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ENAM > Genética > Flashcards

Genética Flashcards

1
Q

En qué gen se encuentra la mutación que causa ACONDROPLASIA

A

Gen del receptor 3 del GF fibroblástico del cromosoma 4

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Q

Manifestaciones clínicas de la ACONDROPLASIA

A 
Enanismo 
Tórax largo y estrecho 
Cabeza grande con frente abombada
Dedos en tridente
Giba toracolumbar 
Siringomielia
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3
Q

Causa de la NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

A

Mutación del gen de la neurofibromina

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4
Q

Manifestaciones clínicas de la NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

A

Manchas café con leche
Efélides en axilas e ingles
Nódulos de Lisch (hamartomas iridianos pigmentados)
Neurofibromas (tumores de células de Schwann)

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5
Q

Cuáles son los Nódulos de Lisch

A

Hamartomas iridianos pigmentados que se encuentran en la neurofibromatosis tipo 1

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6
Q

Causa del SX DE MARFAN

A

Mutación del gen de la fibrilina 1 8FBN1) del cromosoma 15

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7
Q

Manifestaciones clínicas del SX DE MARFAN

A 
Dolicoestenomelia
Aracnodactilia
Anormalidades del esternón 
Cifoescoliosis 
Laxitud articular 
Miopía severa, cataratas 
Insuficiencia aórtica y disección aórtica
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8
Q

Causa de la ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

A

Mutación de la proteína huntingtina

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9
Q

Manifestaciones clínicas de la ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

A

Demencia
Síntomas motores preceden al deterioro cognitivo)
Movimientos vacilantes, hipercinéticos y distónicos progresivos

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10
Q

Causa de muerte más común de la ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

A

Infecciones

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11
Q

Es considerado como el “Sx de Turner varonil”

A

Sx de Noonan

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12
Q

Causa del SX DE NOONAN

A

Mutación del gen PTPN11 del cromosomoa 12

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13
Q

Manifestaciones clínicas del SX DE NOONAN

A 
Hipocrecimiento
Hipertelorismo 
Ptosis palpebral 
Pterigium colli (cuello alado)
Tórax en escudo
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14
Q

Causa de la DREPANOCITOSIS

A

Mutación del gen de la cadena β de la Hb del cromosoma 11

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15
Q

Características de la DREPANOCITOSIS

A

Eritrocitos en forma de hoz
Infecciones por organismos encapsulados
Anemia crónica
Retardo del desarrollo sexual

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16
Q

Tx de la DREPANOCITOSIS

A

Hidroxiurea o trasplante de células madre hematopoyéticas

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17
Q

Enfermedad conocida como GANGLIOSIDOSIS GM2

A

Enfermedad de Tay-Sachs

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18
Q

Causa de la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

A

Deficiencia de hexosaminidasa A, con acumulación de gangliósido GM2 en sustancia gris y cerebelo

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19
Q

Manifestaciones clínicas de la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

A 
Apatía
Irritabilidad 
Hiperacusia
Retardo mental 
Punto retiniano rojo
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20
Q

Manifestaciones clínicas severas de la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

A

Ceguera
Convulsiones
Espasticidad
Opistótonos

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21
Q

Causa de la FIBROSIS QUÍSTICA

A

Mutación del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) del cromosoma 7

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22
Q

Manifestaciones clínicas de la FIBROSIS QUÍSTICA

A

Todas las relacionadas al moco viscoso, malabsorción e infección

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23
Q

Métodos dxs de la FIBROSIS QUÍSTICA

A

Medición de la [ ] de cloruro en el sudor (>60 mEq/L)
Elastasa en heces (baja)
Identificación de la mutación

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24
Q

Causa de la FENILCETONURIA

A

Deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa por mutaciones en el cromosoma 12

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25
Q

Manifestaciones clínicas de la FENILCETONURIA

A

Retardo mental severo
Cabello rubio
Ojos azules
Orina color ratón

26
Q

Causa de la ATAXIA DE FRIEDREICH

A

Mutación del gen de la frataxina del cromosoma 9

27
Q

Manifestaciones clínicas de la ATAXIA DE FRIEDREICH

A 
Ataxia
Dismetría 
Propiocepción disminuida
Hipo o arreflexia 
Nistagmo 
Cardiomiopatía hipertrófica
28
Q

Causa de la ENFERMEDAD DE GAUCHER

A

Deficiencia de la glucocerebrosidasa o de glucosidasa β ácida del cromosoma 1

29
Q

Manifestaciones clínicas de la ENFERMEDAD DE GAUCHER

A

Dos formas (indolente en adultos e infantil rápidamente fatal)

Retracción cervical 
Parálisis de movimientos extraoculares 
Trismus 
Apatía 
Espasticidad
30
Q

Causa de la DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

A

Mutación del gen de la distrofina del cromosoma X

31
Q

Manifestaciones clínicas de la DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

A

Pseudohipertrofia de las pantorrillas
Debilidad proximal
Signo de Gowers

32
Q

Causas de muerte en niños con DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

A

Neumonía o IC congestiva

33
Q

Causa de la HEMOFILIA A

A

Mutación del gen del factor VIII del cromosoma X

34
Q

Causa del SX MELAS

A

Mutación del gen MTTL1 que codifica para ARN mitocondrial

35
Q

Significado del acrónimo MELAS del SX MELAS

A 
Mitochondrial 
Encephalomyopathy with 
Lactic
Acidosis and 
Strokelike episodes
36
Q

Tipo de poliploidía más frecuente

A

Triploidía

37
Q

Sinónimo de la TRISOMÍA 21 (47,XX o XY, +21)

A

Sx de Down

38
Q

Manifestaciones clínicas del SX DE DOWN

A 
Retraso mental congénito
Braquicefalia
Fisuras palpebrales oblicuas 
Hipoplasia de nariz y macroglosia 
Manchas de Brushfield en músculos iridianos
Enfermedad de Alzheimer temprana
39
Q

Causa más común de retraso mental congénito

A

Sx de Down

40
Q

Defecto cardíaco común del Sx de Down

A

Comunicación interventricular

41
Q

Sinónimo de la TRISOMÍA 18 (47,XX o XY,+18)

A

Sx de Edwards

42
Q

Manifestaciones clínicas del SX DE EDWARDS

A 
Mayoría fallece el 1° año
Hipertonía
Occipucio prominente
Micrognatia
Camptodactilia
Pie equino varo en mecedora
43
Q

Sinónimo de la TRISOMÍA 13 (47,XX o XY,+13)

A

Sx de Patau

44
Q

Manifestaciones clínicas del SX DE PATAU

A 
Mayoría fallece el 1° año
Queilopalatosquisis
Polidactilia 
Microftalmia 
Aplasia cutis
45
Q

Sinónimo de la MONOSOMÍA X (45,X)

A

Sx de Turner

46
Q

Manifestaciones clínicas del SX DE TURNER

A 
Fenotipo de mujer
Facies de esfinge
Pterigium colli (cuello alado)
Higroma quístico congénito
Infantilismo sexual 
Coartación aórtica 
NO RETARDO MENTAL
47
Q

Única monosomía viable en humanos

A

Sx de Turner

48
Q

Genotipo del SX DE KLINEFELTER

49
Q

Manifestaciones clínicas del SX DE KLINEFELTER

A 
En varones
Talla alta 
Hipogonadismo 
Ginecomastia 
Criptorquidia
Hipospadia
50
Q

Sinónimo del SX DE LEJEUNE

A

Sx del maullido de gato (cri du Chat)

51
Q

Alteración encontrada en el SX DE LEJEUNE

A

Deleción 46,XY del 5p

52
Q

Manifestaciones clínicas del SX DE LEJEUNE

A

Hipoplasia traqueal
Facies de luna llena
Hipoplasia de huesos nasales

53
Q

Alteración encontrada en el SX DE WOLF-HIRSCHHORN

A

Deleción 46,XY del 4p

54
Q

Manifestaciones clínicas del SX DE WOLF-HIRSCHHORN

A 
Abombamiento frontal 
Línea de implantación frontal elevada 
Hipertelorismo 
Ptosis
Pliegues epicánticos
55
Q

Sinónimo del SX DE WOLF-HIRSCHHORN

A

Sx del casco de soldado griego

56
Q

Patologías en las que el antígeno carcinoembrionario es útil

A

CA de colon y recto

57
Q

Patologías en las que la α-fetoproteína es útil

A

Carcinoma hepatocelular

Tumores de células germinales no seminomatosos

58
Q

Patologías en las que el CA 19-9 es útil

A 
Adenocarcinoma pancreático
Colangiocarcinoma
Adenocarcinoma gástrico
Adenocarcinoma colónico
CA hepatocelular
CA pulmonar
59
Q

Patologías en las que el CA 125 es útil

A

CA ovárico epitelial
CA de salpinge
CA peritoneal

60
Q

Lugar de expresión del CA 19-9

A

Tracto biliar y células cancerosas pancreáticas

ENAM (56 decks)

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