36 - Malformações faciais, das extremidades, hemangiomas e linfagiomas

Question 1

Fendas - epidemiologia

Answer 1

Mais comum M, à esquerda e FLAP unilateral (M) e Fenda palatina (F)

Question 2

Fendas associadas a:

Answer 2

Malformações mais frequentemente associadas:

1. Cardiovasculares (21-51%)
2. Músculo-esqueléticas
3. Dismorfismos faciais
4. Urogenitais

Síndromes que incluem fendas orofaciais:
Síndrome de Van der Woude
Síndrome de Pierre Robin
Síndrome de Becwith Wideman
Trissomia 13
Trissomia 18 
Síndrome fetal alcoólico

Question 3

Diagnóstico de fendas

Answer 3

in utero

ECO - requisito no 2o trimestre
Pós natal - sem necessidade de MCDTs

Question 4

Morfologia base da face estabelece-se entre a 4a e a 8a semana

Answer 4

4a semana: diferenciação dos processos faciais
• Proeminência fronto- nasal divide-se em:
Processos nasais mediais;
Processos nasais laterais;
Processos maxilares
Processos mandibulares

8a semana: fusão
• Processos nasais mediaisàlinha média do nariz, filtro e palato primário;
Processos nasais lateraisàasas do nariz;
Processos maxilares à porções laterais do lábio superior;
• Processos mandibulares à mandíbula;

Question 5

Palatogénese - 5a e 12a semana

Answer 5

Palato primário a partir da fusão de proeminências nasais mediais
Palato secundário em 3 fases:

o 5a-6a semana - desenvolvimento das lâminas palatinas a partir dos processos maxilares
o 7a semana - horizontalizacao das lâminas palatinas
o 9a - 12a semana a fusão de lâminas palatinas

Question 6

Timing cirurgico para fendas palatinas - regras dos 10:

Answer 6

10 pounds
Hb de 10 mg/dL
10 semanas de idade

Question 7

TTO Cirurgico

Answer 7

Fenda labial
Queiloplastia à 4-5 meses
Fenda lábio-alveolar
Encerramento base narinária + Encerramento do palato primário + Queiloplastia - 4-5 meses
Fenda lábio-alveolo-palatina unilateral (2 tempos)
1o tempo – igual a FLA + estafilofaringoplastia (encerramento do palato mole) à 4-5 meses
2o tempo – uranorrafia (encerramento do palato duro)à18 meses

Question 8

Malformações mãos e pés - classificação

Answer 8

Tipo I - Falência de formação
o Paragem transversal
o Paragem longitudinal
Tipo II – Falência de diferenciação
o Tecidos moles
o Esqueléticas
o Vasculares e/ou neurológicas
Tipo III – Duplicação
Tipo IV – Sobrecrescimento
Tipo V – Subcrescimento
Tipo VI – Síndrome Constritivo (como o de bandas amnióticas)
  Tipo VII – Anomalias esqueléticas generalizadas

Question 9

Malformações das mãos e pés - sindactilia

Answer 9

Tipo 2 - falência de diferenciação - defeito da apoptose (6a a 8a semana de gestação - encerramento das comissuras)
2a malformação da mão mais frequente
M
Comissura atingida: Mão (3a e 4a); Pé - 2a
Associação com polidactilia

Classificação
o Parcial vs completa
o Complexa – fusão ungueal e óssea distal
o Complicada – elementos ósseos anormais

Question 10

Malformações mãos e pés - epidemiologia

Answer 10

52% - malformação bilateral das mãos
M
Bilaterais

Question 11

Classificação de Wassel - polidactilia pré-axial

Answer 11

Ver esquema

Question 12

Malformações das mãos e pés - polidactilia

Answer 12

Tipo 3 - duplicidade de um dedo
Classificação Swanson e Buck Gramcko
Radial  (pré-axial) - D1
Central - D2/D3/D4
Cubital (pós-axial) - D5
Frequência decrescente – D1 > D5 > D3 e D4 > D2

Question 13

TTO malformações mãos e pés

Answer 13

A partir dos 9 a 12 meses
Sindactilita - comissuroplastia
Polidactilia - excisão de dedo mais atrófico e menos funcional
Terapia ocupacional: ortrotese e mobilizações passivas e activas de cada dedo

Question 14

Hemagiomas - classificação

Answer 14

Hemagioma infantil

Hemangioma congénito

Question 15

Hemangioma - etiologia, clínica (lesão, localização e visceral)

Answer 15

Caucasiano
Prematuros
F
Lesão não se encontra totalmente desenvolvida no nascimento
Surge habitualmente nos 1os 15 dias de vida
80% únicos; 80% cutâneos (60% cabeça e pescoço)

Question 16

Hemangioma congénito

Answer 16

Totalmente desenvolvido no nascimento, ou seja, não tem crescimento prós-natal

• Hemangioma congénito rapidamente involutivo
• Hemangioma congénito não involutivo

Question 17

Hemangioma hepático infantil

Answer 17

Tríade de complicações (rara)
Insuficiência cardíaca
Anemia
Hepatomegália

Question 18

Hemangioma infantil - fases

Answer 18

Mecanismo patogénico:

1. aumento da gravidade
2. hipóxia
3. mutações VEGFR

Podem ser superficiais, profundas ou mistas

Fase proliferativa (< 1 ano)
Crescimento rápido - fase proliferava precoce e tardia (menos rápida)
Aumento FGFb e VEGF
Características:
- Derme superficial
-- Lesão vermelha e elevada
- Lesão profunda
-- Coloração azulada e elevação ligeira da pele

Fase involutiva (1 a 7 anos)
Regressão progressiva
Apoptose celular
Características:
- Palidez central
- Extensão periférica progressiva

Fase involuída (> 7 anos)
50% em lesão residual
Caracterísitcas:
- Lesões volumosas pele laxa de coloração amarelada

Pode ser uma involução completa ou incompleta - telangiectasias, maculas eritematosas ou manchas eritematosas

Question 19

Complicações de hemangioma infantil

Answer 19

Complicações
o Ulceração
o Hemorragia
o Dor
o Região cérvico-facial
-Obstrução da via aérea
- Destruição tecidular com alterações
cosméticas importantes
- Obstrução do eixo visual à Ambliopia de privação

Question 20

Terapêutica hemangioma infantil

Answer 20

Hemagiomas pequenos não são tratados.

Tratar: Periocular, nariz, pavilhão auricular, lábios, períneo, ulceração, segmentares, faciais extensos, lombo-sagrados, múltiplos

Farmacológica: (1a linha)
Inibição angiogénica
Betabloqueantes
- Sistémico - propanolol
- Tópico - Timolol

Cirúrgico -laser com PDL:
Fase proliferativa
- Lesões complicadas se bem delimitadas ou pedunculadas
- Lesões complicadas que não respondem a outras formas terapêuticas
Fase involuída

Question 21

Anomalias vasculares - classificação: tumores vasculares ou malformações vasculares

Answer 21

Tumores vasculares:
o Hemangioma
oHemangio endotelioma Kaposiforme
o Angioma “tufoso”

Malformações vasculares – dividem-se consoante o tipo de vaso e o fluxo: 
o BAIXO FLUXO
§ Capilar
§ Venosa
§ Linfática (linfangioma) 

o ALTO FLUXO
§ Fístula arterio-venosa
§ Malformação arterio-venosa

o COMBINADAS (+ complexas):
§ Síndrome de Klippel-Trénaunay (malformação capilar linfático-venosa) § Síndrome de Parkes-Webber (malformação capilar arterio-venosa)

Question 22

Malformações linfáticas

Answer 22

• Quística (típico linfagioma)
• Anomalia linfática generalizada
• Linfedema primário
• Anomalia dos condutores linfáticos centrais

Question 23

Linfagioma

Answer 23

Canais linfáticos dilatados
Causado por defeito no desenvolvimento embrionátio das estruturas linfáticas
Classificação:
- macroquística > 1cm
- microquística < 1 cm
- mista

Afeta cabeça e pescoço
Massa de consistência mole, comprenssível
Infeções virais podem causar aumento agudo do volume
Hemorragia intralesional

TTO:
o Cirurgia -> antigamente era 1a linha e agora reservada para lesões bem delimitadas e macroquísticas
o Escleroterapia -> lesões macroquísticas com injeção de elemento esclerosante que provoca uma reação inflamatória e consequentemente a esclerose dos vasos de maiores dimensões
o Laser – lesões superficiais
o Sirolimus sistémico – lesões complicadas e/ou refratárias a terapêutica

Question 24

Classificação quanto ao padrão de localização dos hemagiomas infantis

Answer 24

Focais - únicos ou multiplos

Segmentares - S1, S2, S3 e S4

Question 25

Síndrome Phaces

Answer 25

Posterior fossa malformations
Hemangioma
Arterial abnormalities 
Cardíac abnormalities 
Eye abnormalities 
Sternal cleft 

Defeitos neurológicos, nomeadamente malformações ao nível da fossa posterior.
• Anomalias arteriais, por exemplo, nos vasos da cabeça e do pescoço, sistema nervoso central.
• Defeitos cardíacos, coartação da aorta e dos grandes vasos.
• Alterações ao nível dos olhos
• “S” correspondente a defeitos ao nível do esterno e da rafe supraumbilical

Question 26

Síndrome LUMBAR

Answer 26

Lower body hemagioma
Urogenital Anatolia
Mielopatia - disrafismo medular
Bone deformaties
Anoretal/arterial anomalias
Renal anormalidades - hipoplásicos

Question 27

Manchas vasculares

Mancha salmão

Answer 27

Malformação capilar de baixo fluxo
Nevus simplex/ beijo do anjo
Craniofacial, palpebra, nuca, região occipital

Question 28

Manchas vasculares

Mancha vinho do Porto

Answer 28

Presente ao nascimento
Vasos displásicos e não tem a ver com mecanismos de proliferação de células endoteliais
Não involui, agravo com o passar do tempo e tem tendência para formar aquelas papulas, aqueles angiomas à sua superfície, respeita mtas vezes a linha média; hemangioma infantil não estão presentes ao nascimento, crescem e involuem com o passar do tempo

Question 29

Síndrome de Sturge-weber

Answer 29

Síndrome de Sturge-Weber: quando temos uma malformação vascular deste tipo de mancha vinho do Porto ao nível da face, geralmente num território de nervos da face, como por exemplo o trigémeo, acompanhada de manifestações do sistema nervoso central, por exemplo convulsões, e envolvimento das meninges e do encéfalo, propriamente e também manifestações oftalmológicas, nomeadamente glaucoma.

TTO: Laser vascular com PDL

Question 30

Malformações vasculares reticuladas,

síndrome genético de Kipplel – Trenaunay,

manchas eritematosas

Answer 30

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Question 31

O hemangioma infantil é mais comum nas raparigas do que nos rapazes, não existindo esta diferença nas malformações vasculares. Os hemangiomas infantis são proliferações celulares, enquanto que só existe displasia vascular no caso da mancha vinho do Porto. Na imunohistoquímica, existe marcação para estes aspetos que aqui vemos, nomeadamente este marcador, o GLUT1 no hemangioma infantil. Todos estes marcadores estão ausentes na imunohistoquímica das malformações vasculares.

Answer 31

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