Hemato Flashcards
Estudio inicial en paciente con datos clínicos de anemia ferropénica
- BH
- Reticulocitos
- Frotis de sangre periférica
Valores laboratoriales para dx de anemia
Htc: <40% hombres, <37% mujeres
Hb: <13 hombres, <12 mujeres
Causa de anemia + común en el mundo
Ferropénica
Manifestaciones clínicas propias de la anemia ferropénica
- Parestesias
- Ardor lingual
- Disfagia
- Pica
- Piernas inquietas
- Glositis
Estudio + sensible y específico para evaluar las reservas de hierro
Niveles de ferritina
Estándar de oro para dx de anemia ferropénica
Tinción de hemosiderina (azul de Prusia) en un aspirado de médula ósea
Valores laboratoriales en la anemia ferropénica
- Htc ↓
- Microcitosis
- Ferritina ↓
Forma del hierro que es primera elección para tx de anemia ferropénica
Sulfato ferroso
Cómo se hace la profilaxis de anemia ferropénica en la mujer gestante
60 mg de hierro a partir del 2° trimestre del embarazo hasta 3 meses postparto
Cómo se hace el seguimiento de un paciente que recién inició con tx para anemia ferropénica
Citar a los 30 días con BH completa, se espera el aumento de al menos 1 gr de Hb
Edad en la que los RN pretérmino recibirán suplementación con hierro oral
A partir del 1° mes y hasta los 12 meses de edad
Valores laboratoriales dx de la anemia crónica
- Microcítica o normocrómica
- Ferritina normal o ↑
- Capacidad total de fijación del hierro ↓
Causa de la anemia sideroblástica
Defecto de la síntesis del grupo hemo
Valores laboratoriales de la anemia sideroblástica
Hereditaria: microcítica o hipocrómica
Adquirida: normocítica o macrocítica
Hierro ↑
Los CUERPOS DE PAPPENHEIMER se encuentran en la anemia de tipo
Sideroblástica
Sinónimo de los CUERPOS DE PAPPENHEIMER
Siderocitos
Es una característica especial del aspirado de médula ósea en la anemia sideroblástica
Sideroblastos en anillo
Tx de la anemia sideroblástica hereditaria o secundaria a fármacos
Vitamina B6 (piridoxina) y eritropoyetina
Tx de la sobrecarga de hierro en paciente con anemia sideroblástica que requiere transfusión sanguínea
Flebotomía y quelantes del hierro (deferoxamina, deferasirox)
Función de la hepcidina
Disminuye la absorción de hierro en el intestino delgado e inhibe la liberación de hierro desde los macrófagos
Función de la haptoglobina
Unirse a la Hb libre para ser destruida en el hígado
Función de la ferritina
Almacenar el hierro en hígado, bazo, intestino y médula ósea
Función de la transferrina
Transportar el hierro en plasma
Trastornos que ocasionan anemia macrócítica
- Anemia megaloblastica
- Sxs mielodisplásicos
- Aplasia
- Hipotiroidismo
Causas de la anemia megaloblastica
Déficit de ácido fólico o vitamina B12
Características de los eritrocitos en la anemia megaloblastica
↑ VCM
↑ HCM
Causa más común de deficiencia de malabsorción de vitamina B12
Anemia perniciosa
En un paciente con anemia megalosblástica que tiene valores normales de ácido metilmalónico pero elevados de homocisteína la causa más probable es
Deficiencia de ácido fólico
En un paciente con anemia megalosblástica que tiene valores elevados de ácido metilmalónico y homocisteína, la causa más probable es
Déficit de vitamina B12
En un paciente con anemia megalosblástica que tiene valores normales de ácido metilmalónico y homocisteína, se excluye la deficiencia de
Vitamina B12
Son las células encargadas de secretar el factor intrínseco
Células parietales
Sinónimo de la enfermedad de Addison-Biermer
Anemia perniciosa
Prueba que confirma el dx de anemia perniciosa
Prueba de Schilling
Los pacientes con anemia perniciosa tienen un riesgo aumentado de presentar el siguiente tipo de cáncer
Adenocarcinoma gástrico
Características del frotis sanguíneo en un paciente con anemia megaloblástica
- Neutrófilos hipersegmentados
- Macroovalocitos
- Plaquetas grandes
Manifestación clínica que permite distinguir la anemia megaloblástica por déficit de vitamina B12 de la de folato
Presencia de deterioro neurológico cuando hay déficit de vitamina B12
Causas comunes de deficiencia de folato
Alcoholismo, desnutrición, embarazo, anticonceptivos orales y anticonvulsivos
Causa más común de deficiencia de folato en niños
Desnutrición de 3° grado
Efecto adverso del tx de la deficiencia de vitamina B12 con folato
Desarrollo/aceleramiento de anormalidades neurológicas
Tumor asociado con anemia aplásica y miastenia gravis
Timoma
Manifestaciones clínicas de la anemia aplásica
- Anemia: debilidad y fatiga
- Neutropenia: infecciones de repetición
- Trombocitopenia: hemorragias
Estudio que permite hacer el dx diferencial de la pancitopenia
Aspirado de médula ósea
Tx de elección en anemia aplásica
<40 años: trasplante alogénico de médula ósea
> 40 años: globulina anti-tímica + ciclosporina
Edad de presentación de la anemia aplásica
2 picos:
15-25 años
>60 años
Causa importante de la anemia aplásica
Anemia de Fanconi
Manifestaciones clínicas de la ANEMIA DE FANCONI
- Aplasia radial
- Aplasia de los pulgares
- Malformaciones renales
Características del aspirado de médula ósea en la anemia aplásica
Hipocelularidad
Causas de muerte en un paciente con anemia aplásica
Infección o sangrado
Tipo de Ig que suelen ser los anticuerpos fríos
IgM
Tipo de Ig que suelen ser los anticuerpos calientes
IgG
Tipo de talasemia más frecuente en México
Talasemia β
Triada de la anemia hemolítica
- Anemia
- Ictericia
- Esplenomegalia
Anemia hemolítica congénita más frecuente
Esferocitosis hereditaria
Agente etiológico de la crisis aplásica
Parvovirus B19
Características laboratoriales en la esferocitosis hereditaria
↑ CHCM
↓/normal VCM
Rasgos laboratoriales comunes de las anemias hemolíticas
↑ LDH
↑ Bilirrubina indirecta
Proteínas eritrocitarias afectadas en la esferocitosis hereditaria
- Ankirina
- Banda 3
- Espectrina
Prueba dx de elección para esferocitosis hereditaria
Prueba de fragilidad osmótica con cloruro de sodio
Tx de la esferocitosis hereditaria
Ácido fólico (previene crisis megaloblásticas) y transfusiones sanguíneas
Si anemia moderada/grave o litiasis vesicular: esplenectomía
Forma de herencia de las talasemias
Autosómica recesiva
La anemia de Cooley corresponde a
El subtipo de β-talasemia major u homocigota
Tipos de β-talasemia
- Homocigota/Major/Anemia de Cooley
2. Heterocigota/Minor/Rasgo talasémico
Alteración fisiopatológica de la talasemia β
Disminución de la producción de globina β, resultando en exceso de tetrámeros de globina α y mayor producción de HbA2 y HbF
Alteración fisiopatológica de la talasemia α
Disminución de la producción de globina α, formándose tetrámeros de globina β (HbH) y globina γ (Hb Bart)
Cromosoma afectado en la talasemia β
11
Cromosoma afectado en la talasemia α
16
Alteraciones ocasionadas por el exceso de eritropoyetina en la anemia de Cooley
- Cráneo “en cepillo”
- Malformaciones óseas (ej. pseudoquistes en manos y pies)
- Mala colocación dentaria
Principal causa de la alta mortalidad en los niños con talasemia β major (anemia de Cooley)
Disfunción hepática, endocrina y cardíaca por la hemosiderosis secundaria
Tipo de anemia que representa el principal dx diferencial del rasgo talasémico y por qué
Anemia ferropénica, ambas tienen ↓ VCM, pero el CHCM está normal en el rasgo talasémico y ↓ en la ferropenia
Tipo de Hb disminuida en la talasemia β
HbA1
Tipo de anemia encontrada en las talasemias
Anemia microcítica hipocrómica
Tx de la talasemia
Transfusiones sanguíneas (cuando Hb <7) + Deferoxamina + Ácido fólico
Esplenectomía
El mejor: Trasplante de médula ósea
Nombre en inglés de la ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES (DREPANOCÍTICA)
Sickle cell anemia
Herencia de la anemia de células falciformes (drepanocítica)
Autosómica recesiva
Alteración fisiopatológica en la anemia de células falciformes (drepanocítica)
Sustitución en la cadena β de ácido glutámico por VALINA en el 6° aminoácido, produciéndose hemoglobina falciforme (HbS)
Cuál es la HbS y en qué patología se encuentra
- Hb falciforme
- En anemia de células falciformes (drepanocitosis)
Sinónimo de la drepanocitosis
Anemia células falciformes ó Hemobloginopatía S
Enfermedad contra la que protege la drepanocitosis
Malaria
Forma de los eritrocitos en la anemia de células falciformes (drepanocitosis)
Hoz
Globina alterada en la drepanocitosis (anemia de células falciformes)
β
Desencadenantes de las crisis vasooclusivas de la anemia de células falciformes
- Hipoxia
- Deshidratación
- Acidosis
Analgésicos usados en la anemia de células falciformes (drepanocítica)
Opioides
Profilaxis de sepsis y meningitis en niños con anemia de células falciformes (drepanocítica)
Penicilina (2 meses a 5 años)
+
Vacuna contra influenza, meningococo y neumococo
Tx de la anemia de células falciformes (drepanocítica)
- Folatos
- Transfusiones
- Hidroxiurea
Efecto de la HIDROXIUREA
Incremento de la producción de globina γ, HbF y, por ende, impide la polimerización de la HbS, disminuyendo la hemólisis y las crisis vasooclusivas
Principales manifestaciones de la drepanocitosis (anemia de células falciformes)
Crisis vasooclusivas que llevan a infartos cerebrales, renales (isostenuria, hematuria, proteinuria), dérmicos (úlceras maleolares), cardiopulmonares (dolor torácico) y ESPLÉNICOS (AUTOESPLENECTOMÍA)
Causa de mortalidad más frecuente en la anemia de células falciformes (drepanocítica)
Sepsis neumocócica promovida por la autoesplenectomía
Agente que típicamente sobreinfecta los infartos óseos en la anemia de células falciformes (drepanocítica)
Salmonella
Tx definitivo de la anemia de células falciformes (drepanocítica)
Trasplante de médula ósea
La prueba de Coombs directa detecta
Anticuerpos unidos a la membrana del eritrocito
La prueba de Coombs indirecta detecta
Anticuerpos libres en el plasma
Tx de la enfermedad de las aglutininas frías
- Evitar el frío
- Prednisona + Rituximab
Principal causa de la enfermedad de las aglutininas frías
Frío
Mediadores inmunes de la enfermedad de las aglutininas frías
IgM y complemento
Mediadores inmunes de la enfermedad de las aglutininas calientes
IgG y/o complemento
Tx de la enfermedad de las aglutininas calientes
Prednisona y manejo de la enfermedad subyacente
Principales causas de la enfermedad de las aglutininas calientes
Infecciones, desórdenes linfoproliferativos (leucemia linfática crónica B), enfermedades autoinmunes o fármacos
Nombre de los autoanticuerpos de tipo IgG encontrados en la hemoglobinuria fría paroxística
Donath-Landsteiner
La prueba de COOMBS DIRECTA detecta
Anticuerpos sobre la membrana eritrocitaria
La prueba de COOMBS INDIRECTA detecta
Anticuerpos libres en el plasma
Prueba de dx típica para la anemia hemolítica inmune
Prueba de Coombs
Serie hematopoyética que prolifera en la LMC
Mieloide
Edad común de presentación de la LMC
50-55 años
Marcador citogenético que aparece en el 95% de los casos de LMC
Cromosoma Philadelphia, t(9;22)
Manifestaciones clínicas de la fase CRÓNICA de la LMC
Fatiga, pérdida ponderal y hepatoesplenomegalia
Manifestaciones clínicas de la fase ACELERADA de la LMC
- Empeoramiento de la anemia
- Progresión de la hepatoesplenomegalia
- Infiltración de órganos por células leucémicas
Manifestaciones clínicas de la fase BLÁSTICA de la LMC
≥30% de blastos en médula ósea o sangre periférica
Principal causa de muerte en pacientes con policitemia vera
Trombosis
Los pacientes con policitemia vera, trombocitopenia primaria y mielofibrosis primaria son propensos a la evolución hacia el siguiente tipo de leucemia
Leucemia mieloide aguda
Edad de presentación común de la policitemia vera
60 años
Principales manifestaciones clínicas de la policitemia vera
Síntomas de hiperviscosidad sanguínea (vértigo, visión borrosa, AIT, EVC), disfunción plaquetaria (trombosis, sangrados) y artritis gotosa
Mutación encontrada en la policitemia vera
Mutación de V617F de JAK2
Metas del tx de la policitemia vera
Htc <45%
Plaquetas <400,000
Tx de la policitemia vera de riesgo bajo-intermedio
Flebotomía + AAS
Tx de la policitemia vera de riesgo alto
Flebotomía + AAS + Hidroxiurea
El riesgo alto en la policitemia vera se define como
≥65 años o con antecedente de trombosis
Criterios dx de policitemia vera
- Hb >16.5 en hombres o >16 en mujeres
- Biopsia de médula ósea con hipercelularidad con panmielosis
- Mutación JAK2V617F
- Eritropoyetina en valores subnormales
Son las 3 entidades consideradas como neoplasias mieloproliferativas
Leucemia mieloide crónica
Mielofibrosis primaria
Trombocitopenia primaria
Características de la biopsia de médula ósea de los pacientes con mielofibrosis primaria
Fibrosis de la médula ósea
Tx de la mielofibrosis primaria
Paliativo (fluoximesterona, danazol, prednisona y eritropoyetina)
Definición de TROMBOCITEMIA PRIMARIA
> 450,000 plaquetas/ml + Biopsia medular con proliferación de megacariocitos sin granulopoyesis o eritropoyesis
Manifestaciones clínicas de la trombocitemia primaria
Trombosis
Hemorragia
Alteraciones motoras (síntomas visuales, palpitaciones, dolor torácico, ERITROMELALGIA, parestesias distales)
Tx de la trombocitemia primaria de riesgo bajo
AAS a dosis bajas
Tx de la trombocitemia primaria de riesgo alto
AAS a dosis bajas + Hidroxiurea (si resistencia usar Interferon α
Estudio que confirma el dx de esferocitosis hereditaria
Prueba de fragilidad osmótica
Los pacientes con Sx mielodisplásico tienen un riesgo aumentado de desarrollar el siguiente tipo de neoplasia
Leucemia mieloide aguda
Característica principal del SX MIELODISPLÁSICO
Hematopoyesis inefectiva de una o varias líneas celulares
Epidemiología del Sx mielodisplásico
- Varones
- 70 años
Tx del Sx mielodisplásico
<60 años: trasplante de precursores hematopoyéticos
> 60 años: transfusiones + desferroxamina
Características positivas para la línea mieloide en la LMA
- Mieloperoxidasa positiva
- Bastones de Auer
Epidemiología de la LMA
Adultos y menores de 1 año
Datos dxs de la LMA
Blastos >20% en médula ósea
ó
Anormalidades citogenéticas (t(8;21), inv(16), t(16;16) o t(15;17)
Tipo de LMA con tendencia a desarrollar CID
M3 o promielocítica
Tx de la CID en el contexto de LMA
Ácido transretinoico
Tipo de LMA con tendencia a desarrollar infiltración del SNC
M4
Tipo de LMA con tendencia a desarrollar infiltración gingival
M5
Tx para la inducción de la remisión en la LMA
Antraciclina + Citarabina
Quimioterapia postremisión en LMA
Citarabina
Tx de las recurrencias de LMA
Daunorrubicina-Citarabina
ó
Citarabina-Gemtuzumab (en ancianos)
Hallazgos en la biopsia de médula ósea del paciente con sx mielodisplásico
Blastos >5%
Displasia >10% de un linaje celular
Sxs que conforman las manifestaciones clínicas de la leucemia aguda
Anémico Neutropénico Purpúrico Infiltrativo Metabólico (hay sx de lisis tumoral)
Tipos de LLA más comunes
L1 en niños
L2 en adultos
El Cromosoma Philadelphia, t(9;22) aparece en las siguientes neoplasias
- LMC
- LLA
Alteraciones citogenéticas encontradas en LLA
- Cromosoma Philadelphia t(9;22)
- t(8;14)
- t(4;11)
Epidemiología de la LLA
2-5 años
Tx de inducción en LLA
Vincristina + Dexametasona + Ciclofosfamida + Daunorrubicina + L-ASPARAGINASA
Quimioterapia postremisión en LLA
Metotrexato + Ciclofosfamida + Citarabina
Tx de mantenimiento en LLA
Mercaptopurina + Metotrexato
Tx profiláctico de elección para infiltración del SNC en LLA
Metotrexato
Tx para LLA recidivante
Trasplante de médula ósea
Definición del SX DE RICHTER
Transformación del LLC a linfoma de célula grande
Definición de la LLC
Neoplasia de linfocitos (generalmente B) funcionalmente inmunoincompetentes, de etiología desconocida pero asociada a VHC