PD signaaltransductie - 2

Question 1

Klachten polychythemia vera

Answer 1

vermoeid, rood gelaat, branderig gevoel handpalmen

Question 2

Wat is MPN

Answer 2

klonale hematopoetische stamcelziekte van het beenmerg, gekarakteriseerd door proliferatie in het beenmerg van 1 of meer myeloide cellijnen

deze proliferatie is geassocieerd met een min of meer normale uitrijping

Question 3

Overeenkomsten MPN

Answer 3

• beenmerg hypercellulariteit
• megakaryocyten hyperplasie en dysplasie
• in vitro groeifactor onafhankelijke koloniegroei
• spontane transformatie tot acute leukemie of beenmergfibrose

Question 4

levensverwachting MPN

Answer 4

10-15 jaar, er is een verhoogd risico op optreden AML

Question 5

somatische problemen MPN

Answer 5

• trombose (veneus/arterieel)
• bloedingen: trombocytenaantal kan sterk toenemen: vWF wordt opgenomen > bloedingen
• ziekte progressie: beenmergfibrose, extramedullaire hematopoiese, leukemische transformatie

Question 6

quality of life problemen

Answer 6

moeheid, jeuk, nachtzweten, botpijn, koorts, gewichtsverlies

Question 7

levensverwachting ET

Answer 7

normaal bij behandeling

Question 8

levensverwachting PV

Answer 8

verkort, maar nog tientallen jaren na diagnose

Question 9

levensverwachting bij MF

Answer 9

sterk verlaagd, na diagnose 7 jaar

Question 10

complicaties MPN

Answer 10

• trombose waardoor zwarte vingers
• bloedingen (bijv in retina > visusklachten/blind)
• rood gelaat
• jeuk
• sterk vergrote milt

Question 11

mutaties MPN

Answer 11

• JAK2 mutatie
• CALR mutatie
• MPL mutatie
  zorgen voor een overmatige activatie van JAK2 pathway

Question 12

behandeling MPB

Answer 12

• plaatjesaggregatieremmer
• plaatjesreductie
• stamceltransplantatie overwegen bij myelofibrose en slechte levensverwachting
• bij PV: aderlaten om hematocriet te beheersen

Question 13

Wat voor effect hebben JAK2 remmers?

Answer 13

positief effect op prognose, gunstige effect op symptomen en een aderlating is minder vaak nodig