25 - Alterações da puberdade Flashcards

1
Q

Adrenarca

A

“desenvolvimento da pubarca” e é regulada por androgínicos - pelos púbicos, pelos axilares, odor das axilas e acne - comum a ambos os sexos

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2
Q

Androgéneos

A

Em ambos os sexos, pela oleosidade do cabelo, alterações do humor, odor apócrino, pêlo púbico, pigmentação em redor dos mamilos e dos tecidos genitais, pregueamento dos genitais, aumento da hemoglobina e da hormona do crescimento, bem como pela síntese hepática de IGF1. Sobretudo no sexo masculino, conduzem ao crescimento em altura. Apenas no rapaz, causam o surgimento de voz masculina, crescimento peniano e aumento da força e massa muscular.

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3
Q

Estrogéneos

A

Levam ao desenvolvimento mamário e uterino, à menarca (ocorre passados 2 a 2,5 anos do aparecimento do botão mamário), manutenção dos ciclos mentruais/ovulação, redistribuição do tecido adiposo, aumento da hormona do crescimento e maturação óssea, crescimento longilíneo e encerramento das epífises.

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4
Q

No caso das etnias africana, indiana e sul-americana, a puberdade pode ter início, em situações fisiológicas e portanto normais, antes dos 7 anos de idade.

A

.

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5
Q

PP central ou precocidade isosexual completa

A
  • Idiopática +++ frequente (>90% dos casos)
  • Tumores (astrocitoma, disgerminoma, hamartoma)
  • Glioma óptico associado a NF1
  • Traumatismo, malformações vasculares e status pós-infeção
  • Encefalopatia
  • Quisto aracnóide
  • Mielomeningocelo
  • Radiação craneana
  • Mutação atiradores nos genes KISS1R/GRP54
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6
Q

PP periférica ou precocidade isosexual incompleta

A
  • tumores produtores de androgéneo e estrogéneo
  • quisto do ovário
  • s. peutz-jaghers
  • s. mccune albright
  • hiperplasia congenita das SR
  • tumor hepático (produção de hormonas sexuais)
  • testoxicose (sexo masculino)
  • hipotiroidismo
  • S. resistência ao alcool
  • exposição a H. sexuais (alimentos, cremes e drogas)
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7
Q

DxD puberdade precoce central

A

PP Central ou GnRH dependente

  • aumento do LH ou FSH/LH
  • aumento estradiol ou testosterona
  • IO avançada em relação IC
  • Prova do estimulação LHRH - resposta do tipo pubertário
  • ECO pélvica: aumento da dimensão do útero e ovários, útero> cérvix, linha endometrial ++
  • RMN CE: disgerminoma, hamartoma, outros
    se normal -> Pub. precoce idiomática - 95% dos casos
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8
Q

DxD puberdade periférica ou GnRh independente

A
  • LH e FSH basais normais
  • aumento do estradiol ou testosterona
  • IO avançada em relação IC
  • prova de estimulação LHRH - sem aumento LH
  • ECO pélvica: aumento da dimensão do útero e ovários , utero> cerviz, linha endometrial ++
  • ECO abdominal
  • TAC abdominal e suprarrenais
  • Marcadores tumorias
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9
Q

TTO puberdade precoce

A
  • central: análogos da GnRh - saturar os recetores de LH e FSH
  • periférica:
    tratar a causa;
    análogos da GnRH
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10
Q

Atraso constitucional do crescimento e maturação

A

+ frequente em rapazes
IMC baixo

VT<4 ml/ sem B. mamaria ou atraso CS2º
Amenorreia
Atraso estatural
Atraso idade óssea

  • estudos de genoma - identificação locus genéticos específicos de timing puberdade: Lin28B cr6, MKL2 cr16
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11
Q

Síndrome de Tunner

A

Hipogonadismo primário ou hipogonadismo hipergonadotrófico

  • afeta o cromossoma X -> 45 X0
  • clínica: baixa estatura (seleção gene shox), amenorreia 1a, dismorfias, prega no pescoço, inserção das peças dentárias alteradas, baixas implantação dos pavilhões auriculares, inversão das fendas oculares, tórax em escudo, mamilos afastados, unhas pequenas, triangulares, nevas melanocíticos, encurtamento do 4o metacarpo e ausência de menarca

TTO: Hormona de crescimento e durante a sub estrogénio e progesterona

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12
Q

Síndrome de Klinefelter

A

Hipogonadismo hipergonadotrófico e infertilidade masculina

Aumento da LH e FSH, redução dos níveis de testosterona e elevado valor de estradiol

46XXY

Sinais e sintomas: ginecomastia, infertilidade, obesidade visceral, elevada estatura, diminuição massa muscular e osteoporose

TTO: Testosterona de substituição

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13
Q

Síndrome de Kallman

A

Sexo masculino - anosmia
Hipogonadismo hipogonadotrófico

Relativamente aos níveis hormonais, constata-se uma diminuição da LH, FSH e testosterona. Pelo contrário, há aumento do rácio estradiol/testosterona e eventual ginecomastia, atraso da idade óssea e, em alguns casos, RM CE reveladora de ausência de bulbos olfativos.

Associado à migração de neurónios que integram o HH - FGFR1 e KAL1, via olfativa, anosmia

Autossómica dominante, recessivo ou ligado ao cromossoma X

Micropenis, criptorquidia -> Atraso pubertário, amenorreia 1a, volume testicular <4ml -> Ginecomastia, eunucoides. hipovirilização, infertilidade

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