29 - Epilepsia e convulsões febris

Question 1

Epilepsia

Answer 1

Doença do cérebro caracterizada por uma predisposição para crises epilépticas e pelas consequências neurobiológicas, cognitivas, psicológicas e sociais

Question 2

Condições para ser caracterizada epilepsia:

Answer 2

1- ocorrência de >=2 convulsões não provocadas (ou reflexas) com intervalo > 24h
2 - crise não provocada e um risco de recorrência semelhante ao esperado após duas não provocadas (pelo menos 60%)
3- síndrome epiléptica

não provocadas = sem causa; reflexas = reflexas a determinada situação; provocadas = estão associdas por ex a uma hipoglicémia, alteração do metabolismo tónico

Question 3

Convulsões é diferente de epilepsia. Pq convulsões podem ser devido a atividade neuronal do tipo epiléptico ou hipoglicemia, hiponatremia, hipocalcemia

Answer 3

.

Question 4

Tipos de epilepsia

Answer 4

Focal, generalizado e desconhecido

Question 5

Epilepsia etiologia genética

Answer 5

Síndrome de Dravet (mutação no canal SCN1A) e défice de GLUT1

Question 6

Epilepsia estrutural

Answer 6

Síndromes neurocutâneos. esclerose tuberosa (TSC1 e TSC2)

Malformações do desenvolvimento cortical
LIS1 - microtúbulo associado à proteína

Question 7

Epilepsia metabólica

Answer 7

• Epilepsia mioclonia progressiva
  Doença de Lafora - alteração do metabolismo do glicogénio - acumulação de produtos na célula
  Ceroide-lipofuscinose (CLN genes) - tto
• Défice GLUT1
• MERF (myoclonic epilepsy with ragged red fibres) - mutação mtDNA

Question 8

Epilepsia autoimune

Answer 8

Encefalite autoimune tem fenótipos clínicos - comum na faixa etária e por anticorpos anti-recetores NMDA

Sintomas: alteração aguda comportamento, convulsões, alteração da linguagem e perturbação do movimento (dissonai e coreia)

Question 9

Convulsões febris

Answer 9

Convulsão febril >=38ºC entre 6M e 5A, sem evidência de doença neurológica prévia na ausência de infeção do SNC ou desequilíbrio hidroeletrolítico

Crianças que tenham tido convulsões previamente sem febre (incluindo convulsões no período neonatal), ficam excluídas desta definição

Question 10

Convulsões febris - Classificação:

duração, recorrência 24h, sinais focais

Answer 10

Convulsões febris simples

o Convulsão generalizada
× Tónicoclónica(80%) × Tónica(13%)
× Clónica(3%)
o Duração < 15 minutos
o Não recorre na mesma doença febril

Convulsões febris complexas
o Convulsão focal (4%)
o Duração > 15 minutos
o Múltiplos episódios na mesma doença febril (recorrência em 24h)

Question 11

Paresia de Todd

Answer 11

Crises convulsões febris complexas focais muito prolongadas, por vezes no período pós-crise mantem-se a disfunção

Question 12

Etiologia de convulsões febris

Answer 12

• Infeção viral
• Otite média
• Amigdalite
• Infeção urinaria (alta ou baixa)
• Gastroenterite
• Pós-vacinação
• Meningite

Question 13

Fatores de risco para recorrência de CF:

Answer 13

• Idade < 12 meses (se a 1a CF tiver ocorrido antes dos antes dos 12 meses o risco de recorrência é de 50%. Após os 12 meses o risco de recorrência baixa para ~ 30%)
• Antecedentes familiares de CF
• Convulsão com febre baixa
• CF complexa
• Duração breve entre o início da febre e a convulsão inicial

Question 14

Síndromes genéticos cuja 1a manifestação são CF típicas

Answer 14

• idade precoce de início das CF
• CF com temperaturas baixas
• frequentemente complexas
• habitualmente existem antecedentes familiares CF ou epilepsia

Question 15

Convulsões neonatais

Answer 15

Focais

• imaturidade cerebral, ausência de mielinização completa, redes sinópticas imaturas
• associadas a lesões focais traumáticas ou isquémicas

Subtis

• difíceis de detetar
• desvio ocular, pestanejo repetido, mastigação, sucção
• apneia, palidez, cianose, descida da satO2, alteração FC ou FR

Mioclónicas
- encefalopatias epilépticas NN, erros inatos do metabolismo

Question 16

Etiologia das convulsões neonatais

Answer 16

• encefalopatia neonatal (encefalopatia hipoxico-isquemica, síndromes epilépticos do RN)
• alterações metabólicas (hipoglicémia, hipocalcémia, hipo/hipernatrémia)
• infeção (infeção SNC, sistémica)
• erros inatos de metabolismo (hiperglicinemia não cetótica, convulsões responsavas à piridoxina)
• AVC
• alterações cerebrais estruturais

Question 17

EEG inter-crítico (fora da crise) normal NÃO exclui crise epilética

Answer 17

.

Question 18

TTO epilepsia

Answer 18

1a geração
Benzodiazepinas Carbamazepina Etosuximida Fenitoína Fenobarbital Valproato

2a geração
Lamotrigina Levetiracetam Felbamato Gabapentina Topiramato Vigabatrina Zonisamida

3a geração
Eslicarbazepina Lacosamida Pregabalina Rufinamida
Stiripentol Perampanel

Novas estratégias de terapias genéticas ou dieta cetogénica - redução dos HC e aumento de alimentos ricos em gordura -> aumentam os corpos cetónicos que diminuem a excitabilidade neuronal

Question 19

Epilepsia tratável com resposta a vitaminas

Answer 19

• piridoxina-depenente
• responsive a pyridoxal-fosfato
• responsiva a ácido folínico
• défice de biotinidase

Question 20

TTO convulsões febris

Answer 20

Diazepam retal SOS qd convulsão dura + 3min