Genética Flashcards
En qué gen se encuentra la mutación que causa ACONDROPLASIA
Gen del receptor 3 del GF fibroblástico del cromosoma 4
Manifestaciones clínicas de la ACONDROPLASIA
Enanismo Tórax largo y estrecho Cabeza grande con frente abombada Dedos en tridente Giba toracolumbar Siringomielia
Causa de la NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
Mutación del gen de la neurofibromina
Manifestaciones clínicas de la NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
Manchas café con leche
Efélides en axilas e ingles
Nódulos de Lisch (hamartomas iridianos pigmentados)
Neurofibromas (tumores de células de Schwann)
Cuáles son los Nódulos de Lisch
Hamartomas iridianos pigmentados que se encuentran en la neurofibromatosis tipo 1
Causa del SX DE MARFAN
Mutación del gen de la fibrilina 1 8FBN1) del cromosoma 15
Manifestaciones clínicas del SX DE MARFAN
Dolicoestenomelia Aracnodactilia Anormalidades del esternón Cifoescoliosis Laxitud articular Miopía severa, cataratas Insuficiencia aórtica y disección aórtica
Causa de la ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Mutación de la proteína huntingtina
Manifestaciones clínicas de la ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Demencia
Síntomas motores preceden al deterioro cognitivo)
Movimientos vacilantes, hipercinéticos y distónicos progresivos
Causa de muerte más común de la ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Infecciones
Es considerado como el “Sx de Turner varonil”
Sx de Noonan
Causa del SX DE NOONAN
Mutación del gen PTPN11 del cromosomoa 12
Manifestaciones clínicas del SX DE NOONAN
Hipocrecimiento Hipertelorismo Ptosis palpebral Pterigium colli (cuello alado) Tórax en escudo
Causa de la DREPANOCITOSIS
Mutación del gen de la cadena β de la Hb del cromosoma 11
Características de la DREPANOCITOSIS
Eritrocitos en forma de hoz
Infecciones por organismos encapsulados
Anemia crónica
Retardo del desarrollo sexual
Tx de la DREPANOCITOSIS
Hidroxiurea o trasplante de células madre hematopoyéticas
Enfermedad conocida como GANGLIOSIDOSIS GM2
Enfermedad de Tay-Sachs
Causa de la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Deficiencia de hexosaminidasa A, con acumulación de gangliósido GM2 en sustancia gris y cerebelo
Manifestaciones clínicas de la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Apatía Irritabilidad Hiperacusia Retardo mental Punto retiniano rojo
Manifestaciones clínicas severas de la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Ceguera
Convulsiones
Espasticidad
Opistótonos
Causa de la FIBROSIS QUÍSTICA
Mutación del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) del cromosoma 7
Manifestaciones clínicas de la FIBROSIS QUÍSTICA
Todas las relacionadas al moco viscoso, malabsorción e infección
Métodos dxs de la FIBROSIS QUÍSTICA
Medición de la [ ] de cloruro en el sudor (>60 mEq/L)
Elastasa en heces (baja)
Identificación de la mutación
Causa de la FENILCETONURIA
Deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa por mutaciones en el cromosoma 12