Hemochromatose

Question 1

Definitie Hemochromatose?

Answer 1

when body iron levels reach > 20 g

Question 2

Definitie hemochromatose?

Answer 2

when body iron levels reach > 20 g

Question 3

Vormen van hemochromatose?

Answer 3

Primaire (hereditaire) hemochromatose
o Homozygote of heterozygote defect van HFE gen
o Autosomale recessieve overerving

Secundaire hemochromatose
o Veroorzakt door ijzeroverload: Transfusie-gerelateerd
 Ineffectieve erythropoiesis: Thalassemia, Sickel-cel anemie

Question 4

Kliniek Hemochromatose?

Answer 4

Orgaanspecifieke symptomen:

• Lever: hepatomegalie, cirrose, HCC
• pancreas: diabetes
• Huid: bronze huid
• Hart: cardiomyopathie, cardiale arritmie, hartfalen

Question 5

BO Hemochromatose?

Answer 5

• Labo: gestegen ijzer, gestegen ferritine, gedaalde totale ijzer-bindingscapaciteit, gestegen transferrine, gestegen leverezymen
• MRI lever
• leverbiopsie
• Genetische testing

Question 6

Behandeling Hemochromatose?

Answer 6

Aderlatingen:
o Doel = Ferritine 50 – 100 µg/l
o Ijzer op de rand van anemie houden zodat er continu ijzerverbruik is

Question 7

Welk gen is aangetast bij hereditaire hemochromatose?

Answer 7

HFE gen

Question 8

PF primaire hemochromatose?

Answer 8

HFE-gen defect (homozygoot) → gebrekkige binding van transferrine aan zijn receptor → ↓ hepcidinesynthese door de lever → ongeregelde ferroportineactiviteit in enterocyten → ↑ intestinale ijzerabsorptie → ijzerophoping in het hele lichaam → schade aan de aangetaste organen

Question 9

Complicaties hemochromatose?

Answer 9

• Levercirrose

- Hepatocellulair carcinoom