Ziekte van Wilson Flashcards
1
Q
Definitie ziekte van Wilson?
A
erfelijke stofwisselingsziekte die gekenmerkt wordt door stapeling van koper in onder andere de lever.
2
Q
Kliniek ziekte van Wilson?
A
- Lever: acuut leverfalen, chronische hepatitis, cirrose
- Grijs-bruine ring in periferie iris
- Neuro: extrapyramidale motorische stoornis, geen sensorische veranderingen (bv. parkinsonisme)
- Renale aantasting
3
Q
BO ziekte van Wilson?
A
- Splitlamp onderzoek: grijsbruine ring rond iris
- Labo: gestegen transaminase, coombs-negatieve hemolytische anemie, thrombocytopenie, gedaald ceruloplasmine, gestegen vrij koper, gedaald totaal serum koper
- Gestegen 24u urinesecretie koper
- Leverbiopsie
4
Q
Behandeling ziekte van Wilson?
A
- Dieet arm in koper: orgaanvlees, chocolade, schaaldieren en noten
- Medicatie: chelating agents: Penicillamine + zinkzouten
–> in ernstige gevallen levertransplantatie
