Nevo epidérmico

Answer 2

As linhas de Blaschko são linhas virtuais, linhas fictícias, que não vemos demarcadas na nossa pele, mas que foram identificadas como sendo trajetos de provável migração dos melanócitos durante o desenvolvimento embrionário. Os melanócitos têm origem na neuroectoderme e, durante o desenvolvimento, vão migrando para a pele, para ocuparem a sua posição final. No entanto, em algumas doenças que surgem durante o desenvolvimento embrionário são dermatoses que acontecem por mutações genéticas que se podem dar durante este processo, muitas delas são chamadas genodermatoses. As manifestações destas doenças aparecem com um aspeto que traduz esse padrão de migração dos melanócitos

Question 3

Nevo de ota

Answer 3

território do trigémio, na região periorbitária, frontal

Question 4

Síndrome de Vandenburg:

Answer 4

área despigmentada no cabelo, polisse, heteronomia da íris, distopia comum, alargamento da base do nariz e surdez

Question 5

Manchas café-au-lait multiplas

Answer 5

Possível marcador de doenças genéticas

• NF1, Síndrome Legius NF-1like
• Síndrome McCune-Albright

Question 6

Manchas café-au-lait multiplas

Answer 6

Possível marcador de doenças genéticas

• NF1, Síndrome Legius NF-1like
• Síndrome McCune-Albright

> = 6 manchas café-au-lait -> suspeitar NF1

Question 7

Dx de NF1

Answer 7

Think CAFE SPOTS to remember features of NF type 1: 6 manchas Café au lait spots >5mm pré-puberdade, >15 (pós-pubere), Axillary freckling, 2 ou + neuroFibromas, nodules in the Eye, Skeletal abnormalities (e.g., Scoliosis), high blood Pressure, Optic Tumor, Stature (usually Short)
1o grau familiar com NF1

> risco de leucemia mielomonocítica juvenil
risco de diversos tumores extra-cutâneos, glioma, tumor maligno da bainha do nervo, feocromocitoma, tumores do SNC

Dx: >=2 critérios listados

Question 8

Esclerose tuberosa

Answer 8

> 90% dos doentes com ET tem >1 mácula hipomelanótica
=3 máculas hipopigmentadas (>=5 mm diâmetro) -> Suspeitar de ET

Mutações 2 genes: TSC1- harmatina; TSC2- tuberina
Autossómica dominante

Máculas hipopigmentadas, angiofibromas faciais, colageomas e fibromas ungueais
Manchas café-au-lait - até 6 (30% dos doentes)
Hamartomas: olho, SNC, rins, coração e pulmões
Convulsões, défices congénitos, perturbações psiquiátricas