PD 12.6 Cystic fibrosis Flashcards
Wat is de pathofysiologie van CF?
- Gestoord transport van zouten
- zweetklieren: Veel zweet, NaCl hoog in zweet (diagnostiek: zweettest goudentest voor CF)
- CFTR: chloorkanaal
- CF: Gestoord Cl–transport (primair), secundair verstoring transport Na+ en H2O
NB Chloortransport in zweetklieren: gestoorde terugresorptie
CF → luchtwegen: tekort Cl- + Na+, H2O → droog! - Gestoord transport naar luchtweglumen (van Cl en Na en H2O naar lumen, waardoor je taai slijm hebt)
- Geldt ook andere orgaansystemen
o Darmen geeft het obstipatie
CF → ophoping van taai slijm, diverse organen → obstructie - tractus respiratorius
- tractus digestivus
Bij de huid staan de chloorkanaaltjes andersom: primair chloor resorberen. Bij CF daarbij gebeurt het niet. Daarom zweten mensen met CF veel.
Wat is de genetica van CF?
- Chromosoom 7, CFTR
- > 2000 mutaties → bepalen mede ernst ziekte
- Meest voorkomende mutatie Nl: DF508
- Meest voorkomende erfelijke aandoening onder blanken
- Autosomaal recessief
- Dragerschap 1 : 30
Wat is de incidentie van CF?
< 1 : ((30 x 30) x 4) = 1 : 3600
Wat zijn de klassen van mutaties bij CF?
Klasse 3-6 hebben mildere mutatie (chloor kan door het kanaal heen), bij 1 en 2 heb je geen chloortransport. In klasse 2 zit DF508.
Wat is de epidemiologie van CF?
- Prevalentie: 1250
- Incidentie: 40 – 50 per jaar
- Levensverwachting CF-baby nu 50 jr tot normaal
- Hielprikscreening sinds 05-2011!
Wat is de diagnostiek van CF?
- Zweettest (Cl hoog, Cl > Na)
o Gouden standaard - Genetica (2 mutaties)
- > 2000 mutaties bekend
- Neus- / darmslijmvliespotentiaal
Welke organen betreft CF?
Alvleesklier (baby-leeftijd), vertiliteit, KNO-gebied en lagere luchtwegen, lever en darm.
Wat is de pediatrische kliniek van CF?
- Meconiumileus: eerste ontlasting na de geboorte die er niet uit wilt.
- Langer icterisch na geboorte
- Vette, volumineuze ontlasting
- Opgezette buik, eetlust daling
- Groei-achterstand
- Hoog zoutverlies bij zweten
- Recidiverende luchtweginfecties
Wat is de kliniek van volwassenen bij CF?
- Recidiverende luchtweginfecties
- Obstructie tractus GI
- exo- + endocriene pancreasinsufficiëntie
- levercirrose, portale HT, bloedingen
- Tekort aan vetoplosbare vitamines (door pancreasproblemen)
- Diabetes mellitis
- Neuspoliepen
- Man: infertiliteit (vas deferens is niet aangelegd, in de testikels wordt er wel normaal zaad aangemaakt), vrouw N-daling fertiliteit (kan spontaan zwanger worden, vaak gebeurt het niet en moeten ze naar de gynaecoloog voor een fertiliteit-bevorderend traject)
- Zonnesteek
- Osteoporose
Wat is de stigmata omtrent CF?
- Geringe lengtegroei (door ondervoeding)
- Laag gewicht
- Tonvormige thorax
- Clubbing
Zien we niet vaak meer omdat de patiënt is veranderd.
Wat is de pulmonale kliniek van CF? (vroeger)
- Recidiverende luchtweginfecties
- Bronchiectasieën
- ABPA
- Haemoptoë
- Pneumothorax
- Pulmonale hypertensie, cor pulmonale
We zien steeds minder schade, door een betere behandeling
Wat is de microbiologie van het sputum van CF patiënten?
- Staphylococcus Aureus
- Pseudomonas – Burkholderia Cepacia
- Virussen, atypische Mycobacteriën
- Schimmels
Virussen uitlokkende factoren voor bacteriële exacerbaties.
Wat zie je op dit plaatje?
Uitname-preparaten met gruwelijke aantasting van de centrale luchtwegen.
Wat zie je op de CT en wat zie je op de longfunctiecurve? En waarom heeft meneer een porta-cat?
Meneer heeft een porta-cat: geeft makkelijk intraveneuze toegang. Op de CT dikke luchtwegwand en luchtwegen gevuld met slijm. FEV1 van 30%. Hij heeft een kerktoren figuur van zijn longfunctiecurve. De uitademing is verstoord, obstructief longlijden.
Waar was de therapie vroeger op gericht?
- goede voedingstoestand: anders gaan mensen eerder dood
- voorkomen en vroeg behandelen infecties (sputumdrainage!!)
- behandelen complicaties
Wat valt er onder de therapie van vroeger?
Therapie van vroeger: slijmoplossers, fysiotherapie, veel AB (vernevelen, kuren, onderhouds-AB en longtransplantatie)
Wat is nu een belangrijk onderdeel van de therapie?
- Tot voor kort geen causale therapie
- Nu 4 chloortransportmodulatoren geregistreerd èn vergoed (3 correctoren, 1 potentiator)
- Per 01-05-2022 medicatie voor 90% van patiënten
Wat voor therapie gaf je voor de voeding bij CF?
- Verteringsenzymen
- Calorische intake omhoog (vet, suiker, melk, zout!)
- Vezelrijk, veel drinken
Wat was de behandeling en voorkomen van LWI bij CF?
- Fysiotherpie: verbeteren clearance
o sport, hoest en - Kruisinfectiepreventie
- Antibiotica (po, iv, inhalatie)
o Agressief behandelen infecties
o Streven naar eradicatie Pseudomonas
o Onderhoud, suppressieve therapie
Wat was de behandeling van pulmonale complicaties bij CF?
- Drainage pneumothorax
- AB, stollingscorrectie, embolisatie bij haemoptoë
- Zuurstoftoediening
- “Slijmverdunners”
Wat was de behandeling extrapulmonaal bij CF?
- Insuline (/ OAD)
- Vetoplosbare vitamines, verteringsenzymen
- Zn chirurgie bij neuspoliepen, DIOS
- Zn ligatie slokdarmvarices
- Voorkomen/behandelen osteoporose
Wat zijn de psychosociale aspecten van CF?
- Beperkte levensverwachting
- Achteruitgang gezondheid
- Toenemend tijd kwijt aan therapie, veel leefregels
- Stigmata / (sociaal) isolement
- Gezin / carrière
- LOTX
Voor hoeveel procent van de CF patiënten is er nu beschikbare medicatie die de oorzaak aanpakt?
Per 01-05-2022 medicatie voor 90% van patiënten
10% (Nl): 5% zeldzame mutaties / 5% mutaties die geen aanknopingspunt bieden (Zeldzame mutaties vallen buiten de studies, klasse 1 mutaties (stopcodon-mutaties) hebben geen aanknopingspunt)
Extreem dure medicatie, onderhandelingen Schippers
Wat is Kaftrio?
Spectaculaire resultaten in veel patiënten
- Al dan niet verbetering longfunctie
- Enorme afname exacerbatiefrequentie (dalen omzet afdeling!!)
- Niet ziek, geen beperkingen (wel 4 x per jaar poli!)
- Geen CF-ers meer op wachtlijst LoTx!!!
- Van niet naar parttime werken, van parttime naar fulltime baan
- Volle agenda
- Reizen, onbeperkt sporten
