DNA schade en reparatie Flashcards
stochatisch proces
toevalsproces
puntmutaties
transitie, transversie, deletie, insertie
transitie
door een mutatie verandert een base, maar aminozuur blijft hetzelfde > geen gevolgen voor eiwit
transversie
overgang van purine > pyrimidine of andersom. Kan gevolgen hebben afh van locatie
- missense of nonsense
deletie
kan leiden tot verschuiving van het leesraam > eiwit kan langer of korter worden
insertie
leesraamverschuiving kan gebeuren
chromosomale afwijkingen
translocatie, amplificatie, deleties, numerieke afwijkingen
translocatie
uitwisseling van chromosoom strengen
amplificatie
vermeerdering van mutatie
deleties
stukken DNA kan verloren gaan > verlies heterozygositeit of verlaagde expressie
oorzaken DNA beschadiging
chemische instabiliteit, chemische verbindingen, biologische stoffen, fysische agentia, foutieve replicatie
chemische instabiliteit
- spontane hydrolyse > deletie door overslaan abasische site bij replicatie
- deaminatie van basen > transitie, replicatie induceert mutatie
numerieke afwijkingen
te veel of weinig kopieën.
Welke oorzaken beschadiging het meest?
- spontane hydrolyse
- deaminatie van basen
- endogene stoffen
soorten DNA beschadigingen
chemische adducten, intra en interstrengs crosslinks, DNA streng breuken, basepaar mismatches
Benzo)a)pyreen
sigarettenrook, bij inademing omgezet naar BPDE > wel gevaarlijk
Endogene stoffen
door ROS gaat bijvoorbeeld guanine over in 8-oxoguanine
Chemische adducten die DNA dubbelhelix niet verstoren
spontane hydrolyse, deaminatie, oxidatieve DNA schade
fysische agentia
UV, gamma en rontgenstraling