36 - Malformações faciais, das extremidades, hemangiomas e linfagiomas Flashcards
Fendas - epidemiologia
Mais comum M, à esquerda e FLAP unilateral (M) e Fenda palatina (F)
Fendas associadas a:
Malformações mais frequentemente associadas:
- Cardiovasculares (21-51%)
- Músculo-esqueléticas
- Dismorfismos faciais
- Urogenitais
Síndromes que incluem fendas orofaciais: Síndrome de Van der Woude Síndrome de Pierre Robin Síndrome de Becwith Wideman Trissomia 13 Trissomia 18 Síndrome fetal alcoólico
Diagnóstico de fendas
in utero
ECO - requisito no 2o trimestre
Pós natal - sem necessidade de MCDTs
Morfologia base da face estabelece-se entre a 4a e a 8a semana
4a semana: diferenciação dos processos faciais
• Proeminência fronto- nasal divide-se em:
Processos nasais mediais;
Processos nasais laterais;
Processos maxilares
Processos mandibulares
8a semana: fusão
• Processos nasais mediaisàlinha média do nariz, filtro e palato primário;
Processos nasais lateraisàasas do nariz;
Processos maxilares à porções laterais do lábio superior;
• Processos mandibulares à mandíbula;
Palatogénese - 5a e 12a semana
Palato primário a partir da fusão de proeminências nasais mediais
Palato secundário em 3 fases:
o 5a-6a semana - desenvolvimento das lâminas palatinas a partir dos processos maxilares
o 7a semana - horizontalizacao das lâminas palatinas
o 9a - 12a semana a fusão de lâminas palatinas
Timing cirurgico para fendas palatinas - regras dos 10:
10 pounds
Hb de 10 mg/dL
10 semanas de idade
TTO Cirurgico
Fenda labial
Queiloplastia à 4-5 meses
Fenda lábio-alveolar
Encerramento base narinária + Encerramento do palato primário + Queiloplastia - 4-5 meses
Fenda lábio-alveolo-palatina unilateral (2 tempos)
1o tempo – igual a FLA + estafilofaringoplastia (encerramento do palato mole) à 4-5 meses
2o tempo – uranorrafia (encerramento do palato duro)à18 meses
Malformações mãos e pés - classificação
Tipo I - Falência de formação o Paragem transversal o Paragem longitudinal Tipo II – Falência de diferenciação o Tecidos moles o Esqueléticas o Vasculares e/ou neurológicas Tipo III – Duplicação Tipo IV – Sobrecrescimento Tipo V – Subcrescimento Tipo VI – Síndrome Constritivo (como o de bandas amnióticas) Tipo VII – Anomalias esqueléticas generalizadas
Malformações das mãos e pés - sindactilia
Tipo 2 - falência de diferenciação - defeito da apoptose (6a a 8a semana de gestação - encerramento das comissuras)
2a malformação da mão mais frequente
M
Comissura atingida: Mão (3a e 4a); Pé - 2a
Associação com polidactilia
Classificação
o Parcial vs completa
o Complexa – fusão ungueal e óssea distal
o Complicada – elementos ósseos anormais
Malformações mãos e pés - epidemiologia
52% - malformação bilateral das mãos
M
Bilaterais
Classificação de Wassel - polidactilia pré-axial
Ver esquema
Malformações das mãos e pés - polidactilia
Tipo 3 - duplicidade de um dedo Classificação Swanson e Buck Gramcko Radial (pré-axial) - D1 Central - D2/D3/D4 Cubital (pós-axial) - D5 Frequência decrescente – D1 > D5 > D3 e D4 > D2
TTO malformações mãos e pés
A partir dos 9 a 12 meses
Sindactilita - comissuroplastia
Polidactilia - excisão de dedo mais atrófico e menos funcional
Terapia ocupacional: ortrotese e mobilizações passivas e activas de cada dedo
Hemagiomas - classificação
Hemagioma infantil
Hemangioma congénito
Hemangioma - etiologia, clínica (lesão, localização e visceral)
Caucasiano
Prematuros
F
Lesão não se encontra totalmente desenvolvida no nascimento
Surge habitualmente nos 1os 15 dias de vida
80% únicos; 80% cutâneos (60% cabeça e pescoço)
Hemangioma congénito
Totalmente desenvolvido no nascimento, ou seja, não tem crescimento prós-natal
- Hemangioma congénito rapidamente involutivo
- Hemangioma congénito não involutivo
Hemangioma hepático infantil
Tríade de complicações (rara)
Insuficiência cardíaca
Anemia
Hepatomegália
Hemangioma infantil - fases
Mecanismo patogénico:
- aumento da gravidade
- hipóxia
- mutações VEGFR
Podem ser superficiais, profundas ou mistas
Fase proliferativa (< 1 ano) Crescimento rápido - fase proliferava precoce e tardia (menos rápida) Aumento FGFb e VEGF Características: - Derme superficial -- Lesão vermelha e elevada - Lesão profunda -- Coloração azulada e elevação ligeira da pele
Fase involutiva (1 a 7 anos) Regressão progressiva Apoptose celular Características: - Palidez central - Extensão periférica progressiva
Fase involuída (> 7 anos)
50% em lesão residual
Caracterísitcas:
- Lesões volumosas pele laxa de coloração amarelada
Pode ser uma involução completa ou incompleta - telangiectasias, maculas eritematosas ou manchas eritematosas
Complicações de hemangioma infantil
Complicações o Ulceração o Hemorragia o Dor o Região cérvico-facial -Obstrução da via aérea - Destruição tecidular com alterações cosméticas importantes - Obstrução do eixo visual à Ambliopia de privação
Terapêutica hemangioma infantil
Hemagiomas pequenos não são tratados.
Tratar: Periocular, nariz, pavilhão auricular, lábios, períneo, ulceração, segmentares, faciais extensos, lombo-sagrados, múltiplos
Farmacológica: (1a linha) Inibição angiogénica Betabloqueantes - Sistémico - propanolol - Tópico - Timolol
Cirúrgico -laser com PDL:
Fase proliferativa
- Lesões complicadas se bem delimitadas ou pedunculadas
- Lesões complicadas que não respondem a outras formas terapêuticas
Fase involuída
Anomalias vasculares - classificação: tumores vasculares ou malformações vasculares
Tumores vasculares:
o Hemangioma
oHemangio endotelioma Kaposiforme
o Angioma “tufoso”
Malformações vasculares – dividem-se consoante o tipo de vaso e o fluxo: o BAIXO FLUXO § Capilar § Venosa § Linfática (linfangioma)
o ALTO FLUXO
§ Fístula arterio-venosa
§ Malformação arterio-venosa
o COMBINADAS (+ complexas): § Síndrome de Klippel-Trénaunay (malformação capilar linfático-venosa) § Síndrome de Parkes-Webber (malformação capilar arterio-venosa)
Malformações linfáticas
- Quística (típico linfagioma)
- Anomalia linfática generalizada
- Linfedema primário
- Anomalia dos condutores linfáticos centrais
Linfagioma
Canais linfáticos dilatados Causado por defeito no desenvolvimento embrionátio das estruturas linfáticas Classificação: - macroquística > 1cm - microquística < 1 cm - mista
Afeta cabeça e pescoço
Massa de consistência mole, comprenssível
Infeções virais podem causar aumento agudo do volume
Hemorragia intralesional
TTO:
o Cirurgia -> antigamente era 1a linha e agora reservada para lesões bem delimitadas e macroquísticas
o Escleroterapia -> lesões macroquísticas com injeção de elemento esclerosante que provoca uma reação inflamatória e consequentemente a esclerose dos vasos de maiores dimensões
o Laser – lesões superficiais
o Sirolimus sistémico – lesões complicadas e/ou refratárias a terapêutica
Classificação quanto ao padrão de localização dos hemagiomas infantis
Focais - únicos ou multiplos
Segmentares - S1, S2, S3 e S4
